소뇌실조증「 척수소뇌실조증 」유전성 실조증 이란 ? 유형 진단 치료

소뇌실조증「 척수소뇌실조증 」

유전성 실조증 이란 ? 유형 진단 치료

소뇌실조증은 소뇌의 소산으로 근육운동이 불안전해 걷기조차 힘들 정도로 정상적인 운동이 불가능해지는 희귀병입니다. 정확한 원인과 발생과정에 대해서는 아직 밝혀지지 않고 있습니다. 증상에 따라 유전성과 산발성 두 종류로 나뉩니다. 대부분 운동신경의 장애로 마치 술 취한 사람처럼 비틀거리며 걷거나 전혀 걸을 수 없는 게 특징입니다. 손의 운동장애, 안구 운동장애, 언어장애도 나타납니다.

발병 원인을 모르는 관계로 아직 뚜렷한 치료법도 없는 상황입니다. 다만 증상을 호전시키거나 병의 진행을 늦추기 위한 약물 치료가 시도되고 있습니다. 최근 유전자 치료나 신경세포 대체요법과 같은 연구가 진행 중이지만 아직 시작 단계에 불과 합니다.

■ 소뇌 (cerebellum)

소뇌는 자세 반사를 조절하는 자동처리중추로 역활을 하며, 의식 및 비의식적 운동명령을 조절합니다.

척수로부터 고유감각정보를 받으며 뇌로부터 받은 청각, 평형감각, 촉각, 시각 및 모든 고유감각을 감시합니다.

■ 실조증 (ataxia)

실조증이란 신체의 일부를 움직일 때 상호작용의 장애로 인해 동작이 서투르고 섬세한 움직임을 할 수 없는 상태의 신경학적 증상을 의미합니다. 실조증은 소뇌 및 그 연결 경로의 병적인 변화에 의해 발생 하거나, 또는 팔 다리의 위치 감각을 뇌로 전달하는 고유수용계(proprioceptive system) 에 이상이 생겼을 때 의해 발생 합니다.

일반적으로 퇴행성(조직이나 세포의 기능 감퇴나 정지) 실조증을 일으키는 질환은 뇌혈관 질환,뇌종양, 독성-대사질환 등 여러가지가 있으며, 그 중 유전자의 돌연변이로 인하여 발생하는 경우를 유전성 실조증이라고 따로 분류합니다.

유전성 실조증 중에서 보통염색체 우성으로 유전되는 경우를 척수소뇌실조증이라 부르고 다른 방식의 유전 양상을 보이는 경우에는 각각의 질병 이름으로 부릅니다.

소뇌실조증의 유형

소뇌실조증은 원인에 따라 유전성인 경우와 유전되지 않고 산발적으로 발병하는 경우가 있습니다.

병이 발생하는 연령과 증상은 다양합니다. 먼저 유전성인 경우 대부분 상염색체 우성유전을 하여 20 세 이후 발병 합니다.

드물게는 상염색체 열성유전을 하기도 합니다. 이 경우에는 보통 20 세 이전에 발병하며 「프리드히」실조증이 대표적입니다. 상염색체 우성유전은 의학용어로 척수 - 소뇌성 운동실조증(SCA)이라고 합니다.

진행형 운동실조 외에 말하기가 힘든 구음장애와 음식물을 삼키기 힘든 연하장애가 특징입니다.

이 빌병과 관련된 염색체의 이상에 따라 현재 10 여개 이상의 유형이 발견되어 있습니다.

유형에 따라 근육위축, 강직증상, 시력감퇴, 말초신경증 등 다양한 증상을 보입니다. 산발성이 경우 같은 「프리온」질환이나 다계통위축증이 있습니다. 대부분 40 세 이후에 발병하는 것이 특징입니다.

운동장애와 함께 파킨스병 징후나 자율신경장애 및 안구운동 이상, 치매 등을 동반하기도 합니다.

소뇌실조증의 진단과 치료

대체적으로 가족력, 신체검사, MRI 검사 등을 통해 특정 유형의 실조증을 밝혀낼 수 있다.

그러나 척수 - 소뇌성 운동실조증의 여러 유형들 간에는 서로 중복되는 증상이 많으므로 유전자 검사를 해야만 정확한 진단이 가능 합니다.

또 유전성일 경우 임신 10 ~ 12 주 정도에 염색체 이상 검사를 하거나16 ~ 18 주 일때 양수에서 태아의 유전자를 추출 특정 유형의 실조증을 야기하는 변이형질이 있는지 여부를 가리는 것이 중요 합니다.

그러나 이 같은 검사결과 양성반응이 나왔을 때 임신중절을 시술해야 할 것인지가 고민거리가 될 수 밖에 없습니다.

왜냐하면 이 병에 대한 특별한 치료약이 없어 증상을 완화하거나 병의 진행을 늦추기 위한 약물치료에만 의존해야 하기 때문입니다. 척추 - 소뇌성 운동실조증의 경우, 드물게 비타민E 등에 치료 반응을 보이기도 합니다.

또 소뇌의 신경세포를 독성 성분으로부터 보호하는 항산화제가 신경손상을 막는 효과가 있다는 보고도 있습니다.

그러나 이 역시 치료효과가 확실히 입증된 것은 아닙니다.

원인이 밝혀지지 않은 유전성 실조증은 증상에 대한 보조적인 치료를 통해 증상 완화를 기대할 수 있습니다.

최근에는 아만타딘(amantadine) 등의 약물이 실조증에 효과를 보인다는 보고가 있어 조심스럽게 사용하고 있습니다.

하지만 대부분 물리치료나 보톡스 주사, 자외선으로터 망막을 보호하기 위해 선글라스를 착용한다던지 하는 보조적인 치료가 주로 이루어집니다. 최근에는 근본적인 치료를 위해 동물모델을 이용해 병의 발생과정을 규명하려는 연구가 진행중에 있습니다. 또 유전자 치료나 신경 줄기 세포 이식 같은 방법들이 연구되고 있지만

아직은 실험단계에 머물러 있을 뿐입니다.