루게릭병 「근위축성측삭경화증」ALS 발병원인 증상 진단 치료

루게릭병 「근위축성측상경화증」

ALS 발병원인 증상 진단 치료

속칭 「루게릭병」으로 불리는 '근위축성측삭경화증(ALS)' 은 대뇌와 척수의 운동 세포가 파괴되어 이 세포의 지배를 받는 근육이 점점 힘을 잃어가는 퇴행성 신경증입니다. 처음에는 어깨 팔 다리 등 신체 일부의 근육이 위축되기 시작해 결국 식물인간 상태에 이르는 치명적인 병입니다.

말기에는 숨쉬는 것조차 힘들게 되어 인공호흡기에 의존하게 되며 3 ~ 5 년 내에 폐렴이나 호흡마비 등으로 사망할 수 있다. 20 ~ 30 대 젊은층에서도 발생 합니다.

발병원인은 여러가지 가설에 대한 연구가 진행되고 있지만 아직 정확하게 밝혀진 것은 없습니다.

안타깝게도 마땅한 치료법도 없는 실정이다. 영국의 천문학자 스티븐 호킹이 이 병을 앓아 널리 알려졌는데 스티브 호킹 외에는 오래 생존한 이도 찾아 보기 힘이 듭니다.

국내에는 1200 ~ 1500 명의 환자가 있는 것으로 추정하고 있습니다.

루게릭병「ALS」 발병원인

루게릭병 「근위축성측삭경화증」ALS 의 약 10 % 는 일정한 가족 내 유전성향을 보입니다.

하지만 대부분은 산발성으로 발병한다. 원인은 다른 여러 퇴행성 신경제 질병처럼 아직 명확하게 밝혀진 것이 없습니다.

다만 신경전달 물질인 글루타민의 과민, 신경 영양인자 결핍, 운동신경 세포 골격의 이상 등 여러 위험인자에 노출됨으로써 운동신경 세포가 손상되어 발병하는 것으로 추정 되고 있을 뿐입니다.

10 만명당 1 ~ 2 명 꼴로 발병하며 남성의 발병률이 여성보다 약 1.4 배 ~ 2.5 배 높고 50 대 이후에 주로 발병합니다.

루게릭병 「ALS」증상

운동신경 세포의 파괴로 처음에 나타나는 증상은 크게 두 가지가 있습니다.

첫째는 손과 손가락, 다리의 근육이 약해지고 가늘어 지는 것이 특징입니다. 따라서 젓가락을 잡기도 어렵고 무거운 물건을 들수 없으며 달리지도 못하고 손발이 붓기도 합니다.

두번째는 혀와 목 근육의 힘이 약해져 말하기가 어려워지고 음식물을 삼키기도 힘들어 집니다. 병이 좀 더 진행이 되면 전신의 근력이 약해지고 호흡이 어려워 지며, 호흡이 곤란해지면 인공호흡기의 도움을 받아야 합니다.

※ 주요증상

1. 언어장애

외상이나 뇌병변 등의 원인으로 인해 말하는 능력이나 듣고 이해하는 능력에 장애가 생기는 현상

2. 삼키기 고란

씹고 삼키는 능력의 손실 또는 손상으로 먹는 능력이 저하되어 어려움이 있는 상태

3. 근력약화

근육의 힘이 감소하거나 약해진 상태

4. 피로감

과로로 정신이나 몸이 지쳐 힘든 상태

루게릭병 「ALS」진단

루게릭병 「근위축성측상경화증」ALS 가 의심되는 경우 두 가지 관점에서 검사가 실시 합니다.

첫째는 ALS 의 단서를 찾기 위한 전기 생리 및 근조직 검사가 시행 됩니다.

두번째로 ALS 와 비슷한 임상양상을 나타내는 다른 치료 가능한 질환을 찾아내기 위한 검사가 있습니다.

이를 위해 근전도 검사, 혈액 검사, 뇌척수액 검사, 경부 척추 X-Ray, MRI 검사가 이루어 집니다.

루게릭병 「ALS」치료

안타깝게도 근본적인 치료법은 없으며 일반적으로 증상을 완화시키기 위한 대증요법이 전부입니다.

약물요법으로는 운동신경세포를 파괴하는 원인의 하나로 추정되는 그루타민을 억제시키는 '리루텍' 이 유일하게 미국식품의약국 FDA 의 승인을 받아 사용되고 있습니다.

하지만 일단 파괴된 신경은 원래대로 돌아오지 않기 때문에 병의 증상이 멈추거나 원상태로 회복되진 않습니다.

진행성 질환인 만큼 근력강화운동이나 관절구축예방 등 지속적인 재활치료도 중요합니다.

말기 단계에서는 호흡마비로 사망하는 경우가 많기 때문에 평소에 호흡근육 강화나 폐의 탄력성 강화운동 등 호흡근의 지구력을 개선 시키는 노력도 필요합니다.

T I P

※ 원래 루게릭병 「근위위축성측삭경화증」ALS 이란 병명의 어원은 1920 ~ 1930 년대 메이저리그 야구선수 루 게릭 의 사인에서 비롯 되었다. 뉴욕 양키스에서 14 년 동안 선수 생활을 한 게릭은 2130 경기 연속 출장으로 이름을 날렸다.

게릭은 심한 부상을 당해도 다음날 무조건 출장 했으며 투수가 던진 공에 맞아 머리에 충격을 받아 쓰러진 적도 한 두번이 아니였다. 1934 년 오른쪽 눈 바로 위에 공을 맞아 5 분 동안 기절했을 때도 다음날 경기에 나왔고 1924 년에는 달려오는 주자와 정면 충돌해 쓰려졌다. 당시 메이저리그 규정에 헬멧 착용이 의무화 되어 있지 않았던 것도 게릭의 뇌 손상을 악화 시켰을 가능성이 크다.

게릭은 1939 년 ALS 진단을 받았고 2 년만에 사망 하였다.

그런데 그의 진짜 사망 원인은 루게릭병이 아니며 운동하면서 얻은 뇌 손상일 가능성이 크다는 연구 결과가 나온 것이다. 뉴욕타임즈는 " 운동으로부터의 부상이나 격한 전투 등으로 뇌가 손상될 경우 몸을 서서히 마비 시키는 특정 단백질이 뇌에서 분출 된다는 사실을 매사추세츠주 재향 군인회병원 연구팀이 밝혀 냈다" 며 외부 충격으로 인한 뇌 손상임에도 증상이 비슷해 루게릭병으로 잘못 진단할 수 있다는 뜻 이라고 보도했다.

연구 경과는 미국에서 발행하는 신경학 전문지 '신경병리학 실험신경학 저널' 에 거재 되었다.