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혈소판 무력증 GT 원인 증상 진단 치료 |
혈소판 무력증 「 Glanzmann's thrombasthenia 」은 혈액의 응고에 필요한 혈소판의 선천적 기능 부전에 의해
반본적으로 출혈을 일으키는 질환입니다. 보통 혈소판 수의 감소 등으로 생기는 다른 혈소판 질환과 달리 혈소판
무력증은 혈소판의 기능에 문제가 생기면서 혈소판이 해야 하는 기능을 할 수 없게 되어 발생 합니다.
점상출혈과 반산출혈 잦은 코피 등이 주요 증상이며 가벼운 외상에도 심한 출혈이 있고 여성의 경우 생리 때
과다출혈로 생명이 위험해질 수도 있습니다. 1918년 캐나다 어린이인 글란즈만에게서 처름 발견 보고 되었으며
글란즈만혈소판무력증 또는 글란즈만씨병(Glanzmznn's disease) 이라고도 하며 간단히 GT라고도 합니다.
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혈소판 무력증 원인 |
혈소판 무력증의 발병 원인은 혈액 응집에 관한 혈소판막당단백의 결함 때문입니다.
혈액응고에 관여하는 「 혈소판막당단백 글리프로틴(GP) Ⅱb/Ⅲa 」의 결손으로 발생하며 정상적인 혈소판은
표면에 접착제 역활을 하는「 (GP)Ⅱb/Ⅲa 」가 있어서 피브리노겐(혈액응고 최종단계에 작용하는 중요한 인자) 과
결합, 상처가 있는 부위에도 응고가 일어나고 지혈 작용을 합니다. 그러나 결함이 생기면 혈소판 수가 정상적이어도
응집이 일어나지 않고 계속 출혈을 일으키게 되며 3가지 형태가 있습니다.
첫째 .Ⅰ형 : GP Ⅱb-Ⅲa 가 거의 완전하게 결손(정상의 1 ~ 5 %) 하여 혈병 퇴축은 결여
둘째. Ⅱ형 : GP Ⅱb-Ⅲa 가 현저하게 감소( 정상의 10 ~ 20 % ) 하여 혈병 퇴축은 경도 저하
셋째. 변이형 : GP Ⅱb-Ⅲa 은 정상의 50 ~ 100 % 존재하지만 질적 기능적 이상이 존재 합니다. 변이형 GP Ⅱb-Ⅲa 에
대한 상세한 구조적 기능적 해석에 의해 정상적인 GP Ⅱb-Ⅲa 의 구조나 기능이 해명되고 있을 뿐만 아니라 수용체와
피브리노겐의 상호반응기구가 밝혀진 점에서 주목하고 있습니다. GP Ⅱb 나 GP Ⅲa 의 유전자 해석에 의해 이들의
GP 유전자의 결실이나 과오돌연변이가 밝혀진 것입니다.
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혈소판 무력증 유전 |
혈소판 무력증은 일반적으로 X염색체 열성 유전합니다.
즉 부모로부터 각각 받는 유전자에 모두 결함이 있을 때 환자가 됩니다.
부모가 모두 보인자일 경우 자녀에게 발병할 확률은 더욱 높아 집니다.
또한 혈족 결혼을 한 가족 내에서 발병 확률이 높다고 합니다.
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혈소판 무력증 증상 |
유년기에 피부 점막 출혈과 반산 출혈을 일으킵니다.
이 때문에 몸 여기저기에 좁쌀만한 붉은 색의 반점을 볼 수 있습니다. 작은 타박상에도 심하게 붓고 멍이 생기는
증상이 흔합니다. 양치질이나 치과 치료시 잇몸출혈이 일어날 수 있으며 코피를 자주 흘리는 것이 주요 증상입니다.
수술 후 과다 출혈이나 월경중인 여성의 경우 생리량이 많아 철 결핍성 빈혈을 일으킬 수 있습니다.
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혈소판 무력증 진단 |
임상 증상과 혈액검사를 통해 1차적으로 진단할 수 있습니다.
다만 혈소판의 수는 정상인과 같기 때문에 확진을 위해서는 출혈 시간 검사나 혈소판 응집 검사를 해야 합니다.
출혈시간 검사는 출혈 후 응고가 일어나는 시간을 체크하는 것으로 정상인의 경우 보통 3 ~ 4 분 정도 걸립니다.
만약 그 이상 출혈이 계속되면 혈소판 무력증을 의심해 보아야 합니다.
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혈소판 무력증 치료 |
안타깝게도 혈소판 무력증 치료법으로는 국소적인 지혈과 혈소판 투여만이 유일한 치료법입니다.
지혈제는 덴마크의 한 제약회사에서 개발하여 시판한 「 노보세븐(유전자 재조합으로 합성한 7번 혈액응고인자 」의
효과가 탁월한 것으로 보고 되고 있으나 우리나라에서는 높은 고가 제품이라 극히 일부 혈우병 환자에게만
사용되고 있는 실정입니다. 수혈은 혈소판 수를 늘리기 위한 방법이나 수혈의 빈도수가 증가할수록 혈소판에 대한
동종 면역이 생길 수 있어 치료에 어려움이 따릅니다. 수술시에는 과다 출혈을 방지하기 위해 수술 전에 투여해야
합니다. 잇몸 출혈을 피하기 위해 정기적인 치과 검사도 필요하나 출혈은 예고 없이 일어나는 경우가 많기 때문에
예방이 쉽지 않은 것이 현실입니다. 혈소판 수혈에도 잘 듣지 않고 출혈이 심한 환자에게 형제자매간 골수이식으로
혈소판 무력증을 완치시킨 사례도 있습니다. 혈소판을 포함한 혈액세포 모두를 바꾸는 골수이식으로 혈소판
무력증을 완치시킬 수 있다는 것이 전문가들의 의견 입니다. 그러나 대부분의 환자들은 혈소판 수혈로 큰 문제없이
일상 생활이 가능하기 때문에 기본적읋 환자가 다치지 않도록 세심한 주의를 기우리며 만일의 경우에 대비해 적절한
시기 형제자매간 조직적합성향원(HLA)검사를 해두는 것이 바람직 합니다.
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♣ 관련 사이트 : Daum 카페 「 혈소판무력증 환우 모임 」http://cafe.daum.net/glanzmann |
♣ 자료참고 : 「 책 고치기힘든희귀병 」 「 서울아산병원 」
