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뮤코다당증(MPS) 이란 ?
증상 진단 치료 ... ♣ |
날씨가 추워지면 뮤코다당증(MPS) 환자들의 고통은 더욱 심해집니다.
일반인들보다 면역력이 형편없이 약해 독감에 잘 걸리고 한번 걸리면 병원 문턱이 닳도록 다녀도 잘 낫지 않기 때문입니다.
특히 환자들이 대부분 어린아이들이어서 부모의 수고도 만만치 않다고 합니다.
그러나 육체적인 고통은 오히려 견디기 쉽습니다. 중증 환자들의 경우 10 세 ~ 20 세에 세상을 떠나 부모가 병원에 데려가고 싶어도 그럴 수 없게 된다고 합니다.
1917 년 헌터에 의해 처음으로 임상보고가 되었지만 1960 년대 까지도 발병원인이 밝혀지지 않다가 최근 분자동물학 발전에 힘입어 특정효소의 결핍으로 인해 발생한다는 사실이 밝혀졌습니다.
이에 따라 결핍된 효소의 종류에 따라 병의 유형도 구분 되기 시작 했습니다.
MPS「Mucopolysaccharidoses」는 뮤코다당물질들(GAGS) 의 분해에 필요한 효소의 부족으로
야기되는 유전병입니다. GAGS 가 세포와 조직에 축적되고 소변으로 과도하게 배설 되면서 세포가 계속 손상되고 이로 인해 각 장기도 기능장애를 일으키게 됩니다.
대부분의 환자들이 점차 육체적, 정신적인 퇴행화 현상을 보이다가 사망하게 되는 것도 이 때문입니다.
어떤 효소가 결핍되는냐에 따라 현재 7 가지로 분류될 정도로 다양한 증상을 보입니다.
일반적으로 서양에는 Ⅰ형이 가장 많고 한국, 일본, 이스라엘 등에서는 Ⅱ 형인 헌터증후군이 훨씬 많은 것으로 보고되고 있습니다.
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1. Mucopolysaccharidosis Ⅰ형
- α-L-iduronidase 결핍 |
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2. Mucopolysaccharidosis Ⅱ형(Hunter Syndrome)
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3. Mucopolysaccharidosis Ⅲ형(Sanfilippo syndrome)
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4. Mucopolysaccharidosis Ⅳ형(Morquio syndrome) - keratan sulfate 대사에 관련된 2가지 효소의 결핍 (A, B 형)
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5. Mucopolysaccharidosis Ⅵ형(Maroteaux-Lamy Syndrome) - arylsulfatase B의 결핍
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6. Mucopolysaccharidosis Ⅶ형(Sly Syndrome)
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★모바일로 보고 계신분께서는 이미지를 좌우로 넘기면 확인 가능 하십니다.
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뮤코다당증 증상 |
대부분 태어날 때는 정상이나 빠르면 생후 수개월부터 3 ~ 4 세에 증상이 나타나
서서히 진행하면서 퇴화하다가 중증일 경우 10 대에 사망하게 됩니다.
첫 증상은 유형에 따라 다양하게 나타날 수 있으며, 환자에 따라 각기 다른 나이에 명백하게 나타납니다.
치료가 요구되는 증상의 시작은 보통 귀의 감염, 콧물, 감기 등이 있습니다.
모든 아이는 조악한(상태가 아주 나쁜) 얼굴 형태를 가지며, 정도가 다르지만 골격계에 문제와 관절의 변형으로 움직임에 제한을 받게 됩니다. 많은 장기에 문제를 일으키고 어떤 경우에는 시력장애를 일으킬 만큼 각막이 혼탁해지기도 합니다.
간과 비장의 비대와 혈관의 침범, 성장지체, 뇌수종 등이 나타나며 피부가 두꺼워지고 털이 많아지며 만성콧물 흘림증과 함께 청각장애의 원인이 되는 만성중이염을 앓는 경우도 많은편이며 일부 유형에서는 심각한 정신지체가 나타나기도 합니다.
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뮤코다당증 검사 |
특징적인 외모와 골격 방사선 검사결과 이상이 발견될 경우 일단 뮤코다당증(MPS) 를 의심하고 소변검사를 실시 합니다. 뮤코다당물질의 배설량을 축정해 선별할 수 있기 때문입니다.
확진은 혈청이나 백혈구, 배양된 섬유아세포 등에서 효소의 활성도를 분석해 병을 일으키는 특정효소가 결핍되었는지를 증명하는 방법으로 이루어집니다.
그나마 다행인 것은 유전병이기 때문에 임신 중 산전검사가 가능하다는 점입니다.
양수천자나 융모막 생검을 통해 얻은 세포를 배양해 효소농도를 측정하는 분석을 하는 방법입니다.
다만 헌터증후군에서의 보인자 검사는 효소분석만으로는 불충분해 유전자의 돌연변이 검사를 함께 시도해야 합니다.
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뮤코다당증 치료 |
크게 골수(조혈모세포)이식, 효소 보충법, 유전자요법 등이 있습니다.
그러나 조혈모 세포이식을 제외한 나머지 치료법은 아직 연구 단계 수준입니다.
따라서 뮤코다당증「MPS」환자들에게는 보존적 지지치료가 매우 중요 합니다.
특히 호흡기와 심혈관계 합병증, 청력소실, 척수 압박이나 수두증 등이 합병되지 않도록 관심을 가지고 치료에 최선을 다해야 합니다.
각 유형에서 결핍되는 효소의 유전자 위치가 대부분 알려지면서 각국에서 돌연변이 검사결과를 보고하고 있으며, 이를 이용한 사전 진단이나 보인자 검사가 가능해졌으며 더 나아가 유전자 치료에 대한 연구도 활발히 진행중입니다.
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진 료 과 |
소아과.의학유전학과에서 진료 합니다.
아래 한국 뮤코다당증 환우회에 가시면 추천 병원과 의료진을 확인 하실 수 있습니다.
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♥ 관련 사이트
「 한국 뮤코다당증 환우회 」
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♣ 자료 참고 :「책 고치기 힘든 희귀병」「서울아산병원」
