터너증후군 이란 ? 증상 특징 진단 치료 합병증 ... ♥

 

터너증후군 이란 ? 증상 특징 진단 치료 합병증 ... ♥

 

 

 

 

 

 

1993 년 터너(Henry Tumer) 라는 의사는 키가 작고, 성적(性的) 발달이 되지 않고, 목이 짧으며

 

외반주(팔이 팔꿈치 부위에서 몸통으로부터 멀어져 있음) 가 있으며 뒷머리가 정상보다 많이 내려와

 

있는 여아 7 명을 처음으로 발표 하였습니다. Dr.터너는 그 원인이 무엇인지 몰랐으며 단지 이러한 증상을

 

나타내는 병이 있다는 것을 의사 모임에 알렸고 이러한 증상을 나타내는 경우를 자신의 이름을 따서 「 터너증후군 」

 

이라 하게 되었습니다. 21 년 후에 포드(C.E Ford) 에 의해 터너증후군의 원인은 성(性) 염색체의 이상으로

 

초래 된다는 사실이 밝혀 졌습니다. 우리의 몸은 세포로 이루어져 있는데, 이 세포는 매우 작아서 눈에는 보이지

 

않으나 현미경을 이용하면 세포 안에 핵과 이 핵 안에 작고 가는 실같은 염색체를 관찰할 수 있습니다.

 

사람의 세포에는 46개(23쌍) 의 염색체가 있는데, 2개는 성을 결정하는 염색체이며, 나머지 44 개는 상염색체라고

 

합니다. 여자의 성염색체는 XX 이며 남자는 XY 입니다. 엄마의 난자에는 22 개의 상염색체와 1 개의 성염색체가

 

들어 있으며 아빠의 정자에는 22 개의 상염색체와 1 개의 성염색체가 들어 있습니다. 이 난자와 정자가 만나면

 

태아가 형성되어 자라게 되는데, 이 때 염색체를 조사해 보면 44 개의 상염색체와 2 개의 성염색체로 이루어져

 

있는 것을 확일할 수 있습니다. 

 

 

 

 

난자(엄마) 의 성염색체는 X 이며 정자(아빠) 의 성염색체는 X 혹은 Y 인데

 

X 염색체를 가진 정자가 난자와 만나면 여자가 되며(X+Y=XX) Y 염색체를 가진 정자가 난자와 만나면 남자가

 

됩니다(X+Y=XY)  유전학에서는 X 염색체에 있는 유전자의 영향으로 먼저 여자가 만들어지고 그 후에 Y 염색체의

 

영향으로 남자로 바뀌어진다고 말합니다. 다시 말해 남자의 유전자를 가지고 있다 하더라도 Y 염색체의 영향이

 

영향이 크지 않으면 겉모습이 여아로 출생하기도 합니다. Y 염색체가 남자를 만드는데 중요한 만큼 X 염색체는

 

여자 태아가 남자로 자라도록 지시하는 유전자는 Y 염색체에 있기 때문에 남자들은 대체로 Y 염색체 하나와

 

X 염색체 하나를 갖고 있습니다. 남자의 경우 X 염색체는 어머니에게서 받은 것이나 정상인 여자의 상염색체는

 

XX 2개로 구성되어 있는 반면, 터너증후군의 환자들은 X 염색체가 한 개만 있거나, 두 개가 있더라도 한 개가

 

부분 결손되어 있습니다. 반면 터너증후군 여성들은 X 염색체를 부모 가운데 누구에게나 받을 수 있습니다.

 

런던 소재 아동 건강 문제 연구소의 데이비드 스쿠스박사팀은 터너증후군을 갖고 있는 소녀 80 명을 대상으로

 

관찰한 결과 이들의 대부분이 X 염색체의 75 % 는 어머니로부터 받았다는 것을 알게 되었습니다.

 

결국 아버지로부터 X 염색체를 못 받은 경우가 많다는 사실을 확인 하게 된 것입니다.

 

 

터너증후군 진단

 

 

 

 

터너증후군의 진단은 우선 왜소증, 성적(性的)발달장애, 기타 신체적 이상 쇼견으로 의심해 볼 수 있습니다.

 

세포유전학적 검사(말초혈액 염색체 검사) 를 통해 성염색체의 수적 구조적 이상을 확인 합니다.

 

염색체 검사는 확진 검사로서, 혈액 채취 후 세포를 배양하여 현미경으로 염색체 구조 이상을 검사 합니다.

 

심장 기형은 초음파,MRI(자기공명영상) 등을 이용하여 확인하며, 콩팥 기형은 복부 초음파 또는

 

CT(전산화단층촬영) 등을 시행하여 확인 합니다. 성장장애가 발생하므로 갑상선 검사, 뼈 연령 검사 등을

 

시행하며 난소 부전을 확인하기 위하여 성호르몬 관견 검사를 시행 하기도 합니다.

 

임상적으로는 의심되지만 말초혈액 염색체 검사에서는 정상일 경우 피부조직으로 염색체 검사를 다시 시행

 

하기도 합니다.또한 심리 검사, 난청 검사등을 시행하며 이 중 일부는 검사는 성인이 되어서도 주기적으로 계속

 

검사 관찰하여야 합니다.

 

 

키가 많이 작으면 일단 의심을 ...

 

 

 

 

터너증후군은 여자 2000 ~ 2500 명 중 1명이 발생되는 것으로 비교적 흔한 유전질환입니다.

 

터너증후군이 있는 신생아의 경우, 모든 경우는 아니지만 키가 작고 손발에 림프부종이 현저한 것이 특징입니다.

 

심장기형, 신장계의 기형을 동반하는 것으로 알려져 있으나 특정 학습장애는 있더라도 지능은 대부분 정상입니다.

 

따라서 저 신장이나 성적(性的) 발달 미숙으로 병원을 찾게 되는 것이 대부분입니다.

 

키의 성장은 아동기에 있어서 겅강과 영양상태, 그리고 유전적 영향을 가장 잘 반영하는 지표가 됩니다.

 

정상적인 성장 곡선에서 벗어나는 발육 부진은 선천적 혹은 후천적인 질병의 영향을 나타내므로, 평소 자녀의

 

성장 상태를 꼼꼼히 체크하는 것이 바로 건강 관리의 시작이라 할 수 있습니다.

 

생활 수준이 향상 되면서 평균 신장이 높아져 가고 있어 자녀의 키가 또래보다 많이 작은 경우 질환을 의심해 보아야 합니다.

 

 

터너증후군 의심 증상

 

 

 

 

1. 키가 3 백분위수 이하일 경우

 

  「 같은 또래 아이 100 명과 비교 했을때 3번 이내로 작은 경우를 말합니다. 」

 

2. 1 년에 4 cm 이하로 자라는 경우

 

3. 아이가 2 살된 어린아이와 비교했을 때 보다도 키가 작을 경우

 

4. 매년 5 cm 이상 자라던 아이가 갑자기 2 ~ 3 cm 밖에 자라지 않을 경우

 

5. 부모의 신장에 비해 자녀가 현저히 작은 경우

 

6. 저 신장이 심각한 심리장애를 유발하는 경우

 

 

 

 

정상적인 아동기의 성정은 4 시기로 구분할 수 있습니다.

 

첫번째 시기는 출생 후에서 3세까지의 시기로 , 태아 시기의 연속으로 생각할 수 있으며, 이 시기에는 인슐린이나

 

유사한 태아조절인자들이 주로 성장에 관여하는 시기입니다.

 

생후 첫 1 년 동안의 성장은 극히 빠르며, 체중은 2 ~ 3 배 키는 50 % 증가 합니다.

 

신장의 성장 속도도 첫 2 개월간은 2.5 cm/개월 이상이고, 첫 10 개월간은 이 속도의 1/3 까지 감퇴되고

 

2 ~ 3 년 까지 계속해서 급격히 감퇴 합니다.

 

 

 

 

두번째 시기는 4 세부터 사춘기의 급성장이 시작될 때까지의 시기이며 이 시기의 조절인자는 성장호르몬 입니다.

 

평균 성장 속도는 약 5 ~ 6 cm/년 입니다. 세번째 시기는 사춘기 급성장이 시작되는 시기로 이 시기에는 성장호르몬과

 

성호르몬 모두에 의해 조절되는 시기 입니다. 네번째 시기는 15 ~ 16 세부터 성숙기까지의 성장 속도가 급격히 감소하는

 

시기로 나눌 수 있습니다. 터너증후군 환자의 성장은 3 시기로 나눌 수 있으며, 첫번째 시기는 자궁내 발육 지연으로,

 

평균 2.8 kg 의 출생 체중이 보고되고 있으며 3 세까지는 저신장증이 현저하지는 않습니다. 그러나 3 세부터 14 세까지는

 

점차적으로 성장 속도 저하가 관찰되고, 이후에도 성호르몬이 분비되지 않아 사춘기 성장이 지연되며 성장판의 융합도

 

지연 되게 됩니다. 외국 보고에는 최종 평균 신장이 142 cm 에서 146.8 cm 로 알려져 있습니다.

 

 

터너증후군의 특징

 

 

 

 

터너증후군은 목이 짧고 가슴이 넓으며 성장하면서 난소 발달이 지연되고 여성호르몬의 생성에 장애가 있어

 

여성으로서의 이차성징인 유방 발달이나 초경 등이 나타나지 않아 사춘기 발달이 보이지 않는 것이 특징입니다.

 

터너증후군의 다른 증상들이 눈에 띄게 나타나지 않고도 다만 키만 작은 경우가 있으므로 여아에서의 저신장증의

 

감별 진단에는 반드시 염색체 검사를 통한 터너증후군 여부를 확인하는 것이 중요 합니다.

 

대부분의 터너증후군 태아는 산전에 안타깝게도 태아 상태에서 사망하는데, 자연 유산 중 염색체 이상이 있는 경우

 

이러한 염색체 형태를 많이 볼 수 있습니다.( 45, X 의 염색체를 가지는 배아 40 개 중 39 개가 임신 초기에 유산)

 

그러나 터너증후군 산모의 나이가 많다고 하여 증가하지는 않습니다.

 

 

터너증후군으로 인한 문제점과 합병증

 

 

 

터너증후군으로 인한 합병증으로는 왜소증, 성적(性的) 발달장애 이외에 터너증후군을 가진 환자에서 오는

 

체질적인 문제점이 있습니다. 즉 중이염, 심혈관 가형, 신장기형, 갑상선질환, 당뇨병, 만성대장염, 지적 및

 

학교 생활 문제점 등이 있을 수 있습니다.

 

 

※ 중이염

 

귀의 중이 부위에 속하는 유스타키안 관이 각이져서 통풍이 잘 되지 않아 정상인에 비해

 

중이염을 앓는 경우가 많습니다.

 

 

※ 심혈관 기형 . 대동맥협착증

 

고혈압이 나타나거나 심장이 커질 수 있습니다. 심실중격결손증, 심방중격결손증, 대혈관전이증,

 

원인 불명의 고혈압 증상이 생길 수 있습니다.

 

 

※ 신장 기형

 

혈뇨나 신장염 혹은 고혈압 증상이 수반 되기도 합니다.

 

한쪽 혹은 양쪽 신장 위치 이상이나 신우 및 요도가 2 개씩 생기는 경우가 있습니다.

 

 

※ 말발굽형 신장

 

양쪽 신장이 아래 부위에 서로 합쳐져 마치 말발굽 모양이 되어 가벼운 복부 타박에 의해 손상을 받을 수 있습니다.

 

 

※ 갑상선질환

 

10 ~ 80 % 에서 나타나며 갑상선 자가 항체가 양성이며, 하씨모토 갑상선기능 항진이나 저하증이 초래 됩니다.

 

 

※ 당뇨병

 

소아 연령에서는 인슐린 의존형 당뇨병이 발생되며 성인이나 비만한 경우에는 인슐린비 의존형 당뇨병이

 

정상인에 비해 잘 초래 됩니다.

 

 

※ 만성대장염

 

크론씨 병이나 괴양성 대장염이 정상인에 비해 많이 초래되며 장 출혈이나 식욕부진 등이 나타 나기도 합니다.

 

 

※ 지능 및 학교 생활에서의 문제점

 

터너증후군에서 지적상태는 상당히 다양하게 나타납니다. 수학이나 감각 방향과 손놀림에서 문제가 있는 경우가

 

있으며 대부분의 경우 학교에서 특별한 문제점이 나타나지는 않으나 키가 작고 신체적 결함으로 문제점이 생길 수

 

있기 때문에 새 학기 전 담임 선생님과 터너증후군에 대하여 상의 드리는 것이 바람직 하다 생각 됩니다.

 

 

터너증후군의 치료

 

 

 

 

터너증후군은 성염색체 이상으로 여성에게만 발생하는 유전 질환입니다.

 

터너증후군의 주요 치료 목적은 신체적 이상을 교정하면서 성정장애 및 성적발달장애를 치료하는 것이 목적입니다.

 

14 세를 전 후 해 키 차이가 가장 심합니다. 제 때 치료를 하지 않을 경우 어른이 되었을 때 평균 키는 142 cm 로

 

상당히 작습니다. 소아과 전문의들은 14 세 ~ 15 세가 되어도 유방 발달이나 월경이 없고 또래에 비해 키가 현저히

 

작을 경우 터너증후군을 의심해 보아야 한다고 얘기하고 있습니다. 또한 더 자랄 수 없는 16 세 이후에는 여성호르몬

 

치료로 여성 기능을 회복할 수 있으며, 결혼이나 출산도 가능하다고 합니다.

 

 

 

 

1. 신체적 이상의 교정

 

익상경(목 양옆으로 물갈퀴 같이 붙어 있음) 이나 안검하수와 같은 이상을 교정해 줍니다.

 

 

2. 성장장애의 치료

 

성장호르몬제제, 동화작용스테로이드제제, 여성호르몬제제 등을 사용 합니다.

 

 

3. 성적(性的) 발달의 치료

 

유방 발달과 자궁 및 질의 발달을 유도하기 위해서 여성호르몬 치료가 반드시 필요 합니다.

 

 

 

진료과

 

 

소아청소년과 . 의학유전학과 에서 진료 합니다.

 

 

♣ 관련 사이트      「 한국터너협회 」 www.tssk.or.kr/     「 터너증후군 환우 모임 Daum 카페 」 http://cafe.daum.net/noom     「 터너증후군 환우 모임 Naver 카페 」 http://cafe.naver.com/turnersyndrom

 

♣ 자료참고 「 책 희귀병당신도걸릴수있다 」「 책 고치기힘든희귀병 」「 서울아산병원 」「 삼성서울병원 」「 ADAM」