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코넬리아드랑게 증후군 이란 ?
원인 증상 진단 합병증 치료 ♥ |
코넬리아드랑게 증후군 「CdLS = Cornelia de Lange Syndrome」은 성장장애, 정신지체, 다모증 그리고 골격과 외모의 이상등을 특징으로 하는 선천성 휘귀병입니다.
태어날 때부터 유난히 머리와 팔, 다리가 작고 짙은 눈썹 등 특이한 외모 때문에 쉽게 알 수 있습니다.
하지만 동반하는 증상이 늦게 나타나는 경우 3살 혹은 4살 즈음 되어서야 발견 되기도 합니다.
정확한 발병 원인은 아직까지 밝혀지지 않았습니다. 다만 유전적인 소인이 작용할 것으로 추정되고 있을 뿐입니다.
발생빈도는 정확하지는 않지만 1 ~ 3 만 명당 1명 꼴이며 남녀의 차이는 없습니다. 미국에서는 2500 여명 정도가 문헌으로 보고 되어 있습니다.
우리나라에서는 정확한 환자의 숫자 조차 파악되어 있지 않은 실정입니다.
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코넬리아드랑게 증후군 발병원인 |
코넬리아드랑게 증후군의 발병 원인은 아직까지 밝혀지지는 않았지만 특이한 유전자가 관여하는 것으로 추정되고 있습니다. 최근 한 연구에서는 3 번 염색체 아래쪽에 관련한 유전자가 위치하고 있다는 보고도 있습니다.
그러나 부모에 의해서 유전되는 것은 아닌 것으로 알려져 있습니다.
드물게는 이 증후군을 가진 부모가 동일한 질병을 가진 자녀를 낳기도 하지만 보편적이지는 않습니다.
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코넬리아드랑게 증후군 진단 |
선천성이기 때문에 임신이 되었을 때 조기에 진단하는 것이 매우 중요하며 최선의 방법이기도 합니다.
임신 중 초음파 검사를 통해 가장 정확하게 알 수 있으며 여기에 병력, 신체적 검진, 방사선 소견, 염색체 분석 등을 통해 발병 여부를 미리 예견할 수 있습니다.
가장 쉽게 분별할 수 있는 증상이 임신 기간에 비해 태아가 작다는 것입니다.
전문가들은 이를 위해 임신 8 주에 초음파 검사를 통해 태아가 잘 성장하고 있는지 간단히 체크하고 18 주쯤에 좀더 정확한 검사를 하라고 권유합니다.
이 때쯤이면 태아의 기관들이 모두 갖추어지고 정확한 임신 기간을 알 수 있기 때문입니다.
태아를 검사할 때는 얼굴, 손, 팔 심장 그리고 머리 등을 주로 체크해야 합니다.
마지막으로 임신 30 주에 다시 한번 검사를 하여 모든 것이 정상적으로 성장하고 있는지 비교 검사를 해야 할 필요가 있습니다.
특히 임신 25 주가 되었는데도 성장이 느리다면 일단 이 질환을 의심해 보아야 합니다.
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코넬리아드랑게 증후군 증상 |
위 식도 역류로 생기는 구토증이 코넬리아드랑게 증후군의 대표적인 증상입니다.
이는 치료하지 않으면 음식물이 기도를 막게 되고 이로 인해 자칫 생명까지 위험해질 수 있음으로 되도록 빨리 전문의의 진단을 받고 치료 받도록 해야 합니다.
골 성숙의 지연, 으르렁거리는 울음소리 외모는 머리의 크기가 작고 얼굴이 짧습니다.
눈썹 숱이 미간까지 나 있습니다.
길고 말려진 속 눈썹이 특징 입니다.
콧대가 낮고 코끝이 위쪽으로 향해 있습니다.
콧구멍이 안쪽으로 향해 있습니다.
윗입술이 얇고 입술의 끝이 아래쪽으로 향해 있습니다.
치아의 간격이 넓고 늦게 나는것이 특징입니다.
작은 턱과 목이 짧고 구개열(입천장이 없는 경우) 이 특징입니다.
피부를 살펴 보면 다모증, 피부가 대리석 같고 입 주위가 창백한 것이 특징이며 유두와 배꼽의 형성이 부진합니다.
짧은 팔과 다리, 손발가락 부족증, 일자형 손금, 엄지손가락 기형, 팔꿈치가 굽어 있으며, 2 번 3 번째 발가락이 붙어 있기도 합니다.
위 식도의 역류, 장 폐색, 장이 꼬인 이상 회전, 성기 형성 부전, 잠복 고환이 나타나기도 합니다.
발작, 청력장애, 근시 등 그 증상이 광범위 합니다.
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코넬리아드랑게 증후군 합병증 |
언청이나 속언청이(입천장이 없어 코로 뚫려 있는 상태) 인 경우는 아기들이 우유를 빨 수가 없거나 음식물이 열린 곳으로 넘어가 질식할 수도 있으므로 가능한 빨리 수술을 해주어야 합니다.
귀가 안 들릴 수도 있으므로 생후 2 개월 즈음부터 청각검사를 하고 청력 손실 정도에 맞추어 보청기를 착용 시켜야 하기도 합니다.
코넬리아드랑게 증후군 환자의 16 % 정도가 동반하는 심장병에 대한 정밀 검사도 생후 2 개월 즈음부터 반드시 필요 합니다. 문제가 있을 경우에는 수술 등 적절한 치료를 해 주어야 합니다.
그러나 치료약이 없이 때문에 환치가 불가능 하고 다만 부분적으로 치료가 가능한 합병증을 조기에 치료해 주는 것이 아직까지는 최선의 방법입니다. 또한 성장 장애 등에 따른 스트레스나 소외감도 증상을 악화시킬 수 있으므로 일찍부터 사회생활 적응교육 등이 필요 합니다.
무엇보다 가족의 따뜻한 관심과 사랑으로 자신감을 키워주는 것이 매우 중요하다 할수 있습니다.
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코넬리아드랑게 증후군 치료 |
안타깝게도 아직 치료약은 없습니다.
따라서 복합적으로 함께 나타나는 여러 가지 합병증을 치료할 수 있는 만큼 치료해줌으로써 조금이라도 좋은 상태를 유지해 주는 방법이 현재 의학으로는 최선의 치료 방법입니다.
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진 료 과 |
의학유전학과 에서 진료 합니다.
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♥ 관련단체
한국 코넬리아드랑게 증후군 환우회
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♣ 자료참고 : 책 「 고치기 힘든 희귀병 」「 서울아산병원 」
