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건강하세요♥/희귀난치성질환

다낭신이란 ? 치료 전망 생활 유의사항 ... ♥ 다낭신이란 ? 치료 전망 생활 유의사항 ... ♥ 다낭신은 말 그대로 ' 많은 물집(낭종)이 양쪽 신장에 생기는 병 ' 입니다. 인구 1000명당 1명 꼴로 발생하는 흔한 유전병 중 하나이지만 일반인에게는 생소한 질병입니다. 낭종은 나이가 들수록 점점 크기가 커지고 숫자도 늘어나 나중에는 포도송이나 축구공만 해지는 것이 특징입니다. 커진 낭종은 신장조직을 눌러 결국 신장 기능을 망가뜨리게 됩니다. 이로 인해 심한 옆구리 통증 , 혈뇨 , 요로감염 , 신장 결석 등을 불러온다. 고혈압과 신부전 , 뇌동맥류 . 심장판막 질환을 합병하기도 한다. 환자의 대부분이 30대 이전에 낭종이 생기기 시작하며 30 대 ~ 50 대 에는 고혈압 신부전이 발생하고 60 대 이후에는 절반 정도의 환자가 말기 신부전으로 진행 .. 더보기
피부근육염「 다발근육염 」증상 진단 검사 원인 치료 ♥ 피부근육염「 다발근육염 」 증상 진단 검사 원인 치료 ♥ 피부근육염은 골격근의 염증 발생을 특징으로 하는 자가면역질환입니다. 어느날 갑자기 근육에 힘이 없어지고 , 몸 이곳 저곳이 붉어지는 증세로 찾아옵니다. 아직까지 정확한 원인은 알 수 없지만 조기 발견 후 적절한 치료를 받으며 예후가 좋습니다. 다만 치료 시기를 놓치면 생명까지 위협받게 됩니다. 안타깝게도 적지 않은 환자들이 증세에 따른 처방에 시간을 허비하면서 치료 시기를 놓치고 있다고 합니다. 어느 연령에서나 발병 가능하며, 주로 소년기와 40 ~ 50 세에서 많이 나타난다고 알려졌으며 동양인의 경우 남자에게서 조금 더 발병율이 높습니다. 피부근육염 증상 다발근육염과 피부근육염의 증상은 특히 어린이들의 경우 빠르게 진행하며 성인들은 몇 주에 걸쳐.. 더보기
스터지웨버 증후군 원인.증상.진단.치료.합병증.주의사항 ... ♥ 스터지웨버 증후군 원인.증상.진단.치료.합병증.주의사항 스터지웨버 증후군이란 혈관종증이 뇌막 및 안면신경을 침범하는 질환입니다. 일반적으로 한쪽 대뇌를 침범하며 같은 쪽의 삼차신경이 분포하는 얼굴에 포도주 빛의 모반을 특징적으로 나타냅니다. 뇌막의 혈관종은 대뇌피질의 위축을 초래할 수 있습니다. 간혹 이마나 얼굴에 아기 손바닥만한 크기의 빨간 점이 있는 사람을 보게 되는데요 똑같은 증상이 나타난다면 「 스터지웨버 증후군 」을 의심해 보아야 합니다. 대개 태어날 때부터 나타나지만 부모는 그저 특이한 점으로 생각하고 지나쳤다가 아이가 경련을 시작하면서 이상을 느끼게 됩니다. 뇌를 싸고 있는 막에 정맥의 혈관 기형과 함께 얼굴 부위의 혈관종을 특징으로 하며 , 유전질환이라기 보다는 선천성 혈관계 기형으로 알려.. 더보기
두개골 골간단 이형성증「 CMD 」원인 증상 진단 치료 ... ♥ 두개골 골간단 이형성증「 CMD 」원인 증상 진단 치료 ... ♥ 두개골 골단간 이형성증「 CMD 」환자는 우리나라에는 물론 전 세계적으로 희귀한 질환입니다. 한국 희귀난치성질환 연합회에 따르면 전 세계적으로도 100 명 정도의 환자가 있는것으로 추정하고 있습니다. 우리나라에서는 단 한 명만이 보고되어 있으며 이 환자의 경우 혈액에서 추출한 DNA 를 분석한 결과 염기서열에 문제가 있는 것으로 나타났습니다. CMD 를 유발하는 원인 유전자도 최근에야 확실히 밝혀졌으며 따라서 치료법을 찾는 것은 이제부터 풀어야 할 숙제라고 할 수 있습니다. CMD 환자에게는 태어난 직후부터 뼈의 골밀도가 과도하게 높아지기 시작합니다. 처음에는 두개골 밑바닥의 골밀도가 높아지다가 두개골 전체가 두꺼워지는 모양으로 진행되며 .. 더보기
척수공동증「 SM 」증상.원인.진단.치료.경과.합병증 ♥ 척수공동증「 SM 」증상.원인.진단.치료.경과.합병증 ♥ 척수공동증「 SM 」은 중추신경계(뇌와 척수로 구성) 중 척수의 중심부에 물주머니 모양의 공동(공간)이 생겨 정상적인 뇌척수액의 흐름을 방해하는 희귀난치성질환 입니다. 공동(공간)은 시간이 지나면서 척수의 중심부를 파괴하고 점점 확장되면서 신경 손상을 일으킵니다. 척수공동증「 SM 」증상 척수공동증의 증상은 공동의 모양 , 위치 , 크기에 따라 다양하게 나타납니다. 공동은 시간이 지나면서 척수의 중심부를 파괴하고 점점 확장되면서 신경 손상을 일으킵니다. 손상된 척수 신경의 지배를 받는 신체부위의 마비, 근육 약화 , 통증 등을 유발하며 온도 감각 소실 , 성기능 및 배뇨 장애를 동반하기도 합니다. 계속 진행되는 경우 하반신마비나 전신마비를 초래할 .. 더보기
수포성 표피박리증 이란 ? 세상에서 가장 아름다운 여행 ... ♥ 수포성 표피박리증 이란 ? 세상에서 가장 아름다운 여행 ... ♥ 수포성 표리박리증은 유전적으로 피부 구성 단백질을 만드는 유전자에 이상이 생겨 사소한 외상이나 충격에도 수포(물집) 가 생기거나 쉽게 피부가 벗겨지는 희귀난치성 피부 질환입니다. 수시로 신체 곳곳에서 물집이 생기고 , 진물이 나고 딱지가 앉으니 그 고통은 이루 다 말할 수 없습니다. 하지만 안타깝게도 완치를 위한 치료법이나 약물은 아직까지 없다고 합니다. 수포성 표리박리증 원인 피부를 구성하고 있는 여러 가지 단백질을 구성하는 유전자에 이상이 생겨 정상적인 피부 단백질을 만들지 못함에 따라 쉽게 수포가 생기는 것입니다. 케라틴 , 라미닌5 등 이상 유전자가 대부분 밝혀졌으며 , 이상 유전자와 단백질의 종류에 따라 여러 가지 증상이 나타납니.. 더보기
다카야수 동맥염「 다카야수 혈관염 」원인.증상.진단.치료 ♥ 다카야수 동맥염 「 다카야수 혈관염 」원인.증상.진단.치료 ♥ 다카야수 동맥염(혈관염)「 Takayasu arteritis 」은 주로 대동맥이나 그 주분지에 생기는 동맥염입니다. 아직도 발병 원인이 불분명한 자가면역 질환의 일종입니다. 세계적으로 드문 질병이며 , 국내에는 60 ~ 70 명 정도의 환우가 있는 것으로 추정하고 있습니다. 주로 사춘기 소녀와 젊은 여성들에게서 발병하는 것이 특징입니다. 상.하지의 맥이 잘 만져지지 않는 무맥증이나 , 현기증 , 시력 장애 등이 주된 증상입니다. 급성기에는 발열 , 권태감 , 발진 , 근육통 , 관절통 등을 호소하기도 합니다. 1908 년 일본의 안과의사 다카야수에 의해 처음 보고 되어 알려졌습니다. 다카야수 동맥염(혈관염) 원인 대동맥과 그 분지가 손상되어 .. 더보기
척수근육위축「 척수성근위축증 」원인.증상.진단.검사.치료 ♥ 척수근육위축 「 척수성근위축증 」원인.증상.진단.검사.치료 ♥ 척수성근위축증은 신경근육 질환의 하나로 척수의 전각 세포의 변이로 인하여 나타납니다. 쉽게 이해하지면 척추신경이 감각은 받아들이지만 근육에 운동 정보를 전달하지 못하는 병입니다. 주로 팔 다리 , 어깨 죽지 , 허벅지 , 목 등 몸통에 가까운 근육이 먼저 영향을 받아 큰 움직임을 할 수 없으며 , 점차 국부적인 운동신경이 영향을 받게 됩니다. 이로 인해 기고 , 걷고 , 서지 못하며 목도 자유롭게 쓰지 못하게 됩니다. 장애 정도에 따라서는 삼키거나 숨쉬기가 어려운 경우도 있으며 혀와 얼굴 근육의 떨림 등의 증상이 나타나기도 합니다. 이에 비해 손가락 발가락은 상대적으로 잘 움직이는 편이며 팔을 어느 정도 쓰기도 합니다. 이와 함께 면역 기능 .. 더보기
신경섬유종 증상.원인.진단.치료.합병증 ♥ 신경섬유종 증상.원인.진단.검사.치료.합병증 ♥ 신경섬유종은 신경계통 , 뼈 , 피부에 발육이상을 초래하는 유전성 질환입니다. 표재성 신경섬유종 또는「 Von Recklinghausen disease 」등으로도 알려져 있으며 1882 년 처음으로 보고 되었습니다. 이 질환은 상염색체 우성으로 유전되며 골조직 , 연부조직 , 신경계 및 피부 등에 다양한 임상증상을 보입니다. 신경 섬유종증에는 모두 2 가지 유형이 있으며 이 중에서 가장 흔한 제 1형(NF1) 을 Recklinghausen 병이라고 합니다. 주된 증상은 신경이 있는 곳이면 어디서나 발생하는 신경섬유종과 밀크 커피색 반점 , 겨드랑이나 사타구니의 주근깨 , 가려움증 , 청동색 색소침착 , 홍채 , 결절 등이 특징적이며 때로는 뼈의 선천성 이상.. 더보기
망막색소변성증 증상.원인.진단.검사.치료 ♥ 「 망막색소변성증 」증상.원인.진단.검사.치료.합병증.주의사항 ♥ 「 망막색소변성증 」은 진행성 망막질환으로 의학용어로는 흔히 아르피라고 부릅니다. 망막은 눈으로 들어온 빛을 전기적 신호로 바꾸는 역활을 하며 신경을 통해 뇌로 정보가 전달됩니다. 망막색소변성증은 이러한 기능을 하는 망막에 색소가 쌓이면서 망막의 기능이 소실됩니다. 유년기 야맹증을 시작으로 수십년에 걸쳐 시야가 점점 좁아지면서 시력이 떨어지다 결국은 실명에 이르는 희귀난치질환 입니다. 망막색소변성증 원인 . 유전 유전자의 돌연변이로 일어난다는 견해가 지배적입니다. 하지만 우성 . 열성 . 반성유전 등 다양한 유전 성향을 보이는 것이 특징입니다. 그러나 정상인 중에서 가족력 없이 돌발적으로 발병하는 경우도 있습니다. ♠ 우성유전은 상염색체(.. 더보기

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