두개골 골간단 이형성증「 CMD 」원인 증상 진단 치료 ... ♥

 

두개골 골간단 이형성증「 CMD 」원인 증상 진단 치료 ... ♥

 

 

 

두개골 골단간 이형성증「 CMD 」환자는 우리나라에는 물론 전 세계적으로 희귀한 질환입니다.

 

한국 희귀난치성질환 연합회에 따르면 전 세계적으로도 100 명 정도의 환자가 있는것으로 추정하고 있습니다.

 

우리나라에서는 단 한 명만이 보고되어 있으며 이 환자의 경우 혈액에서 추출한 DNA 를 분석한 결과 염기서열에

 

문제가 있는 것으로 나타났습니다. CMD 를 유발하는 원인 유전자도 최근에야 확실히 밝혀졌으며 따라서 치료법을

 

찾는 것은 이제부터 풀어야 할 숙제라고 할 수 있습니다. CMD 환자에게는 태어난 직후부터 뼈의 골밀도가 과도하게

 

높아지기 시작합니다. 처음에는 두개골 밑바닥의 골밀도가 높아지다가 두개골 전체가 두꺼워지는 모양으로 진행되며

 

이 같은 현상은 환자의 일생동안 지속적으로 계속됩니다.

 

 

두개골 골간단 이형성증「 CMD 」증상

 

 

 

얼굴 , 머리뼈가 계속 두꺼워져 이마가 돌출되며 눈과 눈 사이가 벌어집니다.

 

아래턱이 확대되고 치아가 비정상적으로 나오며 호흡 장애가 나타납니다. 또한 팔과 다리의 뼈가

 

비정상적으로 자라 뼈 아래가 넓어지는 곤봉 모양이 되며 , 뼈가 휠 수 있고 , 통증을 동반하기도 합니다. 

 

 

두개골 골간단 이형성증「 CMD 」원인 진단 치료 ...

 

 

 

X - 선 촬영 및 임상증상으로 어느 정도 진단이 가능합니다. 정확한 진단을 위해서는 유전가 검사가 필요합니다.

 

임상증상은 오래전부터 보고되어 알려져 있지만 원인 유전자는 최근에야 발견되었습니다. 따라서 안타깝게도

 

완치를 목적으로 하는 치료법은 아직까지 없습니다. 다만 얼굴의 압력을 덜어주고 얼굴 기형을 고쳐 주는 수술을

 

빠른 시기에 CMD 로 인한 시각 , 청각장애 합병증을 막을 수 있다고 합니다. 이 방법 외에는 과다하게 자라는

 

뼈를 갈아내는 소극적인 치료법인 전부입니다. 더불어 이 수술은 매우 어려우며 뼈가 계속 자라기 때문에 환자가

 

살아가면서 몇 번씩 반복적으로 시술해야 한다는 문제점도 가지고 있습니다. 전문가들은 CMD 의 원인 유전자가

 

밝혀졌고 , 염기 서열 내에 돌연변이가 생긴 부위도 발견된 만큼 앞으로 기초의학 연구와 임상시험을 통해 최선의

 

치료법을 찾아내야 할 것이라 말하고 있습니다.

 

 

♥  관련 사이트 「 한국 희귀난치성질환 연합회 」  http://www.kord.or.kr

 

♣ 자료 출처「 책 고치기힘든희귀병 」