근이영양증 이란? 원인 증상 진단 치료

근이영양증 이란 ?

근이영양증은 근육을 유지하는 단백질의 결핍에 의하여 팔, 다리 등의 근육이 굳어져 전혀 움직일 수 없게 되는 병입니다. 의학용어로는 진행성 「근디스트로피」라고 합니다 . 유형에 따라 다소 차이가 있지만 이르면 소아기 때부터 발병해 나이가 들면서 점점 근육의 힘이 약해지다가 폐렴 등 합병증까지 겹쳐 사망할 수 있는 희귀성 난치병 입니다.

오래전에 발견 되었지만 발병 원인은 최근에야 규명 되었습니다. 그러나 안타깝게도 치료약은 아직 없습니다.

단지 근육의 약화 정도를 늦출 수 있는 물리 및 재활치료가 전부입니다.

근이영양증 환자와 가족들은 생명이 붙어 있는 동안에 치료약이 개발되기만을 바라며 하루 하루를 살아갈 수밖에 없는 실정입니다. 듀센 형 근이 영양증(근육병) 은 1868 년 프랑스 의사인 듀시느가 발견하여 그 이름을 따서 붙여진 명칭입니다. 근육병 중에서도 환자수가 가장 많고 증상도 매우 빠르게 진행되는 치명적인 유형이다.

원 인

근이영양증이란 진행성의 근위약을 보이며 근육 조직 검사에서 근육의 괴사 및 재생과정을 보이고 근 섬유의 크기가 고르지 않고 다양하며 근섬유가 괴사된 자리에 지방 및 섬유화 조직으로 대치된 소견을 보이는 근질환을 모두 이르는 말입니다. 조직 검사 소견은 유사하지만 실제 그 유전적 원인은 매우 다양합니다. 일반적으로는 증상의 정도에 차이는 있으나 근육의 약화가 진행하여 일어서기 어렵고 걷거나 뛰기 힘들어 하는 증상으로 나타나므로 증상만으로 유전적 원인에 따른 진단을 하기는 어렵습니다.

가장 대표적이고 흔한 근이영양증 듀센(DMD:Duchenne muscular dystrophy) / 베커형 근이영양증(BMD:Becker muscular dystrophy) 이 있습니다.

이 병의 유전적 원인으로 1987 년 근막 단백질의 하나인 디스트로핀 및 그 유전자가 발견된 이후, 근이영양증의 병태 생리를 이해하는데 있어 획기적인 전환을 가져오게 되었습니다. 기존의 임상 양상의 유형에 따라 분류되어 왔던 여러 종류의 근이영양증이 상기 발견에 근거한 과학적 발전에 힘입어, 현재까지 약 20 여가지 이상의 근이영양증의 원인 단백질 및 유전자가 알려져 있습니다.

듀센/베커형 근이영양증은 출생 남아 약 3,300 ~ 3,500 명에 1 명 발생률을 보이며 유전성 근육 질환의 약 90 % 에 해당하는 X 염색체 연관성 근이영양증입니다. 임상 양상의 경중에 따라 듀센형 베커형으로 나누며 듀센형의 경우 많은 수에서 초기 운동 발달이 느려 18 개월까지 독립 보행을 못했던 경우가 많고 보통 4 ~ 5 세경 자주 넘어지거나 까치발로 걷거나 초기 운동 발달이 느려 18개월까지 독립 보행을 못했던 경우가 많고, 보통 4 ~ 5 세경 자주 넘어지거나 까치발로 걷거나 또는 계간을 올라가기 힘들다는 증상이 나타납니다. 대다수의 환자에게 비복근(종아리 근육)의 가성 비대(실제 근육이 비대해지는 것이 아니고 근섬유가 괴사된 자리에 지방 및 섬유화가 진행되어 단단해지고 커진 것 처럼 보이는 것) 를 보이며 근위약은 주로 하지의 근위부에서 시작하고 진행 경과가 빨라 10 세 경에 독립 보행이 불가능하게 되어 휠체어에 의존하는 경과를 보입니다. 베커형의 경우엔 그 임상 양상 및 발병 연령이 다양하여 6 세에서 19 세에 발병하고 하지의 근력 약화 뿐 아니라 비복근의 근육통 또는 근경련 등의 증상으로 발현하는 경우도 보고 되어 있고 병의 진행 경과는 듀센형에 비해 느리고 다양 합니다.

그 원인 유전자인 디스트로핀은 현재까지 알려진 단일 질환 유전자 중 가장 커서 약 2,500,000 개의 염기로 이루어져 있으며 79 개 이상의 엑손(유전자 조각) 으로 구성되어 있습니다. 유전적 원인으로는 50 ~ 60 % 가 유전자의 결실에 의하며 나머지 40 ~ 50 % 는 점 돌연변이, 미세 결손, 중복 등이 원인으로 알려져 있습니다.

그 밖에 여러 가지 유형의 근이영양증은 상염색체, 성염색체, 열성 또는 우성 유전양상을 보이며 이상적으로 듀센/베커형 근이영양증과는 다소 차이를 보이지만 임상 소견만으로 진단 하기는 어렵습니다.

근생검(근조직 검사)을 통해 얻은 근조직으로 여러 가지 원인 단백질에 대한 항체를 이용하여 면역 조직 화학 염색을 시행한 후 특이 진단을 하는 것이 일반적입니다.

증 상

보통 아이들은 생후 5 ~ 6 개월이면 앉거나 돌이 지나면서 걸음마를 시작하는 것에 반해 근이 영양증에 걸린 아이들은 고개조차 제대로 가누지 못합니다. 그리고 걸음마를 시작한다 하더라도 생후 15 개월이 지나야 합니다.

그래서 대부분의 부모들은 단지 성장발육이 조금 늦는 것으로만 생각하고 대수롭지 않게 여기는 경우가 많습니다.

그러나 3 살이 되면서 그 중상이 심해 집니다. 잘 일어서지도 못할 뿐 아니라 걸을 때 자주 넘어 집니다.

또한 발뒤꿈치를 들고 발가락으로 걷거나 심하게 뒤뚱거리기도 합니다. 양 다리의 종아리가 딱딱하게 굳어지고 허리가 앞으로 굽어지면서 배와 가슴을 내밀며 걷기도 합니다.

근이 영양증은 보통 3 살을 전후에 발병하고 다리 근육부터 굳어지기 시작해 허리, 팔 등 상체로 전이 되면서 결국은 전혀 움직일 수 없게 되는 희귀 질환입니다.

진 단

신경학적 검사와 가족력, 근전도 검사(EMG), 조직 생검술(muscle biopsy), 혈액검사(muscle enzyme study) 중 근육효소수치검사, 심장근을 보는 검사(CK), LDH, SGOT, SGPT 를 확인 합니다. 종합효소 연속 반응 검사(PCR) 로 디스크로핀 유전자 결손 및 변이를 확인하고 안과검진으로는 안검하수, 백내장 등 동반된 안과 질환이 있는지도

확인 합니다. 유전자 검사로는 근육병의 특수 형태의 결정에 도움이 됩니다.

정확한 진단을 위해 가장 중요한 것은 역시 침범 부위(척수의 운동 신경세포/ 신경근 이하 말초 신경/ 신경근 접합부 또는 근육) 를 정확히 알아낸 후 특이 임상 양상 및 진찰 소견 등에 근거하여 진단하는 것입니다. 최근 들어 분자 생물학 기술의 눈부신 발전과 더불어, 십여 년 간 이루어진 신경 근질환 분야, 특히 근이영양증, 척수 근 위축증 분야의 연구 성과는 그 동안의 임상적 진단에 의존해 오던 진단 체계를 한 단계 끌어 올리는 획기적인 발판이 되었을 뿐 아니라, 기존의 임상 소견에 의존하던 분류 체계에서 유전적 또는 분자 생물학적 병인에 근거한 분류 체계로서의 변화를 가져 오는 계기를 마련 하였습니다.

♣ 진단과 : 소아신경과/신경과

치 료

안타깝게도 치료약은 아직 개발되지 않았습니다.

단지 병의 진행을 늦출수 있는 재활치료가 전부입니다.

다만 지난 20 여년간 원인 유전자 및 원인 단백질을 규명함으로서 이전에 아무 것도 알지 못했던 것에 비해 그 유전적 원인 및 병태 생리를 알게 된 것은 근본적인 치료에 한 걸음 나아갈 수 있는 발판을 마련했다는 점에서 고무적이라 할 수 있습니다. 하지만 현재까지는 아쉽게도 치료 방법이 유용하지 않은 상태로 증상적 및 고식적 치료에 의존하고 있는 현실입니다. 즉 관절의 구축을 예방하여 보행기간을 늘릴 수 있도록 재활 치료를 하는 것이 중요하며, 심장 및 호흡기의 합병증을 조기에 발견하여 적절히 조치함으로써 다른 증상에 이환되는 것을 줄이도록 해야 합니다. 앞에서 언급한 바와 같이 근이영양증은 그 원인 유전자 및 단백질에 따라 여러 가지 유형이 있으며 각 유형에 따라 자주 동반되는 합병증 및 그 시기도 다소 차이가 있으므로 정확한 진단을 하는 것이 선행되어야 하겠습니다.

물리 치료에 있어서의 목표는 보행을 유지시킬 수 있도록 관절의 변형을 예방하는 것으로 초기 보행이 가능할 때부터 발목 관절에 대한 수동적 스트레치 운동을 정기적으로 하고 정기 검진을 통해 필요 시에는 관절의 변형을 예방하는 보조기를 밤에 착용하는 방법도 고려해야 합니다. 즉 정상적인 일상 생활을 통해 기본적으로 운동을 할 수 있게 함으로써, 근육을 사용하지 않아 발생하는 근위축(근육의 크기가 감소하는 것) 을 예방하고 경우에 따라서는 조기에 경증의 관절 구축을 수술로 완화함으로써 보행 기능에 좋은 결과를 가져올 수 있으므로 이에 관하여는 전문의와 상의하는 것이 필요할 때도 있습니다.

약물 치료로 현재까지 많은 시도가 있었으나 그 중에서 저용량의 스테로이드 치료가 가장 널리 쓰이는 방법입니다. 상기 약물이 정확히 어떤 기전으로 효과를 나타내는지 아직 정확히 알려져 있지 않지만 아마도 근육이 괴사 분해되는 것을 방지하고, 근육 모세포가 증식하는 것을 촉진시킬 것으로 추측되어 집니다.

그 효과 또한 나라별, 병원별로 다양 하지만 최근에는 비교적 저용량으로 사용할 경우 오랫동안의 치료에 그다지 합병증이 없으면서도 근 약화를 다소 늦춘다는 임상 보고들이 많이 있습니다. 그 밖에 다양한 면역 억제제 및 Hormonee제제 등이 시도되고 있으나그 효과 및 합병증 등에관한 논란의 여지가 많습니다.

따라서 현재 유전자 치료, 줄기세포를 이용한 치료 등에 관한 연구가 활발하게 이루어지고 있는 바, 이러한 방법을 동원한 근본적 치료법이 확립 되기를 기대하며 기다리는 동안 모든 증상적 치료를 통해 합병증을 줄이고 환자의 상태를 최상으로 만드는 것이 치료에 있어 가장 중요하다고 할 수 있습니다.

진 료 과