만성 육아종 원인.증상.진단.유전.치료 ♥

 

만성 육아종 원인.증상.진단.유전.치료 ♥

 

 

 

만성육아종은 반복적이고 치명적인 세균 . 박테리아의 감염과 육아종「 세포의 집단 」형성을 특징으로

 

하는 유전성 면역결핍 질환 입니다. 백혈구의 일종으로 외부의 세균이나 박테리아를 잡아먹는 역할을

 

하는 대식세포의 결함으로 발생 합니다. 감염 부위는 림프절 . 피하조직 . 폐 . 간 . 뼈 . 소화기 등 전신에

 

걸쳐 있으며 보통 1 세 이전에 발견 되지만 10 대 이후에 나타나기도 합니다. 림프절 종창 . 피부 염증 .

 

열성질환 . 항문 주위 염증 및 농양 . 만성 설사 등이 주요 증상입니다. 폐렴이나 간 . 뇌 손상이 동반되면

 

안타깝게도 10 세 이전에 사망하는 경우가 많습니다. 현재로서는 감염 부위에 따른 항생제 치료가 전부입니다.

 

하지만 유전자 치료에 대한 연구가 최근 활발하게 진행 중에 있으며 25 만명 당 1 명 꼴로 발병 합니다.

 

국내에는 100 여명의 환자가 있을 것으로 추정하고 있습니다.

 

 

만성 육아종의 원인과 유전

 

 

 

만성 육아종은 혈액 속에 순환하는 백혈구의 일종인 대식세포「 먹는 세포 」의 결함에서 발생 합니다.

 

대식세포는 외부에서 침입한 세균이나 박테리아를 잡아먹어 죽이는 역할을 하는데 환자들은 파괴된

 

대식세포를 가지고 있기 때문에 결국 세균이나 박테리아를 죽일 수 없게 됩니다. 그로인해 생명을 위협하는

 

감염에 쉽게 노출 될 수 밖에 없습니다. 만성 육아종의 60 % 는 성염색체 결함에서 생기며 이 경우 X 염색체

 

위에 원인 유전자를 가지고 있어 반성 유전을 하는 것이 대부분 입니다. 즉 여성은 부모 양쪽에서 모두

 

불완전한 염색체를 상속 받아야만 환자가 되지만 남성은 모계에서 불완전한 X 염색체를 상속 받으면 무조건

 

환자가 되기 때문에 남성이 여성에 비해 환자로 발전할 확률이 더욱 높습니다. 이 밖에 성염색체가 아닌 다른

 

불완전한 염색체에 의해 발생하는 경우도 있지만 그 수는 많지 않습니다.

 

 

만성 육아종의 증상

 

 

 

감염 부위에 따라 종기 . 설사 . 부스럼 . 피부 발진 . 궤양 . 잇몸질환 . 항문 주위의 통증 . 림프절 종양 . 발열

 

등의 증상이 나타납니다. 보통 생후 1 개월에서 41 % . 2 개월에서 15 % 정도로 전체 환자의 56 % 가 생후

 

2 개월 이내에 감염 증상을 보입니다.

 

 

만성 육아종의 진단

 

 

 

임상 증상과 함께 혈액 및 유전자 검사「 W.B.C 스캔 」로 판별 합니다.

 

검사결과에 따라 확진을 위해 MRI . 초음파 . CT 등의 검사가 추가 실시 됩니다.

 

특히 여자 형제나 친척의 자녀 중에 환자가 있을 경우 반드시 유전자 검사를 통해 원인 유전자의

 

보인 여부를 체크해 보아야 한다고 전문가들은 조언 하고 있습니다.

 

 

만성 육아종 치료

 

 

 

감염을 일으킨 균류와 박테리아에 대한 항생제 처방이 전부 입니다 ...

 

반코마이신과 엠비좀 그리고 암포테리신B 등이 주로 사용되고 있지만 워낙 고가약이기 때문에

 

환자들의 부담이 클 수 밖에 없습니다. 일부 항생제는 과용할 경우 부작용을 일으킬 수 있어

 

조심해야 하며 이 밖에 골수이식과 유전자 치료가 있습니다. 골수이식은 환자에게 맞는 골수를

 

구하기 힘들다는 점과 면역억제제로 인한 거부 반응 등이 문제가 됩니다. 유전자 치료는 원인

 

유전자와 단백질의 구조가 밝혀진 질환에만 가능하다는 단점이 있으나 다행히 만성 육아종은

 

성염색체 유전 성향을 보이는 환자의 경우 원인 유전자가 일부 밝혀져 있습니다.

 

 

 

 

또한 학계에서는 김종곤 서울대 교수가 2007 년 식품의약품안전청의 허가를 받아 2 년 동안

 

바이로매드와 함께 벌인 만성육아종 질환 치료제의 임상실험을 공개 하였는데 " 만성 육아종

 

질환 치료에 관해 선구적인 위독일 연구진의 연구처럼 유전자 치료를 마치고 임상시험자에게

 

면역력을 가진 세포가 만들어졌지만 단기적으로 효과가 있을 뿐 ...  

 

아직 이 효과가 평생 지속되지는 않고 있다 " 이를 지속시키는 방법을 찾는 것이 숙제 " 라고

 

하면서도 " 현재의 연구성과를 볼 때 만성 육아종질환 치료법이 개발되려면 5 ~ 10 년 정도는

 

걸리겠지만 아직 시작단계인 한국이 일본을 제치고 아시아에서 이 연구의 선두주자에 오른 것은

 

뜻 깊은 일 " 이라고 밝혔습니다. 또한 2012 년 12 월 강희경 서울대병원 소아청소년과 교수 등

 

소아신장이식팀은 만성육아종과 그 합병증으로 만성신부전을 앓고 있던 15 세 학생에게 신장을

 

이식하는데 성공하였으며 지금까지도 건강하게 지내고 있다고 밝혔습니다. 이는 면역결핍질환을

 

앓는 말기신부전 환자도 신장이식 후 면역억제제와 예방항생제로 잘 관리 받으면 감염 등 합병증

 

없이 건강하게 살 수 있는 것을 보여 주는 희망적인 사례라 할 수 있겠습니다. 이에 강희경 교수는

 

" 이번 장기이식 성공 사례는 합병증으로 고통받고 있는 만성.난치성 질환자와 담당 의료진에게

 

희망을 줄 것 " 이라고 말했습니다.

 

 

 

 

                                                               ♣ 자료 참고 「 책 고치기힘든희귀병 」「 조세일보 헬스오 」「 뉴시스 」