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건강하세요♥/희귀난치성질환

스터지웨버 증후군 원인.증상.진단.치료.합병증.주의사항 ... ♥

스터지웨버 증후군

 

원인.증상.진단.치료.합병증.주의사항

 

 

 

스터지웨버 증후군이란 혈관종증이 뇌막 및

안면신경을 침범하는 질환입니다. 일반적으로

한쪽 대뇌를 침범하며 같은 쪽의 삼차신경이

분포하는 얼굴에 포도주 빛의

모반을 특징적으로 나타냅니다.

 

뇌막의 혈관종은 대뇌피질의 위축을 초래할 수

있습니다. 간혹 이마나 얼굴에 아기 손바닥만한

크기의 빨간 점이 있는 사람을 보게 되는데요

 

똑같은 증상이 나타난다면 

「 스터지웨버 증후군 」을

의심해 보아야 합니다. 대개 태어날 때부터

나타나지만 부모는 그저 특이한 점으로

생각하고 지나쳤다가 아이가 경련을

시작하면서 이상을 느끼게 됩니다.

 

뇌를 싸고 있는 막에 정맥의 혈관 기형과 함께

얼굴 부위의 혈관종을 특징으로 하며 ,

유전질환이라기 보다는 선천성 혈관계

기형으로 알려져 있습니다.

 

 

스터지워버 증후군

「 Sturge Weber Syndrome 」증상 

 

 

 

가장 특징적으로 알 수 있는 피부증상으로

얼굴에 포도주색의 반점이 나타납니다.

이 반점은 대개 아기 손바닥 정도의 크기로 ,

눈 주위나 이마에 잘 발생하며 , 태어날 때부터

볼 수 있습니다. 또한 눈에는 녹내장이나

혈관종이 발생합니다. 얼굴에 반점이 있는 쪽에서

대뇌의 위축이 흔히 발견되고 , 이 부위에서

머리를 싸고 있는 막이 자라면서 차츰

두꺼워지고 석회화 됩니다.

 

특히 이런 변화들은 귀 위쪽과 머리 뒤쪽

사이에서 가장 잘 나타납니다. 이런 뇌의

변화에 의해 대부분의 환자에게서 간질이

발생하며 , 반점이 있는 얼굴의 반대쪽에서

반신마비나 한 쪽 눈의 장애가 나타나기도 하고 ,

정신지체를 동반하는 경우도 있습니다.

 

문제는 이러한 신경 증상이 나타나면서도

얼굴 혈관종은 없는 경우가 있고 ,

얼굴과 눈의 증상은 있으면서 신경증상이

없는 경우가 생기는 등 이상 증상이 사람에

따라 각기 따르게 나타난다는 점이 특징입니다.

 

또한 소아기 끝 무렵에는 경련 , 뇌위축과

항경련제 사용으로 인한 정신박약 ,

심한 학습장애를 겪기도 합니다.

 

 

스터지웨버 증후군

「 Sturge Weber Syndrome 」진단

 

 

 

얼굴 반점과 함께 간질 발작을 일으키면

스터지웨버 증후군일 확률이 매우 높습니다.

 

이 경우 간단한 머리 X - 선 촬영만으로도

석회화 현상을 관찰할 수 있으며 ,

뇌혈관 촬영검사에서는 심부정맥의 확장 및

동정맥 기형 등이 나타나며 ,

CT 나 MRI 촬영 검사에서는 대뇌가

위축되어 있음을 알게 됩니다.

 

경련을 평가하기 위해 뇌파검사「 EEG 」를

시행하기도 하며 필요에 따라 「 PET 」

「 SPECT 」 등의 검사를 하게 됩니다.

 

 

스터지웨버 증후군

「 Sturde Weber Syndrome」 치료

 

 

안타깝게도 아직까지는 스터지웨버 증후군의

대한 근본적인 치료법은 나와 있지는 않습니다.

 

현재로서는 항경련제를 잘 복용하면서 경련을

예방하는 것이 최선의 치료라 할 수 있으며 ,

마비 해소를 위한 물리 치료 , 두통에 대한 치료 ,

안압을 감소시키기 위한 녹내장 치료 ,

안면 피부혈관 기형「 포트 - 와인 얼룩 」에

대해서 레이져 치료를 시행 합니다. 

 

난치성 간질의 경우 1 살 이후에 수술을

고려해 볼 수 있으며 , 대뇌에 변화가

계속 진행되고 약물 치료로도 심한 경련이

수그러들지 않을 경우 외과적으로

혈관종을 제거하고 대뇌 반구 절제술 등을

시도하기도 하지만 , 그 효과에

대해서는 아직 논란이 있다고 합니다.

 

 

스터지웨버 증후군

원인 경과 합병증 주의사항

 

 

 

스터지웨버 증후군의 발병 원인은 명확히

밝혀지지 않았으며 , 유전성 여부도

확실하지 않습니다.

 

생후 1 세 이전에 간질이 발생할 경우 약에

잘 반응하지 않는 난치성 뇌전증으로

진행하는 경우도 있습니다.

 

아이의 한쪽 얼굴에 특징적으로 안면 혈관종이

보이고 , 간질이 나타나는 경우에는 정신지체가

진행되기 전에 빠른 진단을 받고

적절한 치료를 시행하는 것이 중요합니다.

 

소아청소년과 , 신경외과 , 피부과에서 진료 합니다.

 

 

 

♥ 관련사이트

 

 「 한국 희귀난치성질환 연합회 」

 

http://www.kord.or.kr

 

 

「 선천성 모반을 완치하는 그날까지 」

 

http://cafe.naver.com/moban7

 

 

♣  자료 참고

 

「 책 고치기힘든희귀병 」  「 서울아산병원 」