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건강하세요♥/희귀난치성질환

신경섬유종 증상.원인.진단.치료.합병증 ♥

 

신경섬유종 증상.원인.진단.검사.치료.합병증 ♥

 

 

 

신경섬유종은 신경계통 , 뼈 , 피부에 발육이상을 초래하는 유전성 질환입니다.

 

표재성 신경섬유종 또는「 Von Recklinghausen disease 」등으로도 알려져 있으며

 

1882 년 처음으로 보고 되었습니다. 이 질환은 상염색체 우성으로 유전되며 골조직 ,

 

연부조직 , 신경계 및 피부 등에 다양한 임상증상을 보입니다. 신경 섬유종증에는 모두

 

2 가지 유형이 있으며 이 중에서 가장 흔한 제 1형(NF1) 을 Recklinghausen 병이라고

 

합니다. 주된 증상은 신경이 있는 곳이면 어디서나 발생하는 신경섬유종과 밀크 커피색

 

반점 , 겨드랑이나 사타구니의 주근깨 , 가려움증 , 청동색 색소침착 , 홍채 , 결절 등이

 

특징적이며 때로는 뼈의 선천성 이상 , 척추 측만증 , 거두증 , 시신경 교종 , 학습장애 ,

 

정신지체 , 치매 , 간질 , 뇌종양 등 심각한 합병증을 동반 하기도 합니다.

 

발생 빈도는 3,500 명당 1 명 꼴이며 NF1 이 NF2 에 비해 빈도가 높습니다. 남녀간의

 

유병율은 비슷하며 대개 67 % 경우에서 생후 1 세 이전에 발견됩니다.

 

25 % ~ 90 % 에서 특징적인 피부병변인 커피색 반점을 동반하고 최고 16 % 에서

 

악성화 되는 것으로 알려져 있습니다. NF1 의 50 % 에서는 가족력이 있으므로 만약

 

질환이 의심되는 경우 가족들에 대한 주의 깊은 관찰이 필요합니다.

 

 

신경섬유종 원인 .유전

 

 

 

 

유전자 이상으로 발생하며 상염색체에서 유전 합니다.

 

이 때문에 남녀 구분 없이 자녀들 중 50 % 에서 발병할 수 있습니다.

 

그러나 신경섬유종 환자의 50 % 는 가족력 없이 돌연변이에 의해 발생합니다.

 

제 1 형은 17 번 염색체(17q 11.2) 에 존재하는 NF1 유전자 결함에 의해 발생합니다.

 

그 산물인 NF1 peptide(neurofibromin) 은 포유류의 GTPase activator protein 의

 

catalytic domain 으로 그 기능은 ras 유전자의 활성을 억제하는 기능을 가지고 있어

 

이 NF1 유전자 이상이 있는 경우 유전산물인 neurofibromin 이 그 기능을 상실함으로

 

인해 ras 유전자가 지속적으로 활성화 되어 종양의 발생 및 성장을 촉진하는 것으로

 

알려져 있습니다. 2 형의 경우 22 번 염색체 장완(22q 11.2) 에 존재하는 NF2 유전자의

 

결함에 의해 발생됩니다.

 

 

 

신경섬유종 증상 . 유형

 

 

 

신경섬유종은 크게 제 1 형(NF1) 과 제 2 형(NF2) 으로 구분 합니다. 제 1 형은

 

주로 말초신경에서 종양이 많이 발생하기 때문에 말초 신경형이라고도 하며

 

중추신경계(뇌, 척수) 의 병변은 없거나 약합니다. 전체 환자의 85 % 가 이 유형에

 

속합니다. 제 2 형은 중추 신경형 혹은 양측성 청신경성 신경섬유종 이라고 합니다.

 

제 1 형 보다 훨씬 드물며 4 만명 당 1 명 꼴로 발생 합니다.

 

뇌신경(뇌에서 나와 주로 목 , 몸통 , 팔 , 다리로 가는 신경) 이나

 

척수신경(척수에서 나와 목, 몸통 , 팔 , 다리로 가는 신경) 에 다수의 종양이 생기는

 

것이 특징입니다. 특히 양쪽 청신경(귀에서 소리를 전달받아 뇌로 전해주는 신경) 에

 

많이 발생 합니다. 일반적으로 첫 증상은 청소년기 청력저하로 나타 나며 두 유형 모두

 

주용 증상은 다수의 밀크 커피색 반점과 피부나 피하에 생기는 신경섬유종 입니다.

 

밀크 커피색 반점은 연한 갈색으로 마치 얼룩이 묻은 것 같은 형태를 뜁니다. 크기는

 

소아 5 mm , 성인 15 mm 정도로 다양 합니다. 대부분의 환자에게 6 개 이상 발견되며

 

정상인도 비슷한 반점이 있을 수 있지만 대개 6 개 미만입니다. 출생 때부터 가지고

 

태어나는 것이 일반적입니다. 만 2 세 때까지 그 수가 늘어나며 색깔도 출생 시는

 

매우 엷다가 차츰 진해집니다. 반점이 작을 때는 일반 주근깨와 구별이 어렵지만

 

신경섬유종 환자의 경우 햇볕 노출 부위가 아닌 사타구니나 겨드랑이에도 생기는 것이

 

특징입니다. 다만 사마귀처럼 전염되지는 않습니다. 신경섬유종은 피부나 피부 바로

 

아래에 발생하는 양성종양으로 드물게는 몸의 심부에서 발생하기도 합니다.

 

 

 

 

신경 조직과 섬유 조직이 섞여 있는 형태로 주로 사춘기 전후에 생깁니다. 환자에 따라

 

수개에서 수천개까지 생길 수 있습니다. 피부에 생긴 종양(피부 신경 섬유종증) 은

 

자루처럼 늘어진 거대한 혹 덩어리 모양의 형태를 띄기도 합니다. 피부 아래나 심부에서

 

생기는 경우(총상 신경 섬유종) 는 옆으로 확산되어 자라며 아주 드물지만 악성종양(암)

 

으로 변하기도 합니다. 환자의 80 % 정도는 경증이나 나머지 20 % 에게서는 생명을

 

위협하는 심한 합병증을 야기 , 사망에 이를수도 있습니다. 흔하게 발생하는 합병증으로는

 

뼈의 선천성 이상 , 척추 측만증 , 시신경 교종(시신경에 생기는 종양) , 고혈압 등이 1 형

 

환자들에게서 나타납니다. 가끔 드물기는 하지만 성장장애 , 정신지연 , 간질발작 , 뇌종양 ,

 

척수종양 , 중풍 등의 심각한 합병증이 생길 수 있습니다. 이러한 부작용은 출생 시부터

 

청소년기까지 나타날 수 있습니다. 성인이 되기까지 이러한 증상이 없다면 합병증은

 

발생하지 않는 것으로 알려져 있습니다.

  

 

신경섬유종 진단 . 검사

 

 

신경섬유종 진단은 임상 증상과 가족력이 있을 경우 , 유전자 검사를 통해 비교적

 

간단하게 알 수 있습니다. 사춘기 이전의 경우 최대지름이 5 mm 이상 , 사춘기 이후

 

최대지름이 15 mm 이상의 커피색 반점이 6개 이상 , 겨드랑이와 서혜부의 주근깨 양상 ,

 

optic glioma(눈의 종양) , 2 개 이상의 신경섬유종 또는 1 개 이상의 plexiform neuroma

 

(신경종) , 전형적인 골격계 이상 , 2 개 이상의 Lisch nodule , 직계 가족에서 환자가

 

발생한 가족력 등의 조건 중 2 개 이상이면 신경섬유종으로 진단할 수 있습니다.

 

신경섬유종 2 형(NF2) 은 전체 신경섬유종증의 10 % 를 차지하는데 , 양측성 제 8 뇌신경의

 

신경종 또는 일측성의 신경종 , 신경섬유종 , 뇌수막종 , glioma , schmannoma , 연소형

 

posterior subcapsular lenticular opacity 중 2 가지가 관찰될 때 2 형으로 진단합니다.

 

합병증 예방도 중요하며 척추 측만이 있을 때에는 정기적으로 X-ray 검사를 하고 필요한

 

경우 보조기 착용 혹은 교정수술도 고려해야 합니다. 그리고 거두증을 동반했을 때는 아주

 

드물지만 수뇌증(뇌에 물이 차는 증상) 과 관련이 있을 수 있기 때문에 CT 나 MRI 검사를

 

받아야 합니다.

 

 

신경섬유종 치료

 

 

안타깝지만 아직까지 근본적인 치료 방법은 없습니다. 발현 되는 증상에 대한 치료가

 

필요합니다. 피부섬유종이나 총상섬유종은 증상이 있는 경우 수술적 치료가 필요하지만

 

항상 재발의 가능성을 염두해 두고 수술 여부를 결정해야 합니다. 신경섬유종이 골격계를

 

침범할 경우 골절 이후에 접합 부전으로 인한 가성관절의 부작용이 나타날 수 있으며 ,

 

환자의 약 5 % 정도가 이런 증상을 보이며 경골(tibia) 이 가장 흔한 침범 부위입니다.

 

척추측만증은 환자의 10 ~ 30 % 에서 관찰됩니다. 따라서 진단 당시 방사선 촬영을 통하여

 

척추측만증 여부의 확인이 필요합니다. 시력 및 청력 검사를 포함한 안과 및 이비인후과적

 

검사는 매년 시행하는 것이 바람직 합니다. 시신경 교종은 시력저하나 눈이 튀어나오는

 

증상으로 발견될 수 있습니다 그러나 다행이도 수술이나 방사선으로 치료가 가능합니다.

 

하지만 무엇보다 필요한 것은 정신사회적인 치료라고 할 수 있습니다. 신경섬유종 환자들은

 

대부분 외모에 대한 컴플렉스 , 합병증에 대한 두려움과 불안 , 사회적인 격리와 외로움을

 

겪기 때문에 많은 스트레스를 받습니다. 전문가들은 이 때문에 같은 질환을 앓고 있는 환우끼리

 

정보를 공유하고 친목을 도모하는 모임의 참여를 적극 권하고 있습니다.

 

 

 

 

의학유전학과에서 진료합니다.

 

 

  ♣ 자료 참고 「 책 고치기힘든희귀병 」 「 서울아산병원 」