윌슨병 이란 ? 원인 증상 검사 치료 약물복용 방법 유전여부

윌슨병 이란 ?

원인 증상 검사 치료

약물복용 방법 유전여부

윌슨병(Wilson's disease 또는 Hepatolenticular degeneration) 은

구리가 간이나 뇌, 각막에 축적됨으로써 생기는 병입니다.

1912 년 Wilson 에 의해 간경화와 신경증상의 가족력이 있는 환자가 보고 되면서 처음으로 알려지게 되었습니다.

초기에는 간 질환 증상을 보이다 점차 신경증세로 이어져 팔과 다리를 마비시킵니다.

이 병은 갑자기 손이 떨리고 걸음을 걸을 수 없게 되고 간손상은 물런 뇌신경 마비를 일으키는 병입니다.

현재 우리나라에서 월슨병을 앓고 있는 환자 수는 1000 여명 정도로 파악되고 있구요

다행이도 윌슨병은 현대의학의 발전으로 난치병은 아니라고 합니다.

다만 중요한 것은 발병 전 조기에 발견하는 것입니다. 조기에 발견하기만 한다면 적절한 식이요법과 약물치료를 통하여 정상인처럼 생활할 수 있기 때문입니다. 다만 발병 사실을 뒤늦게 알 경우 심각한 장애를 겪게 되고 심하면 생명이 위험할 수도 있습니다.

원 인

윌슨병은 간과 뇌에 중금속인 구리(Gu)가 과도하게 축적되어 생기는 유전성 질환 입니다.

음식물에 함류된 구리는 장에서 흡수된 후 간으로 이동하게 되며 몸에 필요한 만큼 사용되고 남은 양은 담도를 통해 다시 장으로 배출되는 과정을 거칩니다.

윌슨병은 구리 대사와 관련된 유전자인 「ATP7B」에 돌연변이가 생겨 구리가 간에서 담도로 배출되지 못하고 계속 축척 되면서 간에 손상을 입히다가 결국 간경화를 일으킵니다.

또한 간에 축척된 구리는 나중에 혈액으로 흘러나와 뇌에 축척되면서 뇌신경을 손상시킴으로서 각종 신경장애를 일으키거나 적혈구를 파괴하고 빈혈을 일으키고 눈의 각막에 반지 모양의 노란색 띠를 형성하기도 합니다.

유 전

윌슨병은 상염색체 열성으로 유전이 됩니다.

즉 부모한테 받은 월슨병 유전자 두 개가 돌연변이일 경우에만 발병 합니다.

두 개중 한 개만이라도 돌연변이가 없는 정상 유전자일 경우엔 발병하지 않습니다.

다만 이 경우 윌슨병은 발병하지 않는 대신 대물림의 가능성이 열려 있는 「보인자」가 됩니다.

이에 따라 윌슨병 환자가 될 확률은 0.005 % 밖에 되지 않습니다.

그러나 환자의 형제 자매는 0.25 % 로 상당히 높은 편입니다.

따라서 환자 발생시 그 형제 자매의 발병 여부를 반드시 살펴 보아야 합니다.

증 상

출생 시에는 특별한 증상이 없다가 보통 5 살이 지나서야 증상을 나타내는 것이 특징입니다.

소량의 구리는 인체 내에서 비타민만큼이나 필수적입니다. 구리는 거의 모든 음식에 포함되어 있고 대부분의 사람들이 체내 요구량보다 더 많은 구리를 섭취하게 되며, 건강한 사람의 경우에는 필요없는 양의 구리는 인체 밖으로 배설하게 되지만, 윌슨병 환자들은 그렇게 할 수 없기 때문에 문제가 생기는 것입니다.

소아기에는 보통 간 질환으로 나타나고 15 ~ 20 살의 청소년기를 거치면서 주요 증상이 나타납니다.

환자들은 황달, 복부팽만, 피로, 보톡 등의 증상을 보이며, 떨림, 걷고 말하고 삼키는 데 어려움을 호소하는 신경장애증상으로 나타나며 증상이 더 발전되면 우울증, 조울증, 공격성 등의 정신과적인 문제를 나타내기도 합니다.

여성의 경우에는 생리불순, 불임, 유산 등의 문제를 나타내기도 합니다.

간에 구리가 쌓이면 처음에는 간 내 효소 수치만 약간 증가되는 정도지만 곧 만성 활동성 간염에 이어 간경화로 점차 진행 됩니다. 갑자기 황달, 식욕부진 등의 증상이 보이는 전격성 간염으로 진행할 경우 혼수 상태에 빠져 갑자기 사망 할수 있는 위험이 높아지므로 발병 전 조기발견이 매우 중요하다 할 수 있습니다.

구리가 뇌에 쌓이면 처음에는 손 떨림이 오고 발음이 불분명해지며 근육장애로 인해 보행도 어려워지게 됩니다.

사지가 뒤틀리는 등 신경장애와 빈혈로 인한 어지럼증상이 발생하는 경우도 있습니다.

전문가들은 " 사춘기의 자녀가 원인불명의 간염 증상을 보이거나 갑자기 학교 성적이 떨어지고 언어 및 행동장애를 보인다면 한 번 정도는 월슨병을 의심하고, 검사를 받아보는 것이 좋다 " 고 말하고 있습니다.

간장애가 나타나는 발병연령은 보통 8 ~ 20 세이며, 신경증상은 12 세 이전에는 잘 나타나지 않습니다.

증상이 나타난 후 치료를 계속하지 않으면 사망에 이르게 되며, 이 중에서 전격성 간부전을 가진 환자의 치사율은 70 % 이상입니다. 그래서 발병 전 조기 발견이 아주 중요합니다.

검 사

혈청 내 셀룰로플라스민 효소 수치를 측정하는 것이 가장 흔한 방법입니다.

그리고 구리가 각막에 쌓이면 나타나는 반지모양의 노란 띠도 체크할 필요가 있습니다.

그러나 육안으로 쉽게 구분이 안간다는게 어려운 점입니다.

이밖에 간 조직 내 구리 농도 측정과 소변 내 구리 배출량 측정도 진단에 도움이 됩니다.

그래도 다행인 점은 윌슨병은 조기에 진단만 되면 완치 가능성이 높다는 것입니다.

초기라면 구리가 많이 함유된 음식(버섯, 코코아, 호도, 땅콩, 간, 조개 등) 을 피하는 식이요법을 하고 적절한 약물 치료요법만으로 치료가 가능하기 때문입니다.

윌슨병 환자분들이

피해야 할 음식들 ... ★

치 료

식이요법 외에 약물요법과 간 이식수술이 있습니다.

약물요법에서는 페니실아민이란 약을 1차적으로 사용한다. 페니실아민은 구리와 결합해 구리를 소변으로 배설시키는 약물입니다. 그러나 이 약물은 간혹 신경장애 증상을 오히려 악화시킬수 있고 발진, 발열 등의 부작용을 동반할 수도 있으므로 사용시 주의해야 합니다.

이 같은 부작용으로 페니실아민을 사용하지 못할 경우엔 「트리엔틴」이란 약으로 바꾸어야 합니다.

어느 경우든 약물요법으로 구리를 체내에서 어느 정도 빼낸 다음에는 유지요법으로 경구용 알약인 아연제제를 사용 하기도 합니다. 간 이식 수술은 말기 간경화 환자나 전격성 간염으로 생명이 위독할 경우 필요한 치료법입니다.

전문의들은 " 윌슨병 환자들은 완전 회복된 상태라도 치료를 평생 계속해야 안전하다 " 며 " 증상이 조금 나아졌다고 치료를 중단하면 1 ~ 2 년 내에 치명적인 간 손상을 초래, 간 이식 수술을 받아야 생명을 연장할 수 있으므로 조심해야 한다 " 고 말하고 있습니다.

약물 복용 방법

1. 구리흡수 억제제

아연제제(초산아연염: 갈진, 황산아연염) 은 약간의 간기능 이상을 보이는 무증상 소아의 초기치료제로 사용 하거나 어른에서 구리촉진제 사용으로 체내 구리양이 감소된 상황에서 유지요법으로 사용할 수 있습니다.

소아의 경우 아연원소로서 25mg씩 1일 3회, 성인의 경우 50mg씩 1일 3회 복용하며 식사와 식사 중간 사이 위가 공복 시에 복용 합니다. 주작용으로는 철 결핍성 빈혈, 위장애 등이 있습니다. 소변 24시간 구리배설량이 75ug 미만을 유지하도록 해야 합니다.

2. 구리배설 촉진제

약제로는 축적된 구리와 결합하여 체외로 배출시키는 페니실라민(D-penicillamine 과 트리엔틴(Trientine) 이 있으며, 일차약제로 페니실라민을 주로 사용하지만, 부작용이 생기거나 신경증상이 있는 성인 환자에서는 트리엔틴을 1차약으로 사용 합니다. 페니실라민의 용량은 10 세 이하에서는 몸무게 1KG 당 하루에 20mg, 10 세 이상에서는 하루 1g을 사용하며 하루 0.25gm씩 4회 공복시(식전 1시간, 취침 전, 총 1g/day) 에 복용 합니다.

페니실라민은 비타민 B6 대사 길항제이므로, 하루 25mg 의 B6 을 함께 투여 합니다. 트리엔틴의 용량은 소아의 경우 250mg 씩 1일 3회, 성인의 경우 1일 용량 1 ~ 1.5 gm 을 3 ~ 4 회에 나누어 복용하며 식사 전 공복이나 식후 2시간 공복 시에 복용 합니다.

치료 효과가 나타나는데는 수개월이 걸리는데, 1년 이상 지나야 최대 효과에 도달합니다. 이 약제에 의해 구리의 소변 배설이 현저하게 증가하고 축적된 구리가 배출됨에 따라 여러 증상들이 서서히 개선되는 것을 볼 수 있습니다.

약물에 의하여 생긴 홍반성 낭창이나 관절염은 스테로이드로 치료하면 도움이 됩니다. 부작용으로 백혈구만 감소한 경우와 재생불량성 빈혈이 생길 경우에는 페니실라민을 다시 사용할 수 없습니다. 24 시간 소변의 구리 배설량을 측정하여 500 ~ 800 ug/일로 유지 합니다.

페니실라민의 독성을 견딜 수 없을 때는 트리엔틴(Trientine) 을 사용할 수 있습니다. 트리엔틴도 페니실라민과 마찬가지로 구리와 결합하여 축척된 구리를 소변으로 배설시키는 약제입니다. 이 약제 역시 공복 시에 복용해야 합니다. 트리엔틴의 부작용은 철적모구성 빈혈이 알려진 바 있지만 심각한 부작용은 아직 보고되지 않았으며,

페니실라민 못지않은 효과가 있습니다. 6 ~ 12개월 후 증상이 호전되고 24시간 소변구리배설량이 200 ~ 500 ug 정도되며, 혈청 자유구리농도(총혈청 구리농도 - 혈청 셀룰로플라즈민 x 3) 가 10 미만 (50 ~ 150 ug/L) 이면 용량을 30 ~ 50 % 감량하여 투여 하거나 아연제제만을 투여 하기도 합니다. 또한 Tetrathiomolybdate 라는 약제가 있는데, 이는 구리 흡수의 억제와 배설의 촉진을 시키는 두 가지 작용이 있어서 매우 전망이 기대되는 약물이지만 아직 미국 FDA 의 승인을 얻지는 못했습니다. 큰 부작용은 없는 것으로 알려져 있지만 빈혈과 백혈구 감소증이 있으며 국내에는 수입되지 않았습니다.

3. 비타민 E

항산화제인 비타민E가 윌슨병 환자에게 저하되어 있다는 보고가 있습니다.

항산화제로서의 효과를 기대하며 사용하기도 하지만, 그 효과에 대한 과학적 효과는 구체적으로 입증된 바는 없습니다.