레트 증후군 이란 ? 진단 치료 유전 합병증 ♥

레트 증후군 「Rett Syndrome」이란 ?

진단 치료 유전 합병증 ♥

레트 증후군 「Rett Syndrome」은 생후 얼마간은 정상적인 발육을 보이다가 어느 순간부터 뇌에 이상이 생겨 전반적인 발달장애를 일으키는 희귀병 입니다. 병세에 따라 정형화된 손놀림, 언어 및 보행 장애, 소두증 등의 독특한 증상을 보입니다. 가끔 호흡장애나 척추 측만증 등을 합병하기도 합니다.

주로 여자아이에게서 발병하는 것이 특징이나 드물게는 남자 아이에게도 발생하지만 안타깝게도 조기에 사망하는 것으로 알려져 있습니다.지난 1999 년 일부 환자에게서 X 염색체 상의 특정 유전자 「MEcp2」의 돌연변이가 발병원인으로 밝혀지긴 했지만 또 다른 유전자도 관여하는 것으로 추정되고 있습니다.

지난 1996 년 스위스 의사인 안드레아 레트에 의하여 처음 보고 되었으며, 여아 1 만 ~ 2 만 2000 명당 1 명 꼴로 발병 합니다.우리나라에서는 약 70 여명이 보고되어 있지만 실제로는 더 많은 환자가 있는 것으로 추정되고 있습니다.

유 전

지난 1999 년 일부 레트 증후군 환자들에게서 X 염색체상의 멕피투 「MEcp2」유전자 돌연변이가 발병원인으로 밝혀졌습니다. 하지만 이는 전체 환자 가운데 60 ~ 75 % 에게서만 발견된 것이며, X 염색체 우성 유전으로 거의 여자에게서만 발병한다는 뜻이기도 합니다. 각각 한 개씩의 X 염색체와 Y 염색체를 갖는 남아는 X 염색체상의 결손 유전자를 보충해줄 수 있는 또 다른 X 염색체의 유전인자가 없습니다.

때문에 남아의 경우 발병 유전자를 갖고 있다고 해도 대부분 뱃속에서 사산되며, 출생한다 하더라도 조기에 사망하게 됩니다. 이 밖에 3 ~ 4 가지 유형의 '변형' 도 눈에 띄는데 생후 얼마간은 정상적인 발육을 보이는 일반적인 형태가 아니라 태어날 때부터 증상을 보이기 시작하는 '선천성' 유형들입니다.

이 경우 또 다른 유전자가 관여하는 것으로 추정되지만 아직까지 밝혀지지 않고 있습니다.

진 단

멕피투「MEcp2」유전자에 이상이 있는지는 검사를 통해서 70 % 정도 진단이 가능합니다.

하지만 모든 환자들이 이 유전자들이 이 유전자의 돌연변이로 생기는 것이 아니기 때문에 외향적으로 보이는 임상 증상이 정확한 감별진단에 도움이 됩니다. 또한 피검사, 소변검사, Cerebrospinal Fluid 「CSP」 뇌의 CT촬영, Neurophysiological tests, 가계도 분석 등의 검사를 통해 Angelman Syndrome 과 Prader-Willi 증후군 OCT 결핍과 같은 대사장애, 유기산과 아미노산의 장애, 미토콘드리아 장애 가능성을 배제시켜야 합니다.

일단 다른 장애일 가능성이 제외되면 Rett syndrome 일 가능성이 고려되며 다음과 같은 임상 증상을 기준으로 진단이 이루어 집니다.

진 단 기 준

1. 필수적 기준

＊ 생후 첫 5 개월까지는 연령에 적절한 운동발달, 정상 두부둘레를 보입니다.

＊ 이후 약 2 세에 걸쳐 진행적인 뇌병증을 보입니다.

＊ 목적이 뚜렷한 손 운동의 퇴행, 손을 비틀거나 손 씻는 행동 같은 상동적인 행동이 나타나며 정신운동지연 또는 보행 장애가 나타납니다.

＊ 습득되었던 언어의 상실이 동반되어 수용성 또는 표현성 언어 모두에서 장애가 유발 됩니다.

＊ 두부의 발달이 정지되어 후천적으로 소뇌증이 나타납니다.

＊ 사회성 발달의 퇴행과 더불어 자폐증과 유사한 대인관계의 장애를 보입니다.

2. 부차적 기준

＊ 뇌파검사에서의 이상소견을 보이는데 약 75 % 이상소견이 관찰 됩니다.

＊ 과호흡, 주기성 무호흡, 호흡정지 등의 호흡장애가 나타나는데 이 호흡장애는 대개 각성상태에서 나타나며 수면 중에는 정상화 되는 특징이 있습니다.

＊ 척추측만증, 근육강직성, 근육소모, 근긴장이상 등이 이에 포함됩니다.

3. 제외 기준

다음과 같은 경우에는 이 진단에서 제외시킵니다.

＊ 자궁 내에서의 성장지연

＊ 축적증의 징후

＊ 출생 시 망막병증

＊ 분만 전후한 후천적 뇌 손상의 근거, 원인이 확실한 대사장애, 두부외상

레트증후군「Rett Syndrome」의 모든 여자아동들이 이 증상 모두를 보이는 것은 아니며, 각 증상들은 그 심각성이 다를 수 있습니다. 따라서 반드시 신경학 전문의나 소아발달 전문의와의 상담을 통해 임상적 진단을 받아야 합니다. 보통 MECP2 유전자의 돌연변이 여부 검사를 통해 확진 합니다.

치 료

Rett Syndrome 자체의 근본적인 치료법은 없으며 주로 증상 완화를 목적으로 합니다. 기능적 운동의 유지와 개선, 기형 방지, 환자의 주위 환경과의 관계 유지, 섭식 및 영양보조를 도모 합니다. 물리적 치료에는 보행연습, 수중에서의 운동 등이 있으며, 손을 고정하여 수 기능을 개선 시키고 손의 상동증을 차단하여 사회적 관계 개선을 도모하며, 악기를 자발적으로 만지고, 치고, 잡게하는 손 사용을 향상시킬 수 있습니다. 또한 음악을 들려 주는 것은 갑작스런 히스테리 증상을 보이는 아동에게 진정 효과가 있습니다. 언어의 상실이 동반되어 수용성 언어, 표현성 언어 모두에서 장애가 나타나므로, 언어치료를 통해 아동이 자신의 의사를 표현할 수 있도록 하는 것이 좋습니다.

경련의 치료를 위해 carbamazepine 등의 약물을 투약하며, 숙면을 돕기 위해 진정, 수면제를 처방하기도 합니다.

레트 증후군「Rett Syndrome」인 아동은 삼키는 어려움, 음식의 부적절한 섭취, 에너지 소비의 불균형으로 영향결핍과 함께 성장지연, 저신장이 나타납니다. 이 밖에도 고칼로리,고지방 식이요법 등 적절한 영양공급이 필요 합니다. 운동성 감소로 인한 변비는 일반적이며, 심한 불편감을 줄 수 있습니다. 충분한 수분 섭취, 고섬유질 음식과 운동이 필요하며, 장을 부드럽게 해 주는 미네랄 오일, 산화 마그네슘의 우유가 종종 도움이 됩니다.

설사약, 좌약, 관장약을 오랜 기간동안 사용하는 것을 피하는 것이 바람직합니다. 손과 입을 사용하는 습관과 경련에 기인한 이차적인 외상으로 전치부 동요와 비정상적인 치아동요가 나타날 수 있으므로 구강조직의 보호를 위해 교합안정기의 사용이 추천 되기도 합니다.

합 병 증