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「 망막색소변성증 」증상.원인.진단.검사.치료.합병증.주의사항 ♥ |
「 망막색소변성증 」은 진행성 망막질환으로 의학용어로는 흔히 아르피라고 부릅니다.
망막은 눈으로 들어온 빛을 전기적 신호로 바꾸는 역활을 하며 신경을 통해 뇌로 정보가
전달됩니다. 망막색소변성증은 이러한 기능을 하는 망막에 색소가 쌓이면서 망막의 기능이
소실됩니다. 유년기 야맹증을 시작으로 수십년에 걸쳐 시야가 점점 좁아지면서 시력이
떨어지다 결국은 실명에 이르는 희귀난치질환 입니다.
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망막색소변성증 원인 . 유전 |
유전자의 돌연변이로 일어난다는 견해가 지배적입니다.
하지만 우성 . 열성 . 반성유전 등 다양한 유전 성향을 보이는 것이 특징입니다.
그러나 정상인 중에서 가족력 없이 돌발적으로 발병하는 경우도 있습니다.
♠ 우성유전은 상염색체(모두 22쌍) 중 한쌍의 염색체 내 하나의 유전자에 돌연변이가
생겨 발생합니다. 따라서 성별의 구별 없이 유전되며 부모 중 한 명이라도 환자일 경우
자녀가 환자가 될 확률은 50 % 입니다.
♠ 열성유전은 성별에는 관계가 없으나 상염색체 한 쌍 내 2 개의 유전자 모두에 이상이
생겼을 때 발생합니다. 보인자(환자는 아니지만 발병 유전자를 가진 사람) 인 아버지와
어머니에게서 태어날 자녀가 환자가 될 확률은 25 % 입니다.
♠ 반성유전은 한 쌍의 성염색체 중 X 염색체에 이상이 있을 때만 발생합니다.
즉 환자인 아버지와 정상인 어머니가 자녀를 낳으면 딸은 모두 환자가 되지만
아들은 모두 발병하지 않습니다.
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망막색소변성증 증상 |
초기증상으로는 어두운 곳에서나 밤에 사물을 잘 보지 못하는 야맹증이 나타납니다.
갑자기 어두운 곳에 들어 갔을 때 적응을 잘 못하거나 저녁 해가 질 무렵 외출 시 문제가
있다던가 , 어두운 실내 생활이 어려워지게 됩니다. 점점 진행하면 터널처럼 가운데만
보이는 터널시야가 되거나 희미해지고 글을 읽거나 얼굴을 알아보지 못하게 됩니다.
※ 주요 증상
♠ 야맹증
망막 주변부에 분포하며 빛을 감지하는 간상세포의 퇴화로 발생 합니다.
명암의 대비가 약해져 밤에 사물 구분이 어렵습니다. 밝은 곳에서 갑자기
어두운 곳으로 혹은 그 반대로 이동할 때 주변 상황 적응이 둔해집니다.
♠ 주변시야 상실
시야협착증으로 발생합니다. 야맹증과 함께 시야가 점점 좁아집니다.
부딪힘 현상이 잦고 주변 상황 파악이 둔해집니다.
♠ 중심시력 상실
망막 중심부에 분포하는 추상세포의 퇴화로 발생 합니다.
물체 모양이나 윤곽이 지끄러져 보이며 대개 병의 후반부에 발생하나 합병증이 있을시
조기에 나타나기도 합니다.
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망막색소변성증 진단 . 검사 |
조기 진단이 중요합니다. 10 세 전후에 야맹증이 있는 자녀의 경우 정밀 검사를
해 보는 것이 바람직합니다. 어두운 곳에서 물체를 잘 찾지 못하거나 화장실 가는 것
자체를 두려워하면 이 병의 초기 증세인 야맹증을 의심해 보아야 합니다.
밤에 차에서 내려 집에 들어갈 때 혼자가 아니라 부모의 손을 잡고 들어가거나 무언가
의지하려 한다면 주의를 기울여 보아야 합니다. 또 지하 강당에서 길을 찾지 못하거나
안에서 손짓을 하는 등 이상한 행동을 할 때에도 한번 즈음은 의심해 보아야 합니다.
안과 검사를 통해 「 망막색소변성증 」을 진단할 수 있습니다.
시력검사 . 굴절검사 . 색맹검사 . 형광안저활영술 . 세극등 검사 . 검안경 검사 . 망막 촬영
등으로 망막 색소 침착 정도와 시력의 손상 정도를 알 수 있습니다.
망막색소변성증을 진단하는 데 가장 유용한 검사는 망막전위도검사 입니다.
망막전위도검사는 망막에 빛으로 자극을 주어서 망막의 반응을 전기적으로 기록하는 것으로
망막의 세포 상태를 살펴볼 수 있습니다.
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망막색소변성증 치료 |
안타깝게도 아직까지 완치제는 없습니다.
망막색소병증의 유전질환이기 때문에 근본적인 치료 방법이 없으며 병의 진행에 따라
동반되는 백내장이나 녹내장 수술 등 부분적인 치료 혹은 비타민 요법 등 병의 진행을
다소 늦추는 약물치료가 있지만 근본적인 치료가 되지는 않습니다.
최근 국내외적으로 인공망막이나 유전자 치료 등에 대한 연구가 진행되고 있습니다.
인공망막연구는 마이크로 칩을 망막에 이식하여 퇴화된 간상세포의 역활을 대신 하는
것입니다. 미국 , 독일 등에서 활발한 연구가 이루어 지고 있고 국내에서는 서울대 병원
안연구센터에서 인공망막에 대한 연구가 진행되고 있지만 아직 임상시험 단계에는
도달하지 못했습니다. 현재까지 가장 효과적인 치료방법은 유전자 치료이지만 현재에는
동물실험 단계에 머무르고 있어 시간이 더 필요하다는 것이 전문가들의 의견입니다.
※ 비타민 A , 비타민 E , 루테인 같은 항상화제 복용 시
망막변성의 진행을 막는 효과가 있습니다.
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망막색소변성증 경과 . 합병증 . 주의사항 |
망막색소변성증은 서서히 진행되며 환자에 따라 그 증상 및 발병시기가 다양하지만
상당수에서는 시력을 잃게 됩니다. 그러나 50 ~ 60 대까지 시력을 유지하는 사람도
있는 등 병의 경과는 개인에 따라 달라집니다. 망막색소변성증을 진단받게 되면 시력을
잃게 된다는 공포와 분노 불안으로 우울함에 빠지게 됩니다. 가족과 주위에서 많은
격려와 도움으로 환자 스스로 질병을 극복하고 대처해 나갈 수 있도록 도움을 주어야 합니다.
망막색소변성증의 경험이 많은 안과 의사에게 꾸준하게 관리 받으며 평생 저하된 시력으로
망막색소변성증을 받아 들이고 적응하며 살아가는 방법을 익히는 것이 필요합니다.
지금 이 시간에도 전문가들은 망막색소변성증의 완치를 위해 치열하게 연구하고 있음을
기억 하십시요 ... ♣
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♥ 관련 사이트 「 한국 RP 협회 」 http://www.krps.or.kr |
♣ 자료 참고 「 책 고치기힘든희귀병 」「 서울아산병원 」
