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마르판증후군「 Marfan Syndrome 」원인.증상.유전.합병증 ... ♥ |
훤칠한 키에 마르고 가냘픈 체격 거미 같은 긴 손과 발 ...
바로 마르판증후군「 Marfan Syndrome 」의 전형적인 특징입니다.
마르판증후군은 결체조직을 구성하는 데 필요한「 피브릴린-1 」이라는 단백질을 형성하는
유전자의 이상으로 심혈관 . 골격조직 . 안구 . 관절 등에 심각한 장애를 초래하는 유전병 입니다.
유난히 키카 크고 손발이 길어 환자들 가운데는 운동선수가 많습니다. 8000 ~ 1 만명 당 1명 꼴로
발병하며 우리나라에도 3000 ~ 4000 명 정도의 환자가 있는 것으로 추정하고 있습니다.
마르판증후군은 1896 년 프랑스 의사 장 마르판이 처음 보고 하면서 세상에 알려지게 되었습니다.
15번 염색체에 위치한 피브릴린-1 유전자의 돌연변이에 의해 정상적인 피브릴린이 형성되지 않아
발병합니다. 피브릴린은 눈의 수정체 지지 인대와 동맥의 혈관조직 형성에 중요한 역할을 하는
단백질이며 주로 상염색체 우성 유전을 하는 것으로 밝혀졌습니다. 따라서 가족 중 한 사람이 환자로
진단될 경우 가족 전체의 유전자 검사가 필요합니다. 하지만 가족력 없이 발병하기도 합니다.
임상증상은 몸통보다 하지가 긴 큰 키 . 긴 손 . 긴 발가락 . 평발 . 척추측만 . 좁은 얼굴 등 골격계의
이상으로 특히 환자의 3/4 이 하지가 상지보다 길며 양팔을 좌우로 펼친 길이가 신장보다 길고 수정체
이탈과 망막 박리로 인한 근시 . 녹내장 등의 합병증을 불러 옵니다. 아동의 경우 근시가 빠르게 진행
됩니다 그 중에 가장 심각한 합병증은 심혈관계 이상입니다. 보통 대동맥 근위부의 확장과 판막 변성에
의한 폐쇄부전으로 사망할수도 있습니다. 특히 대동맥 근위부의 확장은 환자의 60 % ~ 80 % 에서
관찰되며 심하면 대동맥 파열이 올 수 있습니다. 심장 판막의 변성은 주로 좌심방과 좌심실 사이의
승모판에 발생하며 소아의 경우 대동맥 확장이 오기 전 승모판 폐쇄부전이 먼저 오기도 합니다.
그 외 경막확장증과 척수막탈출증「 myomeningocele 」. 요통 . 다리 근위부의 통증 . 무픞 위아래
부분의 허약 . 무감각 . 생식기와 직장의 통증 . 서혜부 탈장 . 기흉 동반 . 학습장애 . 부정맥 . 구개파열
등을 동반 합니다. 유전학클리닉 전문의들은 의심되는 환자들은 심장 초음파 검사로 간단히 확진할 수
있다고 하며 환자들에게서 심장판막과 혈관이 늘어나면 대동맥류 . 대동맥 박리가 오므로 인조혈관으로
대체하는 수술로 치료가 가능 하다고 합니다. 혈관이 늘어나지 않는 경우에는 예방 차원에서 혈압약 등을
복용 하는것이 갑작스러운 사망을 막고 혈관 크기를 체크해 수술할 수 있기 때문입니다.
모든 병이 그렇듯이 마르판증후군 역시 사전진단으로 피해를 최소화 해야 합니다.
태아 산전 검사를 통해 유전자 보유 여부를 반드시 체크해 보아야 합니다. 마르판증후군의 여성이 임신을
하는 것은 위험 합니다. 임신으로 인해 대동맥 혈관 확장이 빠르게 진행할 수 있기 때문입니다.
주의 사항으로는 복싱 같은 접촉운동 이나 축구 같은 경쟁 운동 그리고 관절의 손상과 통증을 유발하는
활동은 피해야 합니다. 또한 충혈제거제「 decongestant 」등 심장혈관계를 자극하는 약물과 부정맥의
소인을 악화 시킬수 있는 카페인 복용 역시 피해야 합니다. 이 밖에 시야결손을 교정하기 위한 라식수술과
호흡 곤란을 초래하거나 기흉을 재발할 수 있는 금관악기 등의 연주도 피해야 한다고 합니다.
유전의학과에서 진료 합니다.
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♣ 도움 되실 관련 사이트「 해바라기 피는 언덕 」 http://cafe.daum.net/Happyhill |
♣ 자료 참고 「 책 고치기힘든희귀병 」「 서울아산병원 」
