다낭신이란 ? 치료 전망 생활 유의사항 ... ♥

 

 

 다낭신이란 ?

 

치료 전망 생활 유의사항 ... ♥

 

 

 

다낭신은 말 그대로 ' 많은 물집(낭종)이 양쪽

신장에 생기는 병 ' 입니다. 인구 1000명당

1명 꼴로 발생하는 흔한 유전병 중 하나이지만

일반인에게는 생소한 질병입니다.

 

낭종은 나이가 들수록 점점 크기가 커지고

숫자도 늘어나 나중에는 포도송이나

축구공만 해지는 것이 특징입니다.

커진 낭종은 신장조직을 눌러

결국 신장 기능을 망가뜨리게 됩니다.  

 

이로 인해 심한 옆구리 통증 , 혈뇨 ,

요로감염 , 신장 결석 등을 불러온다.

 

고혈압과 신부전 , 뇌동맥류 .

심장판막 질환을 합병하기도 한다.

환자의 대부분이 30대 이전에 낭종이 생기기

시작하며 30 대 ~ 50 대 에는 고혈압 신부전이

발생하고 60 대 이후에는 절반 정도의 환자가

 말기 신부전으로 진행 합니다. 

대부분 뚜렸한 증상이 없어 조기 발견이

쉽지 않다는 것이 문제입니다.

                                          

 

 

다낭신은 아직까지는 특별한 치료법이 없습니다 ...

 

그러나 낭종을 일으키는 유전자가 16번

혹은 14번 염색체 위에 있는 것으로 밝혀지는 등  

원인규명 연구가 활발히 이우어지고 있어

치료법이 개발될 날도 멀지 않을 것으로

의료계는 보고 있습니다.

 

지금으로서는 조기에 병을 발견해 2차적인

합병증을 예방하는 것이 최선의 방법이며  

혈압약 복용과 함께 말기 신부전으로 진행 할

경우 혈액투석이나 신장 이식을 해야 합니다.

 

 

 

최근 동물 실험등을 통해 적절한 식이요법과

운동이 낭종을 막는 것으로 확인되고 있습니다.

 

단백질은 요독을 만들기 때문에 과도한

단백질 섭취를 피해야 합니다.

 

동물성 단백질 또는

생선을 섭취하는 것이 좋습니다.

 

 

 

또한 과도한 염분 섭취를 피하고 과일과

채소를 많이 먹으며 평소 물을 많이 마시는 것이  

신장 보호를 위해 좋습니다.

다만 커피 , 녹차 , 청량음료 등에 많이 들어 있는

카페인 성분은 낭종의 성장을

촉진할 수 있기 때문에 삼가해야 합니다.

 

 

 

 

                                                             

※ 자료참고 : 책 「 고치기 힘든 희귀병  」 

 

 

  ♥ 다낭신 환우회  

 

 http://www.pkdkorea.co.kr

 

피부근육염「 다발근육염 」증상 진단 검사 원인 치료 ♥

 

피부근육염「 다발근육염 」

 

증상 진단 검사 원인 치료 ♥

 

 

 

피부근육염은 골격근의 염증 발생을 특징으로

하는 자가면역질환입니다. 어느날 갑자기 근육에

힘이 없어지고 , 몸 이곳 저곳이 붉어지는 증세로

찾아옵니다. 아직까지 정확한 원인은 알 수 

없지만 조기 발견 후 적절한 치료를 받으며

예후가 좋습니다. 다만 치료 시기를 놓치면

생명까지 위협받게 됩니다.

 

안타깝게도 적지 않은 환자들이 증세에 따른

처방에 시간을 허비하면서 치료 시기를

놓치고 있다고 합니다. 어느 연령에서나

발병 가능하며, 주로 소년기와 40 ~ 50 세에서

많이 나타난다고 알려졌으며 동양인의 경우

남자에게서 조금 더 발병율이 높습니다.

 

 

피부근육염 증상

  

 

 

다발근육염과 피부근육염의 증상은 특히

어린이들의 경우 빠르게 진행하며

성인들은 몇 주에 걸쳐서 발생합니다.

 

손상된 근육이 점진적이면서 대칭적으로

근력이 약화됩니다. 예를 들어 환자는

손을 들어 올리기 힘들어지며 ,

앉거나 웅크린 자세에서 일어나기 ,

계단오르기 , 걷기 , 물건 들어올리기 ,

머리 빗기 등의 일상적인 동작에서 점차

어려움을 느낍니다. 또 관절이 부어오르고

통증이 생기며 쉽게 피로감을 느낍니다.

 

고개를 일으켜 세우는 데 어려움이 있어

누웠다 일어나는 것도 어려울 수 있습니다.

 

인후 근육손상 시 연하곤란 , 발성장애 등이

나타날 수 있고 심장근육이나

가슴근육 손상으로 호흡곤란 , 맥박이상 등이

나타날 수도 있습니다. 단추잠그기 , 바느질 ,

글쓰기 , 뜨개질 등의 섬세한 동작은

다발근육염이나 피부근육염의 말기에

나타날 수 있습니다.

 

대개 얼굴 , 흉부 또는 손가락 관절 , 등쪽에

나타나며 눈 주위와 입 주위의 부종은

급성에서 흔한 증상입니다. 콧등 , 뺨 , 이마 및

손톱 주위 피부가 라일락 색으로 변화하는

것이 특징적입니다. 피부나 근육에 염증이

생기면 피부밑과 관절주위 근육 안에 칼슘이

침착되어 석회화가 일어납니다.

 

그러나 소아에게서는 흔하지 않습니다.

소아 피부근육염 환자들 중

절반 가량은 피부 궤양이 생깁니다. 

 

 

피부근육염 검사 진단 

 

 

 

피부근육염은 혈청 근육 효소치의 증가 ,

특징적인 근전도 소견 , 진단적 근육 조직검사

3 가지중 2 가지와 몸통에 가까운 근육의

약화로 진단합니다. 즉 다음 항목 중

3 가지 이상을 만족하면 확정 진단을

할 수 있고 , 2 가지를 만족하면 추정 ,

1 가지만 있을 경우 가능성이

있는 것으로 진단합니다.

 

 

1. 특징적인 피부발진

 

2. 대칭적인 근위부 근육허약

 

3. 근육조직검사의 이상 소견

 

4. 혈청 골격근육효소치의 상승

 

5. 근전도검사의 이상소견

 

6. 검사소견

 

 

근전도 검사는 바늘모양의 전극을 피부를 통해

근육에 삽입 후 근육의 전기적 활동도를

측정하여 근질환을 진단할 수 있는 검사입니다.

근생검은 아주 소량의 근육을 간단한 수술로

떼어내 감염이나 손상 , 염증에 의한 것인지

구별하는 데 이용하는 검사입니다.

 

 

피부근육염 발병원인

 

 

 

소년기와 40대 이상에서 발병하며 발병 원인은

아직까지 알 수 없습니다. 다만 유전적인 요인 ,

바이러스 감염 , 자가면역기전 등이 관여하며 ,

유전적 소인이 있는 사람에게서 바이러스 감염 등

환경적인 요인에 의해 면역반응이 활성화되어

질환을 유발하는 것으로 추정되고 있습니다.

55 세 이상 환자는 종종 악성 종양과 연관 됩니다.

 

연관되는 악성종양은 유방암 , 폐암 , 난소암 ,

위암 , 대장암 , 자궁암 등이 있습니다.

 

 

 피부근육염 치료

 

 

 

 

두 질환 모두 성인보다 소아들의 경우에 예후가

더 좋습니다. 소아 환자 10 명 가운데 약 7 명은

2 년이 지나면 완전히 회복됩니다.

 

성인은 몇 년 동안 스테로이드제 치료를

받아야 하며 , 암이 있을 경우 암을 치료하면

증상이 호전될 수 있습니다. 점진적인 운동요법도

근력을 회복하고 , 관절의 운동범위를

유지하는데 도움이 됩니다.

 

조기 진단 및 치료가 가장 중요하며

최근 생존율이 70 ~ 80 % 로 증가하고 있으며

사망원인은 주로 폐 , 신장 , 심장의

합병증 입니다. 따라서

악성종양과 폐 침범이 없으면

예후는 좋다고 할 수 있습니다.

 

 

피부근육염 주의사항

 

      

 

피부과에서 진료합니다

 

 

다발근육염과 피부근육염은 완치되지 않으므로

치료의 목표는 근력을 향상시켜 일상생활을

무리없이 해 나가게 하는 것에 있습니다.

 

또 근육계 외 침범증상을 없애고

염증을 줄이는 데 도움을 주기 위해서

고용량의 스테로이드가 처방됩니다.

스테로이드에 반응이 없는 경우

면역억제제를 사용하는 경우도 있습니다.

 

이런 약물을 투여했는데도 효과가 나타나지

않으면 면역글로불린을 투여할 수 있습니다.

생물학제제의 사용이나 혈장교환술도

시도할 수 있으며 , 또한 관절의 운동범위 유지를

위해 물리치료를 받는 것도 도움이 됩니다.

 

 

    ♣  자료참고   

 

「 서울아산병원 」  「 책 고치기힘든희귀병 」

 

스터지웨버 증후군 원인.증상.진단.치료.합병증.주의사항 ... ♥

스터지웨버 증후군

 

원인.증상.진단.치료.합병증.주의사항

 

 

 

스터지웨버 증후군이란 혈관종증이 뇌막 및

안면신경을 침범하는 질환입니다. 일반적으로

한쪽 대뇌를 침범하며 같은 쪽의 삼차신경이

분포하는 얼굴에 포도주 빛의

모반을 특징적으로 나타냅니다.

 

뇌막의 혈관종은 대뇌피질의 위축을 초래할 수

있습니다. 간혹 이마나 얼굴에 아기 손바닥만한

크기의 빨간 점이 있는 사람을 보게 되는데요

 

똑같은 증상이 나타난다면 

「 스터지웨버 증후군 」을

의심해 보아야 합니다. 대개 태어날 때부터

나타나지만 부모는 그저 특이한 점으로

생각하고 지나쳤다가 아이가 경련을

시작하면서 이상을 느끼게 됩니다.

 

뇌를 싸고 있는 막에 정맥의 혈관 기형과 함께

얼굴 부위의 혈관종을 특징으로 하며 ,

유전질환이라기 보다는 선천성 혈관계

기형으로 알려져 있습니다.

 

 

스터지워버 증후군

「 Sturge Weber Syndrome 」증상 

 

 

 

가장 특징적으로 알 수 있는 피부증상으로

얼굴에 포도주색의 반점이 나타납니다.

이 반점은 대개 아기 손바닥 정도의 크기로 ,

눈 주위나 이마에 잘 발생하며 , 태어날 때부터

볼 수 있습니다. 또한 눈에는 녹내장이나

혈관종이 발생합니다. 얼굴에 반점이 있는 쪽에서

대뇌의 위축이 흔히 발견되고 , 이 부위에서

머리를 싸고 있는 막이 자라면서 차츰

두꺼워지고 석회화 됩니다.

 

특히 이런 변화들은 귀 위쪽과 머리 뒤쪽

사이에서 가장 잘 나타납니다. 이런 뇌의

변화에 의해 대부분의 환자에게서 간질이

발생하며 , 반점이 있는 얼굴의 반대쪽에서

반신마비나 한 쪽 눈의 장애가 나타나기도 하고 ,

정신지체를 동반하는 경우도 있습니다.

 

문제는 이러한 신경 증상이 나타나면서도

얼굴 혈관종은 없는 경우가 있고 ,

얼굴과 눈의 증상은 있으면서 신경증상이

없는 경우가 생기는 등 이상 증상이 사람에

따라 각기 따르게 나타난다는 점이 특징입니다.

 

또한 소아기 끝 무렵에는 경련 , 뇌위축과

항경련제 사용으로 인한 정신박약 ,

심한 학습장애를 겪기도 합니다.

 

 

스터지웨버 증후군

「 Sturge Weber Syndrome 」진단

 

 

 

얼굴 반점과 함께 간질 발작을 일으키면

스터지웨버 증후군일 확률이 매우 높습니다.

 

이 경우 간단한 머리 X - 선 촬영만으로도

석회화 현상을 관찰할 수 있으며 ,

뇌혈관 촬영검사에서는 심부정맥의 확장 및

동정맥 기형 등이 나타나며 ,

CT 나 MRI 촬영 검사에서는 대뇌가

위축되어 있음을 알게 됩니다.

 

경련을 평가하기 위해 뇌파검사「 EEG 」를

시행하기도 하며 필요에 따라 「 PET 」

「 SPECT 」 등의 검사를 하게 됩니다.

 

 

스터지웨버 증후군

「 Sturde Weber Syndrome」 치료

 

 

안타깝게도 아직까지는 스터지웨버 증후군의

대한 근본적인 치료법은 나와 있지는 않습니다.

 

현재로서는 항경련제를 잘 복용하면서 경련을

예방하는 것이 최선의 치료라 할 수 있으며 ,

마비 해소를 위한 물리 치료 , 두통에 대한 치료 ,

안압을 감소시키기 위한 녹내장 치료 ,

안면 피부혈관 기형「 포트 - 와인 얼룩 」에

대해서 레이져 치료를 시행 합니다. 

 

난치성 간질의 경우 1 살 이후에 수술을

고려해 볼 수 있으며 , 대뇌에 변화가

계속 진행되고 약물 치료로도 심한 경련이

수그러들지 않을 경우 외과적으로

혈관종을 제거하고 대뇌 반구 절제술 등을

시도하기도 하지만 , 그 효과에

대해서는 아직 논란이 있다고 합니다.

 

 

스터지웨버 증후군

원인 경과 합병증 주의사항

 

 

 

스터지웨버 증후군의 발병 원인은 명확히

밝혀지지 않았으며 , 유전성 여부도

확실하지 않습니다.

 

생후 1 세 이전에 간질이 발생할 경우 약에

잘 반응하지 않는 난치성 뇌전증으로

진행하는 경우도 있습니다.

 

아이의 한쪽 얼굴에 특징적으로 안면 혈관종이

보이고 , 간질이 나타나는 경우에는 정신지체가

진행되기 전에 빠른 진단을 받고

적절한 치료를 시행하는 것이 중요합니다.

 

소아청소년과 , 신경외과 , 피부과에서 진료 합니다.

 

 

 

♥ 관련사이트

 

 「 한국 희귀난치성질환 연합회 」

 

http://www.kord.or.kr

 

 

「 선천성 모반을 완치하는 그날까지 」

 

http://cafe.naver.com/moban7

 

 

♣  자료 참고

 

「 책 고치기힘든희귀병 」  「 서울아산병원 」

 

 

두개골 골간단 이형성증「 CMD 」원인 증상 진단 치료 ... ♥

 

두개골 골간단 이형성증「 CMD 」원인 증상 진단 치료 ... ♥

 

 

 

두개골 골단간 이형성증「 CMD 」환자는 우리나라에는 물론 전 세계적으로 희귀한 질환입니다.

 

한국 희귀난치성질환 연합회에 따르면 전 세계적으로도 100 명 정도의 환자가 있는것으로 추정하고 있습니다.

 

우리나라에서는 단 한 명만이 보고되어 있으며 이 환자의 경우 혈액에서 추출한 DNA 를 분석한 결과 염기서열에

 

문제가 있는 것으로 나타났습니다. CMD 를 유발하는 원인 유전자도 최근에야 확실히 밝혀졌으며 따라서 치료법을

 

찾는 것은 이제부터 풀어야 할 숙제라고 할 수 있습니다. CMD 환자에게는 태어난 직후부터 뼈의 골밀도가 과도하게

 

높아지기 시작합니다. 처음에는 두개골 밑바닥의 골밀도가 높아지다가 두개골 전체가 두꺼워지는 모양으로 진행되며

 

이 같은 현상은 환자의 일생동안 지속적으로 계속됩니다.

 

 

두개골 골간단 이형성증「 CMD 」증상

 

 

 

얼굴 , 머리뼈가 계속 두꺼워져 이마가 돌출되며 눈과 눈 사이가 벌어집니다.

 

아래턱이 확대되고 치아가 비정상적으로 나오며 호흡 장애가 나타납니다. 또한 팔과 다리의 뼈가

 

비정상적으로 자라 뼈 아래가 넓어지는 곤봉 모양이 되며 , 뼈가 휠 수 있고 , 통증을 동반하기도 합니다. 

 

 

두개골 골간단 이형성증「 CMD 」원인 진단 치료 ...

 

 

 

X - 선 촬영 및 임상증상으로 어느 정도 진단이 가능합니다. 정확한 진단을 위해서는 유전가 검사가 필요합니다.

 

임상증상은 오래전부터 보고되어 알려져 있지만 원인 유전자는 최근에야 발견되었습니다. 따라서 안타깝게도

 

완치를 목적으로 하는 치료법은 아직까지 없습니다. 다만 얼굴의 압력을 덜어주고 얼굴 기형을 고쳐 주는 수술을

 

빠른 시기에 CMD 로 인한 시각 , 청각장애 합병증을 막을 수 있다고 합니다. 이 방법 외에는 과다하게 자라는

 

뼈를 갈아내는 소극적인 치료법인 전부입니다. 더불어 이 수술은 매우 어려우며 뼈가 계속 자라기 때문에 환자가

 

살아가면서 몇 번씩 반복적으로 시술해야 한다는 문제점도 가지고 있습니다. 전문가들은 CMD 의 원인 유전자가

 

밝혀졌고 , 염기 서열 내에 돌연변이가 생긴 부위도 발견된 만큼 앞으로 기초의학 연구와 임상시험을 통해 최선의

 

치료법을 찾아내야 할 것이라 말하고 있습니다.

 

 

♥  관련 사이트 「 한국 희귀난치성질환 연합회 」  http://www.kord.or.kr

 

♣ 자료 출처「 책 고치기힘든희귀병 」

 

 

척수공동증「 SM 」증상.원인.진단.치료.경과.합병증 ♥

 

척수공동증「 SM 」증상.원인.진단.치료.경과.합병증 ♥

 

 

 

 

척수공동증「 SM 」은 중추신경계(뇌와 척수로 구성) 중 척수의 중심부에 물주머니 모양의 공동(공간)이 생겨

 

정상적인 뇌척수액의 흐름을 방해하는 희귀난치성질환 입니다. 공동(공간)은 시간이 지나면서 척수의 중심부를 파괴하고

 

점점 확장되면서 신경 손상을 일으킵니다.

 

 

척수공동증「 SM 」증상

 

 

 

척수공동증의 증상은 공동의 모양 , 위치 , 크기에 따라 다양하게 나타납니다. 공동은 시간이 지나면서 척수의 중심부를

 

파괴하고 점점 확장되면서 신경 손상을 일으킵니다. 손상된 척수 신경의 지배를 받는 신체부위의 마비, 근육 약화 , 통증

 

등을 유발하며 온도 감각 소실 , 성기능 및 배뇨 장애를 동반하기도 합니다. 계속 진행되는 경우 하반신마비나 전신마비를

 

초래할 수도 있습니다.

 

 

척수공동증「 SM 」원인

 

 

 

척수공동증은 원인은 두 가지로 나눌 수 있습니다.

 

첫번째 요인으로는 뇌 혹은 척수의 발생과정에 선천적으로 결함이 생기는 경우로 , 전체 환자의 절반 정도를 차지합니다.

 

두번째는 후천적 요인으로 자동차 사고 또는 낙상과 같은 척수의 외상 , 뇌막염 , 출혈 , 종양 등으로 척수가 손상 되었을 때

 

주로 발생하며 심각한 척추 골절은 수년 후 척수공동증으로 나타날 가능성이 있습니다.

 

이 같은 원인에 의해 정상적인 뇌척수액의 흐름이 방해 받거나 아예 흐름이 바뀌면 척수 내부에 공동이 생기고 , 척수 손상

 

혹은 척수에 연결된 신경의 손상을 유발하게 됩니다.

 

 

척수공동증「 SM 」진단

 

 

 

척수공동증은 X - 선 , 전산화단층촬영(CT) , 자기공명영상 (MRI) 으로 진단합니다.

 

MRI 촬영은 척수내부에 존재하는 공동을 시각적으로 보여주어 가장 정확한 진단을 하는데 도움을 줍니다.

 

 

척수공동증「 MS 」치료

 

 

 

척수공동증은 진단은 확실히 되지만 안타깝게도 치료를 할 수 있는 치료제는 없습니다.

 

그로인해 신경손상으로 인한 통증이나 마비를 줄일 수 있는 신경완화제 투약 등 보존적 치료를 시행합니다.

 

이외 차선책으로 외과적 수술을 시행하기도 합니다. 수술법은 주로 뇌척수액이 정상적으로 흐를 수 있도록 길을 열어 주는

 

단락술이나 공동에 가득찬 물을 빼내주는 배액술 , 척수 절개술 , 척수 절단술 , 감압적 후궁절제술 ,

 

지주막하 공간 확장 성혈술 등으로 공동을 줄여 더 이상의 신경손상을 막고 증상이 호전되는 것을 기대할 수 있습니다.

 

하지만 수술에 따른 출혈 , 염증 , 신경손상 등의 합병증 위험이 있으며 수술 후에도 증상이 계속 악화하거나 공동이

 

다시 커지는 재발 가능성도 있으므로 일반적으로 환자들의 진행 상태를 관찰하여 증상이 나빠지지 않을 경우에 수술은

 

잘 하지 않습니다. 이로인해 전문가들은 수술은 차선책으로 효과가 떨어진다는 의견을 나타내고 있습니다.

 

 

 

 

따라서 현재로서는 약물치료를 하는 방법밖에는 특별한 방법이 없다는 것이 의료진의 고민이며 환자들의 어려움이라

 

할 수 있습니다. 그러나 환자들은 MRI 를 통해 정기적으로 공동의 진행 상태를 체크하고 신경 재활을 통해 남아있는 신경

 

기능을 유지할 수 있으며 사지 불완전마비로 인한 합병증을 예방할 수 있습니다. 현재 연구가 진행 중인 치료법으로는

 

「 자가 줄기세포 이식술 」이 있습니다.

 

 

척수공동증「 SM 경과 합병증

 

 

 

척수공동증의 경과는 수년에서 수십 년까지 서서히 진행하나 갑작스러운 진행으로 증상의 악화를 보이는 경우도 있습니다.

 

치료하지 않을 경우 10 년 생존율은 약 50 % 정도로 알려져 있으므로 적극적인 정기검진과 치료가 반드시 필요합니다.

 

신경외과에서 진료 합니다.

 

    ♥  관련 사이트 Daum 카페「 척수공동증을 이겨내는 모임 」  http://cafe.daum.net/majungmul3 

 

♣  자료참고  「 서울아산병원  」 「 책 고치기힘든희귀병 」

 

수포성 표피박리증 이란 ? 세상에서 가장 아름다운 여행 ... ♥

 

수포성 표피박리증 이란 ? 세상에서 가장 아름다운 여행 ... ♥

 

 

 

 

 

 

수포성 표리박리증은 유전적으로 피부 구성 단백질을 만드는 유전자에 이상이 생겨 사소한 외상이나

 

충격에도 수포(물집) 가 생기거나 쉽게 피부가 벗겨지는 희귀난치성 피부 질환입니다. 수시로 신체 곳곳에서

 

물집이 생기고 , 진물이 나고 딱지가 앉으니 그 고통은 이루 다 말할 수 없습니다. 하지만 안타깝게도 완치를

 

위한 치료법이나 약물은 아직까지 없다고 합니다.

 

 

수포성 표리박리증 원인

 

 

 

피부를 구성하고 있는 여러 가지 단백질을 구성하는 유전자에 이상이 생겨 정상적인 피부 단백질을

 

만들지 못함에 따라 쉽게 수포가 생기는 것입니다. 케라틴 , 라미닌5 등 이상 유전자가 대부분 밝혀졌으며 ,

 

이상 유전자와 단백질의 종류에 따라 여러 가지 증상이 나타납니다. 단순성은 부모로부터 물려받은 두 유전자 중

 

하나 이상의 유전자만 지녀도 발병하는 우성유전이며 , 경계성은 모두 이상 유전자를 지녀야 발병하는

 

열성유전입니다. 이 영양성은 두 경우 모두 있습니다. 저녀가 발병할 확률은 우성 50 % , 열성 25 % 입니다.

 

이밖에 면역체계의 이상으로 인해 발생하기도 합니다. 증상은 이 질환과 유사하나 유전성이 없고 성인이 된 후

 

 발병하는「 후천성 수포성 표리박리증 」도 있습니다.

 

 

수포성 표리박리증 치료 ... 관리

 

 

 

매우 안타깝게도 지금은 완치할 수 있는 치료법이나 약물이 없어 물집의 생성을 최대한 막고 ,

 

반흔 이나 감염 없이 물집이 잘 아물게 하는 등의 대증요법만 실시되고 있습니다. 우선 환자들은 약간의 외상에도

 

물집이 발생할 수 있으므로 항상 외상이 생기지 않도록 조심해야 합니다. 물집이 생기면 소독된 가위나 바늘로

 

터트리고 항생제 연고를 바른 후 소독된 거즈로 덮고 붕대로 감아 상처를 보호해야 합니다.

 

가려움증이 동반되어 상처부위를 긁기 쉬우므로 가려움증을 줄이기 위해 항히스타민제의 복용도 필요합니다.

 

더울 때 물집이 더 잘생기므로 실내 온도를 서늘하게 해야 하고 , 의자 등은 접촉면이 부드러운 것으로 사용하며 ,

 

옷 , 양말 , 장갑 등도 자극적인 것은 피해야 합니다. 이 영양성에서는 손가락 , 발가락이 물집으로 인한 상처와

 

반흔 때문에 서로 붙을 수 있으므로 거즈 등을 사이에 끼워 예방해야 하며 , 이미 붙었을 때는 수술을 통해

 

분리 시켜야 할 경우도 있습니다. 환자들 중 일부는 구강과 인두 , 식도 등에 생긴 물집으로 음식물을 삼키는데

 

고통을 겪기도 하며 , 음식을 섭취하기 힘들 정도로 식도가 좁아져 식도 확장 수술을 받아야 하는 경우도 있습니다.

 

 

 

 

 

수포성 표리박리증 이해를 위해 세상에서 가장 아름다운 여행 영상을 첨부합니다.

 

유림아 도영아 힘내 ... ♥

 

 

 
세상에서 가장 아름다운 여행 2013 년 9월24 일 방송 1회
 
 
세상에서 가장 아름다운 여행 2013년 9월 24일 방송 2회 
 
 
세상에서 가장 아름다운 여행 2013년 9월 24일 방송 3회
 
 
세상에서 가장 아름다운 여행 2013년 9월 24일 방송 4회
 
4회 끝 부분과 5회 시작 부분이 일부 겹치는데 이어서 그냥 보시면 됩니다 ... ♥
 
 
세상에서 가장 아름다운 여행 9월 24일 방송 5회

  

♥  관련 사이트  「 수포성표리박리증 환우회 」    http://www.koreaeb.com

 

♣ 자료 출처

 

「 책 고치기힘든희귀병 」 「 세상에서 가장 아름다운 여행 」「 SBS 궁금한이야기 Y 」 「 Daum 카페  바이크매니아 」

 

다카야수 동맥염「 다카야수 혈관염 」원인.증상.진단.치료 ♥

 

 

다카야수 동맥염 「 다카야수 혈관염 」원인.증상.진단.치료 ♥

  

 

 

다카야수 동맥염(혈관염)「 Takayasu arteritis 」은 주로 대동맥이나 그 주분지에 생기는 동맥염입니다.

 

아직도 발병 원인이 불분명한 자가면역 질환의 일종입니다. 세계적으로 드문 질병이며 , 국내에는

 

60 ~ 70 명 정도의 환우가 있는 것으로 추정하고 있습니다. 주로 사춘기 소녀와 젊은 여성들에게서

 

발병하는 것이 특징입니다. 상.하지의 맥이 잘 만져지지 않는 무맥증이나 , 현기증 , 시력 장애 등이

 

주된 증상입니다. 급성기에는 발열 , 권태감 , 발진 , 근육통 , 관절통 등을 호소하기도 합니다.

 

1908 년 일본의 안과의사 다카야수에 의해 처음 보고 되어 알려졌습니다.

 

 

다카야수 동맥염(혈관염) 원인

 

 

 

대동맥과 그 분지가 손상되어 염증과 협착증을 일으키기 때문에 발생합니다.

 

혈류량이 감소되고 , 각 신체기간이 제 기능을 상실하게 되는 것도 이 때문입니다.

 

혈관조영술상 가장 많이 손상되는 곳은 쇄골 하동맥 93 % , 목 동맥 58 % , 복부동맥 47 % 등으로

 

분지의 손상은 대동맥에서 먼곳보다 가까운 곳에 더 잘 일어납니다. 동맥 안쪽이 좁아지는 협착증상은

 

혈전의 유무에 관계없이 일어날 수 있고 가끔 동맥에 피를 공급하는 혈관이 손상되는 경우도 있습니다.

 

그러나 정확한 발병 원인은 아직 밝혀지지 않고 있습니다. 다른 혈관처럼 순환하는 면역 복합체가

 

발병과정에 관여하는 것으로 추정되고 있습니다.

 

 

다카야수 동맥염(혈관염) 증상

 

 

 

환자의 절반 이상이 발열 , 식욕부진 , 체중감소 , 관절통 , 피로 등 전신적 염증을 시사하는 증상을 보입니다.

 

침범된 동맥 부위에는 부분적으로 통증이 따르며 대동맥에서 뇌로 가는 혈관이 막히게 되면 뇌혈류가 감소해

 

실신하거나 어지러움 , 반신불구 , 발음 및 연하장애(음식을 삼키기 어려움) 가 발생 합니다. 양측 팔로 가는

 

혈관이 막히면 팔의 힘이 없어지고 통증을 느끼게 됩니다. 혈압이 낮게 축정되고 맥박이 약해지기도 합니다.

 

신장으로 가는 혈관이 좁아지면 고혈압 , 사지 허약감이 나타납니다. 전문가들은 젊은 여성에게서 말초맥박이

 

약하거나 만져지지 않고 , 양측 혈압에 차이가 있거나 동맥에서 잡음이 날 경우 다카야수 동맥염(혈관염)이

 

의심된다고 말하고 있습니다. 

 

 

다카야수 동맥염(혈관염) 진단

 

 

 

상지의 맥박 소실 시 다카야수 동맥염(혈관염)을 의심해볼 수 있습니다. 초음파로 대동맥과 동맥의

 

협착을 확인하며 , MRI 나 CT 혈관조영술을 통해 비침습적인 진단이 가능합니다. 혈관조영술을 시행하여

 

협착 병변「 Stenotic lesions 」, 협착 후 확장 「 Poststenotic dilation 」, 동맥류 , 측부순환의 증가 등을

 

확인할 수 있습니다. 필요시 혈관염 부위 조직검사를 시행하기도 합니다.

 

 

다카야수 동맥염(혈관염) 치료

 

 

 

다카야수 동맥염(혈관염)의 치료 목적은 완치보다는 조절에 의미를 두고 있습니다.

 

급성기에 발견되거나 재발이 있을 때 부신피질호르몬제나 면역제제를 투여해 염증을 억제할 수 있습니다.

 

하지만 일부 환자에게만 효과가 있어 근본적인 치료라고 할 수는 없습니다. 아스피린 같은 혈전방지제도

 

도움이 되며 무엇보다 조기에 병을 발견하고 적절한 치료를 받지 못할 경우 울혈성 심부전이나 고혈압에

 

의한 뇌출혈로 사망할 수도 있으므로 주의해야 합니다. 조기 발견이 무엇보다 중요합니다 ...

 

 

♥ 관련 사이트  Daum 카페「 다카야수 환우 모임 http://cafe.daum.net/takayasu

 

                                                     ♣ 자료 출처 「 책 고치기힘든희귀병 」「 서울아산병원 」

  

척수근육위축「 척수성근위축증 」원인.증상.진단.검사.치료 ♥

 

 

척수근육위축 「 척수성근위축증 」원인.증상.진단.검사.치료 ♥

 

 

 

척수성근위축증은 신경근육 질환의 하나로 척수의 전각 세포의 변이로 인하여 나타납니다.

 

쉽게 이해하지면 척추신경이 감각은 받아들이지만 근육에 운동 정보를 전달하지 못하는 병입니다.

 

주로 팔 다리 , 어깨 죽지 , 허벅지 , 목 등 몸통에 가까운 근육이 먼저 영향을 받아 큰 움직임을 할 수 없으며 ,

 

점차 국부적인 운동신경이 영향을 받게 됩니다. 이로 인해 기고 , 걷고 , 서지 못하며 목도 자유롭게 쓰지 못하게

 

됩니다. 장애 정도에 따라서는 삼키거나 숨쉬기가 어려운 경우도 있으며 혀와 얼굴 근육의 떨림 등의 증상이

 

나타나기도 합니다. 이에 비해 손가락 발가락은 상대적으로 잘 움직이는 편이며 팔을 어느 정도 쓰기도 합니다.

 

이와 함께 면역 기능 저하로 폐렴에 잘 걸리며 , 배설가능의 약화로 변비도 많이 생기기도 합니다. 반면 감각은

 

정상이며 언어 구사 능력 등 지적 능력은 오히려 뛰어난 것으로 알려져 있습니다. 발병 연령이나 장애 정도에

 

따라 3 가지 유형으로 구분되고 있습니다.

 

 

척추성근위축증 원인

 

 

 

 

1891 년 오스트리아의 신경학자인「 Guido Werdnig 」에 의해 근위성 척수성근위축증 환자 형제가 처음

 

보고되었고 , 이어서 2 년 후 독일의 신경학자인「 Johann Hoffmann 」이 4 명의 환자를 보고한 이래 많은

 

체계적인 연구가 진행되었습니다. 1990 년 척수성근위축증에 대한 유전자의 위치가 알려졌는데 염색체 5 번의

 

장완의 5q11.2-q13.3 부위의 여러 유전자들의 결손이 알려졌고 이중 가장 중요한 결손은 SMN 유전자의 동형접합성

 

결손과 NAIP 유전자의 동형접합성 결손임이 밝혀졌습니다. 일부 돌연변이에 의한 경우도 았지만 대부분 유전에 의해

 

발병하며 주로 유아 시절에 발병합니다. 부모로부터 SMA의 불량성 유전자를 하나씩 받아서 생기나 , 불량성 유전자가

 

하나인 사람은 정상적으로 살아갑니다. 대체로 인구 40 명 당 1 명 꼴로 발생하며 부모가 모두 보인자인 경우 한 명의

 

자녀가 환자가 될 확률은 23 % 입니다. 따라서 이미 환자인 자녀를 둔 경우 임신시 전문가와 상의를 하는 것이

 

바람직 합니다.

 

 

척수근육위축증 증상

 

 

 

1. Type Ι  급성기(중증)

 

타입 Ⅰ은 웨드니-호프만「 Werdnig-Hoffmann Disease 」이라고도 불립니다.

 

이 타입은 대부분의 경우 3 개월 전에 진단이 내려지고 적어도 6개월 전에는 진단을 내릴 수 있습니다.

 

이 질환을 가진 아이는 보통 출생 마지막 달에 산모가 아이의 태동을 별로 느낄 수 없는 경우가 많습니다.

 

이 유형의 아이는 머리를 스스로 드는 성장 발달단계에서 수행되어어야 하는 성장발달을 할 수가 없습니다.

 

침을 삼키거나 우유를 먹는 등의 행동에도 어려움이 있을 수 있으며 , 숨쉬는 호흡에 있어서도 호흡에 관여되는

 

근육이 전반적으로 힘이 없기 때문에 문제가 됩니다. 호흡에 문제가 있는 경우 아이는 횡경막을 이용하여 숨을

 

내쉬기 때문에 가슴이 오목한 형태로 타나납니다. 또한 같은 진단명이라도 개인에 따라 나타나는 증상의 정도에

 

차이가 있습니다.

 

 

 

 

2. Type Ⅱ  (만성형)

 

이 형태는 보통 15 개월 전에 진단이 내려진 환아들이 늦어도 2 살 정도면 이 타입Ⅱ 로 진단을 내릴 수가

 

있습니다. 비록 이 아이들은 보조장치 없이 스스로 앉을수는 없지만 , 이 유형의 환아들은 일단 앚을 수 있게

 

도와주면 지지없이 앉을 수는 있습니다. 어떤 경우에는 브레이스나 설수 있도록 도와주는 기기를 이용하여

 

혼자 설 수도 있습니다. 비록 몇 명의 환자에게서는 먹고 삼키는 문제가 발생하기도 하고 수유튜브가 필요하기도

 

하지만 이것은 타입 Ⅱ 의 특징적인 문제점은 아닙니다. 혀의 이상 움직임은 타입 Ⅱ 의 형태에서는 잘 나타나지만

 

않지만 손가락을 완전히 폈을 때 미세한 떨림(진전)은 일반적으로 나타납니다. 또한 타입 Ⅱ 의 환아들은 호흡시

 

횡경막을 이용하여 호흡을 합니다.

 

 

 

 

 

3. Type Ⅲ (경증)

 

청소년 근위축증 또는 쿠겔버그-벨렌더 척수근위축증「 Kugelberg-Welander 」로 명명되는 타입 Ⅲ 는

 

종종 18 개월 후나 청년기 후반에 나타납니다. 이 유형은 혼자서 설 수도 있고 걸어 다닐 수도 있습니다.

 

그러나 걸어 다니는데 힘들고 앉은 자세에서 일어나는 것 , 또는 구부렸다가 펴는 자세를 취하는 것이 힘들어

 

집니다. 타입 Ⅲ 에서는 미세한 떨림(진전)이 손가락을 펴는데 보이지만 혀의 이상운동은 거의 보이지 않습니다.

 

척수근위축증 Ⅰ , Ⅱ , Ⅲ 은 보통 비진행성입니다.

 

 

 

 

4. Type Ⅳ  (성인기에 발현)

 

전형적으로 성인에서는 35 세 후에 발병합니다. 18 세 에서 30 세 사이에 발현하는 경우는 극히 드뭅니다.

 

성인 척수근위축증은 잠행성이며 느리게 진행합니다. 성인 척수근위축증에서는 먹고 삼키고 호흡하는데 사용되는

 

구근육은 거의 영향을 받지 않습니다. 성염색체와 연관되어 성인에게 발병되는 척수근육위축증 , 케네디 신드롬

 

「 Kennedy Syndrome 」또는 구척수근위축증「 Bulbo-SMA  」이라고 알려진 이 형태는 오직 남성에게서만

 

나타나고 여성의 경우 50 % 가 보인자가 됩니다. 이 유형은 돌연변이 유전자와 관련되는데 이 유전자는 안드로겐

 

수용체에 관한 유전 암호를 저장하고 있습니다. 그러므로 이 남성환자들은 가슴이 나온는 등의 여성화가 되는

 

경향을 보입니다. 또한 얼굴 형태와 혀의 근육이 눈에 띄게 영향을 미치며 , 모든 형태의 척수근위축증에서처럼

 

여기서도 진행의 정도는 다양하게 나타납니다. 그러나 일반적으로 진행형이나 비진행성 모두 서서히 그 증상이

 

나타나는 경향이 있습니다.

 

 

척수근육위축증 진단 . 검사

 

 

전문적인 진단법으로는 혈액검사와 근육의 전기검사 , 세포 검사 등이 있습니다.

 

유아 시절 뇌에는 이상이 없기 때문에 옹알이 등은 정상적으로 보일 수 있습니다. 그러나 팔 다리 ,

 

근육에 힘이 없어 축축 처지는 것이 특징입니다. 척수근육위축증의 경우 시행되는 검사를 이해하는 것이

 

매우 중요 합니다. 모든 검사가 시행될 때는 이를 정확하게 이해하지 못하더라도 설명을 듣는 것이 중요하며

 

척수근육위축증의 정확한 진단을 위해서는 3 가지 중요한 검사와 임상 진찰을 받는 것이 바람직 합니다.

 

 

 

 

1. 혈청검사

 

혈액을 가지고 시행하는 검사이며 혈청중에서 CPK「 Creatine-phosphokinase  」라는 효소의 수치를

 

주로 나타내며 이 효소의 수치는 보통 정상으로 나타납니다. 타입Ⅰ 인 웨드니 호프만「 Werdnig-Hoffman 」

 

형에서는 이 효소의 수치가 정상이지만 보다 심한 경우에는 약간은 상승을 보입니다.

 

 

 

 

2. 근전도 검사

 

근육에 있는 전자들의 활동을 보는 검사입니다. 주로 검사 대상자의 상완과 대퇴부의 근육에 작은 바늘을 놓고

 

검사기기를 연결하여 근육의 전자활동을 기록하게 되고 관찰하게 됩니다. 부가적으로 신경전도검사도 시행될 수

 

있습니다.이 검사에서는 전자자극에 대한 신경의 반응을 측정할 수 있으며 , 이 검사를 어린이에게 실행할 때는

 

어린이를 다루는 데 능숙한 의사에 의해 이루어지는 것이 검사를 순조롭게 마치는데 유리합니다. 또한 아이들이

 

좋아하는 장난감을 주거나 검사하는 동안 어린이를 부모의 무릎에 앉게 하는 등의 세심한 배려가 아이들이

 

검사에 대한 두려움과 불안은 이겨내는 것에 큰 도움이 될 수 있습니다. 검사 시행 전에 진통제나 진정제를 투여할

 

수도 있습니다. 1995 년 SMA 진단을 위해 보다 발전된 방법을 사용할 수 있게 되었습니다. Spinal Motor Neuron

 

이라고 불리는 단백의 유전자가 SMA 진단을 위해 보다 발전된 방법을 사용할 수 있게 되었습니다.

 

Spinal Motor Neuron 이라고 불리는 단백의 유전자가 SMA 환아의 약 90 ~ 94 % 에서 결실되어 있어서

 

DNA 진단(유전자진단) 이 가능하게 되었습니다.

 

 

 

 

3. 근육 조직검사

 

부분 마취하에 대퇴부에서 약 3 인치 정도를 절개하여 근육을 떼어내는 외과적인 시술입니다. 이 조직 검사는

 

근육의 퇴행여부를 확인하기 위해서 시행됩니다. 한편 근 신경장애나 호흡기능이 저하된 환아에서는 특별한 주의가

 

필요합니다. 근육절개를 통한 조직 생검의 대안으로서 주사 바늘을 이용한 조직검사가 있습니다. 

 

 

척수근육위축증 치료

 

 

 

현재로서는 안타깝게도 병의 경과를 늦출 수 있는 치료 방법은 없습니다 ...

 

단지 근육 키우기 , 걷기 , 수치료 , 영양공급 등 증상 완화와 폐렴 예방 등 생명 연장을 위한 보조 방법들이

 

동원되고 있습니다. 다행히 최근 들어 유전자 조작을 통한 치료방법이 연구되고 있습니다.

 

 

 

 

1. Type Ⅰ & Ⅱ

 

Ⅰ형은 대부분 영아기에 진단을 받기 때문에 인지적 , 정서적 건강을 돕기 위해 해야할 일들이 아주 많습니다.

 

풍선이나 깃털 같은 가벼운 것들로 아이에게 자극을 주거나 독립성과 성취감 등을 자극 시킵니다. 물건을 잡게

 

하는 것은 신체적 치료에 있어서 도움이 됩니다. 필요하다면 물리치료사의 도움을 받을 수 있습니다. 반복되는

 

호흡기계 감염으로 인하여 환아의 폐에 고여 있는 점액물질을 배출 시키기 위해 체위 흉부 요법 및 흡입요법을

 

사용할 수 있으며 이것은 전문가의 지도를 통해 배울 수 있습니다. 호흡근의 강화를 위한 거품내기 , 풍선 불기

 

같은 놀이 , 팔과 다리의 근육을 강화 시키기 위한 물놀이 등을 하는 것도 좋은 방법입니다. 먹을 때 음식물이

 

기도로 흡인되는 사고의 발생 위험이 많으므로 수유나 식사시 세심한 주의를 필요로 합니다. 잘 언먹는 환아를

 

위한 수유보조기구를 사용할 수 있습니다.

 

 

 

 

2. Type Ⅱ

 

설 수 있도록 하는 보조장치를 의사에게 처방받아 환아가 사용하는데 있어서 적절한 기구를 이용하여 설 수

 

있도록 도와줍니다. 타입Ⅰ , Ⅱ , Ⅲ 환아에게서 척추측만증이 나타납니다. 척추측만증이 발생한 환아들은

 

호흡기계의 활동이 제한 받기 때문에 적절한 이를 교정할 수 있는 기구를 사용하여 호흡기계 문제를 예방할 수

 

있습니다. 환아에게 적절한 식사 습관을 형성시켜 주며 적절한 체중을 유지하기 위해 영양 상담가와의 상담 등의

 

세심한 관심이 필요합니다.

 

 

 

 

3. Type Ⅲ

 

환아가 어느 정도 도움없이 활동할 수 있기 때문에 초기에 어떤 문제점이 나타나는지 발견하기 위해서

 

환아를 관찰하는 것이 중요합니다. 필요시 보조기구를 사용할 수 있으며 작업치료나 물리치료에 대해서 전문가와

 

상의하는 것이 바람직하며 문제 발생 시 적절한 물리치료와 작업치료 등의 프로그램 참여를 권장하고 있습니다.

 

 

 

♥  관련사이트  「 SMA 환우 모임 」  http://www.koreasma.com

 

 

신경섬유종 증상.원인.진단.치료.합병증 ♥

 

신경섬유종 증상.원인.진단.검사.치료.합병증 ♥

 

 

 

신경섬유종은 신경계통 , 뼈 , 피부에 발육이상을 초래하는 유전성 질환입니다.

 

표재성 신경섬유종 또는「 Von Recklinghausen disease 」등으로도 알려져 있으며

 

1882 년 처음으로 보고 되었습니다. 이 질환은 상염색체 우성으로 유전되며 골조직 ,

 

연부조직 , 신경계 및 피부 등에 다양한 임상증상을 보입니다. 신경 섬유종증에는 모두

 

2 가지 유형이 있으며 이 중에서 가장 흔한 제 1형(NF1) 을 Recklinghausen 병이라고

 

합니다. 주된 증상은 신경이 있는 곳이면 어디서나 발생하는 신경섬유종과 밀크 커피색

 

반점 , 겨드랑이나 사타구니의 주근깨 , 가려움증 , 청동색 색소침착 , 홍채 , 결절 등이

 

특징적이며 때로는 뼈의 선천성 이상 , 척추 측만증 , 거두증 , 시신경 교종 , 학습장애 ,

 

정신지체 , 치매 , 간질 , 뇌종양 등 심각한 합병증을 동반 하기도 합니다.

 

발생 빈도는 3,500 명당 1 명 꼴이며 NF1 이 NF2 에 비해 빈도가 높습니다. 남녀간의

 

유병율은 비슷하며 대개 67 % 경우에서 생후 1 세 이전에 발견됩니다.

 

25 % ~ 90 % 에서 특징적인 피부병변인 커피색 반점을 동반하고 최고 16 % 에서

 

악성화 되는 것으로 알려져 있습니다. NF1 의 50 % 에서는 가족력이 있으므로 만약

 

질환이 의심되는 경우 가족들에 대한 주의 깊은 관찰이 필요합니다.

 

 

신경섬유종 원인 .유전

 

 

 

 

유전자 이상으로 발생하며 상염색체에서 유전 합니다.

 

이 때문에 남녀 구분 없이 자녀들 중 50 % 에서 발병할 수 있습니다.

 

그러나 신경섬유종 환자의 50 % 는 가족력 없이 돌연변이에 의해 발생합니다.

 

제 1 형은 17 번 염색체(17q 11.2) 에 존재하는 NF1 유전자 결함에 의해 발생합니다.

 

그 산물인 NF1 peptide(neurofibromin) 은 포유류의 GTPase activator protein 의

 

catalytic domain 으로 그 기능은 ras 유전자의 활성을 억제하는 기능을 가지고 있어

 

이 NF1 유전자 이상이 있는 경우 유전산물인 neurofibromin 이 그 기능을 상실함으로

 

인해 ras 유전자가 지속적으로 활성화 되어 종양의 발생 및 성장을 촉진하는 것으로

 

알려져 있습니다. 2 형의 경우 22 번 염색체 장완(22q 11.2) 에 존재하는 NF2 유전자의

 

결함에 의해 발생됩니다.

 

 

 

신경섬유종 증상 . 유형

 

 

 

신경섬유종은 크게 제 1 형(NF1) 과 제 2 형(NF2) 으로 구분 합니다. 제 1 형은

 

주로 말초신경에서 종양이 많이 발생하기 때문에 말초 신경형이라고도 하며

 

중추신경계(뇌, 척수) 의 병변은 없거나 약합니다. 전체 환자의 85 % 가 이 유형에

 

속합니다. 제 2 형은 중추 신경형 혹은 양측성 청신경성 신경섬유종 이라고 합니다.

 

제 1 형 보다 훨씬 드물며 4 만명 당 1 명 꼴로 발생 합니다.

 

뇌신경(뇌에서 나와 주로 목 , 몸통 , 팔 , 다리로 가는 신경) 이나

 

척수신경(척수에서 나와 목, 몸통 , 팔 , 다리로 가는 신경) 에 다수의 종양이 생기는

 

것이 특징입니다. 특히 양쪽 청신경(귀에서 소리를 전달받아 뇌로 전해주는 신경) 에

 

많이 발생 합니다. 일반적으로 첫 증상은 청소년기 청력저하로 나타 나며 두 유형 모두

 

주용 증상은 다수의 밀크 커피색 반점과 피부나 피하에 생기는 신경섬유종 입니다.

 

밀크 커피색 반점은 연한 갈색으로 마치 얼룩이 묻은 것 같은 형태를 뜁니다. 크기는

 

소아 5 mm , 성인 15 mm 정도로 다양 합니다. 대부분의 환자에게 6 개 이상 발견되며

 

정상인도 비슷한 반점이 있을 수 있지만 대개 6 개 미만입니다. 출생 때부터 가지고

 

태어나는 것이 일반적입니다. 만 2 세 때까지 그 수가 늘어나며 색깔도 출생 시는

 

매우 엷다가 차츰 진해집니다. 반점이 작을 때는 일반 주근깨와 구별이 어렵지만

 

신경섬유종 환자의 경우 햇볕 노출 부위가 아닌 사타구니나 겨드랑이에도 생기는 것이

 

특징입니다. 다만 사마귀처럼 전염되지는 않습니다. 신경섬유종은 피부나 피부 바로

 

아래에 발생하는 양성종양으로 드물게는 몸의 심부에서 발생하기도 합니다.

 

 

 

 

신경 조직과 섬유 조직이 섞여 있는 형태로 주로 사춘기 전후에 생깁니다. 환자에 따라

 

수개에서 수천개까지 생길 수 있습니다. 피부에 생긴 종양(피부 신경 섬유종증) 은

 

자루처럼 늘어진 거대한 혹 덩어리 모양의 형태를 띄기도 합니다. 피부 아래나 심부에서

 

생기는 경우(총상 신경 섬유종) 는 옆으로 확산되어 자라며 아주 드물지만 악성종양(암)

 

으로 변하기도 합니다. 환자의 80 % 정도는 경증이나 나머지 20 % 에게서는 생명을

 

위협하는 심한 합병증을 야기 , 사망에 이를수도 있습니다. 흔하게 발생하는 합병증으로는

 

뼈의 선천성 이상 , 척추 측만증 , 시신경 교종(시신경에 생기는 종양) , 고혈압 등이 1 형

 

환자들에게서 나타납니다. 가끔 드물기는 하지만 성장장애 , 정신지연 , 간질발작 , 뇌종양 ,

 

척수종양 , 중풍 등의 심각한 합병증이 생길 수 있습니다. 이러한 부작용은 출생 시부터

 

청소년기까지 나타날 수 있습니다. 성인이 되기까지 이러한 증상이 없다면 합병증은

 

발생하지 않는 것으로 알려져 있습니다.

  

 

신경섬유종 진단 . 검사

 

 

신경섬유종 진단은 임상 증상과 가족력이 있을 경우 , 유전자 검사를 통해 비교적

 

간단하게 알 수 있습니다. 사춘기 이전의 경우 최대지름이 5 mm 이상 , 사춘기 이후

 

최대지름이 15 mm 이상의 커피색 반점이 6개 이상 , 겨드랑이와 서혜부의 주근깨 양상 ,

 

optic glioma(눈의 종양) , 2 개 이상의 신경섬유종 또는 1 개 이상의 plexiform neuroma

 

(신경종) , 전형적인 골격계 이상 , 2 개 이상의 Lisch nodule , 직계 가족에서 환자가

 

발생한 가족력 등의 조건 중 2 개 이상이면 신경섬유종으로 진단할 수 있습니다.

 

신경섬유종 2 형(NF2) 은 전체 신경섬유종증의 10 % 를 차지하는데 , 양측성 제 8 뇌신경의

 

신경종 또는 일측성의 신경종 , 신경섬유종 , 뇌수막종 , glioma , schmannoma , 연소형

 

posterior subcapsular lenticular opacity 중 2 가지가 관찰될 때 2 형으로 진단합니다.

 

합병증 예방도 중요하며 척추 측만이 있을 때에는 정기적으로 X-ray 검사를 하고 필요한

 

경우 보조기 착용 혹은 교정수술도 고려해야 합니다. 그리고 거두증을 동반했을 때는 아주

 

드물지만 수뇌증(뇌에 물이 차는 증상) 과 관련이 있을 수 있기 때문에 CT 나 MRI 검사를

 

받아야 합니다.

 

 

신경섬유종 치료

 

 

안타깝지만 아직까지 근본적인 치료 방법은 없습니다. 발현 되는 증상에 대한 치료가

 

필요합니다. 피부섬유종이나 총상섬유종은 증상이 있는 경우 수술적 치료가 필요하지만

 

항상 재발의 가능성을 염두해 두고 수술 여부를 결정해야 합니다. 신경섬유종이 골격계를

 

침범할 경우 골절 이후에 접합 부전으로 인한 가성관절의 부작용이 나타날 수 있으며 ,

 

환자의 약 5 % 정도가 이런 증상을 보이며 경골(tibia) 이 가장 흔한 침범 부위입니다.

 

척추측만증은 환자의 10 ~ 30 % 에서 관찰됩니다. 따라서 진단 당시 방사선 촬영을 통하여

 

척추측만증 여부의 확인이 필요합니다. 시력 및 청력 검사를 포함한 안과 및 이비인후과적

 

검사는 매년 시행하는 것이 바람직 합니다. 시신경 교종은 시력저하나 눈이 튀어나오는

 

증상으로 발견될 수 있습니다 그러나 다행이도 수술이나 방사선으로 치료가 가능합니다.

 

하지만 무엇보다 필요한 것은 정신사회적인 치료라고 할 수 있습니다. 신경섬유종 환자들은

 

대부분 외모에 대한 컴플렉스 , 합병증에 대한 두려움과 불안 , 사회적인 격리와 외로움을

 

겪기 때문에 많은 스트레스를 받습니다. 전문가들은 이 때문에 같은 질환을 앓고 있는 환우끼리

 

정보를 공유하고 친목을 도모하는 모임의 참여를 적극 권하고 있습니다.

 

 

 

 

의학유전학과에서 진료합니다.

 

 

  ♣ 자료 참고 「 책 고치기힘든희귀병 」 「 서울아산병원 」

 

  • 2017.11.09 00:29 ADDR 수정/삭제 답글

    비밀댓글입니다

    • 2017.11.13 15:36 수정/삭제

      비밀댓글입니다

  • 신경섬유종을 이기는 사람들 모임 사이트가 폐쇄 되어 글 내용에서 삭제 하였습니다.
    관련 사이트를 찾으면 다시 소개 하겠습니다 (__)

망막색소변성증 증상.원인.진단.검사.치료 ♥

 

 

망막색소변성증 」증상.원인.진단.검사.치료.합병증.주의사항 ♥ 

 

 

 

「 망막색소변성증 」은 진행성 망막질환으로 의학용어로는 흔히 아르피라고 부릅니다.

 

망막은 눈으로 들어온 빛을 전기적 신호로 바꾸는 역활을 하며 신경을 통해 뇌로 정보가

 

전달됩니다. 망막색소변성증은 이러한 기능을 하는 망막에 색소가 쌓이면서 망막의 기능이

 

소실됩니다. 유년기 야맹증을 시작으로 수십년에 걸쳐 시야가 점점 좁아지면서 시력이

 

떨어지다 결국은 실명에 이르는 희귀난치질환 입니다.

 

 

망막색소변성증 원인 . 유전

 

 

 

 

유전자의 돌연변이로 일어난다는 견해가 지배적입니다.

 

하지만 우성 . 열성 . 반성유전 등 다양한 유전 성향을 보이는 것이 특징입니다.

 

그러나 정상인 중에서 가족력 없이 돌발적으로 발병하는 경우도 있습니다.

 

 

♠ 우성유전은 상염색체(모두 22쌍) 중 한쌍의 염색체 내 하나의 유전자에 돌연변이가

 

생겨 발생합니다. 따라서 성별의 구별 없이 유전되며 부모 중 한 명이라도 환자일 경우

 

자녀가 환자가 될 확률은 50 % 입니다.

 

 

♠ 열성유전은 성별에는 관계가 없으나 상염색체 한 쌍 내 2 개의 유전자 모두에 이상이

 

생겼을 때 발생합니다. 보인자(환자는 아니지만 발병 유전자를 가진 사람) 인 아버지와

 

어머니에게서 태어날 자녀가 환자가 될 확률은 25 % 입니다.  

 

 

♠ 반성유전은 한 쌍의 성염색체 중 X 염색체에 이상이 있을 때만 발생합니다.

 

즉 환자인 아버지와 정상인 어머니가 자녀를 낳으면 딸은 모두 환자가 되지만

 

아들은 모두 발병하지 않습니다.

 

 

망막색소변성증 증상

 

 

 

 

초기증상으로는 어두운 곳에서나 밤에 사물을 잘 보지 못하는 야맹증이 나타납니다.

 

갑자기 어두운 곳에 들어 갔을 때 적응을 잘 못하거나 저녁 해가 질 무렵 외출 시 문제가

 

있다던가 , 어두운 실내 생활이 어려워지게 됩니다. 점점 진행하면 터널처럼 가운데만

 

보이는 터널시야가 되거나 희미해지고 글을 읽거나 얼굴을 알아보지 못하게 됩니다.

 

 

                                   ※ 주요 증상

 

 

 

♠ 야맹증

 

망막 주변부에 분포하며 빛을 감지하는 간상세포의 퇴화로 발생 합니다.

 

명암의 대비가 약해져 밤에 사물 구분이 어렵습니다. 밝은 곳에서 갑자기

 

어두운 곳으로 혹은 그 반대로 이동할 때 주변 상황 적응이 둔해집니다.

 

 

 

 

♠ 주변시야 상실

 

시야협착증으로 발생합니다. 야맹증과 함께 시야가 점점 좁아집니다.

 

부딪힘 현상이 잦고 주변 상황 파악이 둔해집니다.

 

 

 

 

♠  중심시력 상실

 

망막 중심부에 분포하는 추상세포의 퇴화로 발생 합니다.

 

물체 모양이나 윤곽이 지끄러져 보이며 대개 병의 후반부에 발생하나 합병증이 있을시

 

조기에 나타나기도 합니다.

 

 

망막색소변성증 진단 . 검사

 

 

 

조기 진단이 중요합니다. 10 세 전후에 야맹증이 있는 자녀의 경우 정밀 검사를

 

해 보는 것이 바람직합니다. 어두운 곳에서 물체를 잘 찾지 못하거나 화장실 가는 것

 

자체를 두려워하면 이 병의 초기 증세인 야맹증을 의심해 보아야 합니다.

 

밤에 차에서 내려 집에 들어갈 때 혼자가 아니라 부모의 손을 잡고 들어가거나 무언가

 

의지하려 한다면 주의를 기울여 보아야 합니다. 또 지하 강당에서 길을 찾지 못하거나

 

안에서 손짓을 하는 등 이상한 행동을 할 때에도 한번 즈음은 의심해 보아야 합니다.

 

안과 검사를 통해 「 망막색소변성증 」을 진단할 수 있습니다.

 

시력검사 . 굴절검사 . 색맹검사 . 형광안저활영술 . 세극등 검사 . 검안경 검사 . 망막 촬영

 

등으로 망막 색소 침착 정도와 시력의 손상 정도를 알 수 있습니다. 

 

망막색소변성증을 진단하는 데 가장 유용한 검사는 망막전위도검사 입니다. 

 

망막전위도검사는 망막에 빛으로 자극을 주어서 망막의 반응을 전기적으로 기록하는 것으로

 

망막의 세포 상태를 살펴볼 수 있습니다.

 

 

망막색소변성증 치료

 

 

 

안타깝게도 아직까지 완치제는 없습니다.

 

망막색소병증의 유전질환이기 때문에 근본적인 치료 방법이 없으며 병의 진행에 따라

 

동반되는 백내장이나 녹내장 수술 등 부분적인 치료 혹은 비타민 요법 등 병의 진행을

 

다소 늦추는 약물치료가 있지만 근본적인 치료가 되지는 않습니다.

 

최근 국내외적으로 인공망막이나 유전자 치료 등에 대한 연구가 진행되고 있습니다.

 

인공망막연구는 마이크로 칩을 망막에 이식하여 퇴화된 간상세포의 역활을 대신 하는

 

것입니다. 미국 , 독일  등에서 활발한 연구가 이루어 지고 있고 국내에서는 서울대 병원

 

안연구센터에서 인공망막에 대한 연구가 진행되고 있지만 아직 임상시험 단계에는

 

도달하지 못했습니다. 현재까지 가장 효과적인 치료방법은 유전자 치료이지만 현재에는

 

동물실험 단계에 머무르고 있어 시간이 더 필요하다는 것이 전문가들의 의견입니다.

 

 

 

 

※ 비타민 A , 비타민 E , 루테인 같은 항상화제 복용 시

 

    망막변성의 진행을 막는 효과가 있습니다.

 

 

망막색소변성증 경과 . 합병증 . 주의사항

 

 

 

망막색소변성증은 서서히 진행되며 환자에 따라 그 증상 및 발병시기가 다양하지만

 

상당수에서는 시력을 잃게 됩니다. 그러나 50 ~ 60 대까지 시력을 유지하는 사람도

 

있는 등 병의 경과는 개인에 따라 달라집니다. 망막색소변성증을 진단받게 되면 시력을

 

잃게 된다는 공포와 분노 불안으로 우울함에 빠지게 됩니다. 가족과 주위에서 많은

 

격려와 도움으로 환자 스스로 질병을 극복하고 대처해 나갈 수 있도록 도움을 주어야 합니다.

 

망막색소변성증의 경험이 많은 안과 의사에게 꾸준하게 관리 받으며 평생 저하된 시력으로

 

망막색소변성증을 받아 들이고 적응하며 살아가는 방법을 익히는 것이 필요합니다.

 

지금 이 시간에도 전문가들은 망막색소변성증의 완치를 위해 치열하게 연구하고 있음을

 

기억 하십시요 ... ♣

 

 

♥  관련 사이트  「 한국 RP 협회 」  http://www.krps.or.kr

 

♣  자료 참고 「 책 고치기힘든희귀병 」「 서울아산병원 」