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책 고치기힘든희귀병

스터지웨버 증후군 원인.증상.진단.치료.합병증.주의사항 ... ♥ 스터지웨버 증후군 원인.증상.진단.치료.합병증.주의사항 스터지웨버 증후군이란 혈관종증이 뇌막 및 안면신경을 침범하는 질환입니다. 일반적으로 한쪽 대뇌를 침범하며 같은 쪽의 삼차신경이 분포하는 얼굴에 포도주 빛의 모반을 특징적으로 나타냅니다. 뇌막의 혈관종은 대뇌피질의 위축을 초래할 수 있습니다. 간혹 이마나 얼굴에 아기 손바닥만한 크기의 빨간 점이 있는 사람을 보게 되는데요 똑같은 증상이 나타난다면 「 스터지웨버 증후군 」을 의심해 보아야 합니다. 대개 태어날 때부터 나타나지만 부모는 그저 특이한 점으로 생각하고 지나쳤다가 아이가 경련을 시작하면서 이상을 느끼게 됩니다. 뇌를 싸고 있는 막에 정맥의 혈관 기형과 함께 얼굴 부위의 혈관종을 특징으로 하며 , 유전질환이라기 보다는 선천성 혈관계 기형으로 알려.. 더보기
두개골 골간단 이형성증「 CMD 」원인 증상 진단 치료 ... ♥ 두개골 골간단 이형성증「 CMD 」원인 증상 진단 치료 ... ♥ 두개골 골단간 이형성증「 CMD 」환자는 우리나라에는 물론 전 세계적으로 희귀한 질환입니다. 한국 희귀난치성질환 연합회에 따르면 전 세계적으로도 100 명 정도의 환자가 있는것으로 추정하고 있습니다. 우리나라에서는 단 한 명만이 보고되어 있으며 이 환자의 경우 혈액에서 추출한 DNA 를 분석한 결과 염기서열에 문제가 있는 것으로 나타났습니다. CMD 를 유발하는 원인 유전자도 최근에야 확실히 밝혀졌으며 따라서 치료법을 찾는 것은 이제부터 풀어야 할 숙제라고 할 수 있습니다. CMD 환자에게는 태어난 직후부터 뼈의 골밀도가 과도하게 높아지기 시작합니다. 처음에는 두개골 밑바닥의 골밀도가 높아지다가 두개골 전체가 두꺼워지는 모양으로 진행되며 .. 더보기
수포성 표피박리증 이란 ? 세상에서 가장 아름다운 여행 ... ♥ 수포성 표피박리증 이란 ? 세상에서 가장 아름다운 여행 ... ♥ 수포성 표리박리증은 유전적으로 피부 구성 단백질을 만드는 유전자에 이상이 생겨 사소한 외상이나 충격에도 수포(물집) 가 생기거나 쉽게 피부가 벗겨지는 희귀난치성 피부 질환입니다. 수시로 신체 곳곳에서 물집이 생기고 , 진물이 나고 딱지가 앉으니 그 고통은 이루 다 말할 수 없습니다. 하지만 안타깝게도 완치를 위한 치료법이나 약물은 아직까지 없다고 합니다. 수포성 표리박리증 원인 피부를 구성하고 있는 여러 가지 단백질을 구성하는 유전자에 이상이 생겨 정상적인 피부 단백질을 만들지 못함에 따라 쉽게 수포가 생기는 것입니다. 케라틴 , 라미닌5 등 이상 유전자가 대부분 밝혀졌으며 , 이상 유전자와 단백질의 종류에 따라 여러 가지 증상이 나타납니.. 더보기
신경섬유종 증상.원인.진단.치료.합병증 ♥ 신경섬유종 증상.원인.진단.검사.치료.합병증 ♥ 신경섬유종은 신경계통 , 뼈 , 피부에 발육이상을 초래하는 유전성 질환입니다. 표재성 신경섬유종 또는「 Von Recklinghausen disease 」등으로도 알려져 있으며 1882 년 처음으로 보고 되었습니다. 이 질환은 상염색체 우성으로 유전되며 골조직 , 연부조직 , 신경계 및 피부 등에 다양한 임상증상을 보입니다. 신경 섬유종증에는 모두 2 가지 유형이 있으며 이 중에서 가장 흔한 제 1형(NF1) 을 Recklinghausen 병이라고 합니다. 주된 증상은 신경이 있는 곳이면 어디서나 발생하는 신경섬유종과 밀크 커피색 반점 , 겨드랑이나 사타구니의 주근깨 , 가려움증 , 청동색 색소침착 , 홍채 , 결절 등이 특징적이며 때로는 뼈의 선천성 이상.. 더보기
망막색소변성증 증상.원인.진단.검사.치료 ♥ 「 망막색소변성증 」증상.원인.진단.검사.치료.합병증.주의사항 ♥ 「 망막색소변성증 」은 진행성 망막질환으로 의학용어로는 흔히 아르피라고 부릅니다. 망막은 눈으로 들어온 빛을 전기적 신호로 바꾸는 역활을 하며 신경을 통해 뇌로 정보가 전달됩니다. 망막색소변성증은 이러한 기능을 하는 망막에 색소가 쌓이면서 망막의 기능이 소실됩니다. 유년기 야맹증을 시작으로 수십년에 걸쳐 시야가 점점 좁아지면서 시력이 떨어지다 결국은 실명에 이르는 희귀난치질환 입니다. 망막색소변성증 원인 . 유전 유전자의 돌연변이로 일어난다는 견해가 지배적입니다. 하지만 우성 . 열성 . 반성유전 등 다양한 유전 성향을 보이는 것이 특징입니다. 그러나 정상인 중에서 가족력 없이 돌발적으로 발병하는 경우도 있습니다. ♠ 우성유전은 상염색체(.. 더보기
고셔병 원인.증상.유전.진단.검사.치료 ♥ 고셔병의 원인 증상 진단 검사 치료 유전 가능성 ♥ 「 고셔병 」은 몸 속의 낡은 세포들을 없애는데 도움을 주는 물질인 글루코세레브로시데이즈(Glucocerebrosidase) 라는 효소가 유전자 이상으로 결핍되어 생기는 유전병입니다. 이 효소가 부족하면 몸 밖으로 배출될 글루코세레브로시드라는 지방조직 물질(고셔세포) 이 비장 , 간 , 림프에 축적되어 발병합니다. 이 세포는 비장과 간장 , 뼈 , 골수 등에 주로 쌓이고 심하면 폐 , 눈 , 신장 심장 , 및 신경계까지 전이되어 심각한 합병증을 일으키기도 합니다. 보통 4 만 ~ 6 만 명당 한 명 꼴로 발병하고 전 세계적으로 1 만여명 정도의 환자가 있는것으로 추정되고 있습니다. Ashkenazi Jews 에서 특히 많은 것으로 알려져 있었으나 현재에.. 더보기
파킨슨병 증상.원인.진단.검사.치료.수술.주의사항 ♥ 파킨슨병 증상.원인.검사.치료.수술.주의사항 ♥ 나이탓으로 방치하다가 병을 키우는 질환 중에 대표적인 것이 파킨슨병입니다. 파킨슨병은 뇌흑질의 도파민계 신경을 파괴합니다. 도파민은 뇌의 기저핵에 작용하여 몸이 원하는대로 정교하게 움직일 수 있도록 하는 중요한 신경전달계물질로 파킨슨병에서는 도파민의 부족의로 인하여 움직임의 장애가 나타나게 됩니다. 뇌흑질의 도파민계 신경이 파괴되는 원인은 아직 확실하게 알려져 있지 않지만 환경독소 , 미토콘드리아 기능장애 , 불필요한 단백질을 처리하는 기능의 이상 등의 가설이 있습니다. 파킨슨병은 노인에게 많이 나타나기 때문에 말과 행동이 느리고 어눌해져도 나이 탓으로 생각하고 내버려두기가 쉽습니다. 대부분의 파킨슨병 환자 중 병원에 오기 전까지 " 중풍기가 있다 " 는 .. 더보기
베체트병 증상.진단.검사.치료.경과.합병증 ♥ 베체트병 증상 진단 검사 치료 경과 합병증 ♥ 베체트병은 입안과 성기가 자주 헐고 심한 경우 포도막이나 장에 염증을 일으켜 시각 및 소화기 장애 . 말기에는 신경장애까지 일으키는 희귀성난치 질환입니다. 보통 20 대 후반에서 발생하며 1 년에 3 회 정도 재발이 잦은 편입니다. 아직 병의 원인과 발생 과정에 대해서는 정확하게 알려지는 않았습니다. 유전병이 아니라 판단하고 있지만「 HLA-B51 」이라는 유전자가 환자들 중에서 50 ~ 60 % 발견되어 이 유전자가 베체트병과 연관이 있을 것으로 생각되고 있습니다. 지난 1937 년 터키의 피부과 의사인 훌루시 베체트가 발견 그의 이름을 따서 명명되었습니다. 베체트병 주요 증상 구강 궤양 베체트병의 가장 중요하고 흔희 생기는 증상입니다. 대부분의 환자에게 .. 더보기
마르판증후군「 Marfan Syndrome 」원인.증상.유전.합병증 ♥ 마르판증후군「 Marfan Syndrome 」원인.증상.유전.합병증 ... ♥ 훤칠한 키에 마르고 가냘픈 체격 거미 같은 긴 손과 발 ... 바로 마르판증후군「 Marfan Syndrome 」의 전형적인 특징입니다. 마르판증후군은 결체조직을 구성하는 데 필요한「 피브릴린-1 」이라는 단백질을 형성하는 유전자의 이상으로 심혈관 . 골격조직 . 안구 . 관절 등에 심각한 장애를 초래하는 유전병 입니다. 유난히 키카 크고 손발이 길어 환자들 가운데는 운동선수가 많습니다. 8000 ~ 1 만명 당 1명 꼴로 발병하며 우리나라에도 3000 ~ 4000 명 정도의 환자가 있는 것으로 추정하고 있습니다. 마르판증후군은 1896 년 프랑스 의사 장 마르판이 처음 보고 하면서 세상에 알려지게 되었습니다. 15번 염색체에.. 더보기
만성 육아종 원인.증상.진단.유전.치료 ♥ 만성 육아종 원인.증상.진단.유전.치료 ♥ 만성육아종은 반복적이고 치명적인 세균 . 박테리아의 감염과 육아종「 세포의 집단 」형성을 특징으로 하는 유전성 면역결핍 질환 입니다. 백혈구의 일종으로 외부의 세균이나 박테리아를 잡아먹는 역할을 하는 대식세포의 결함으로 발생 합니다. 감염 부위는 림프절 . 피하조직 . 폐 . 간 . 뼈 . 소화기 등 전신에 걸쳐 있으며 보통 1 세 이전에 발견 되지만 10 대 이후에 나타나기도 합니다. 림프절 종창 . 피부 염증 . 열성질환 . 항문 주위 염증 및 농양 . 만성 설사 등이 주요 증상입니다. 폐렴이나 간 . 뇌 손상이 동반되면 안타깝게도 10 세 이전에 사망하는 경우가 많습니다. 현재로서는 감염 부위에 따른 항생제 치료가 전부입니다. 하지만 유전자 치료에 대한 연.. 더보기