레트증후군부모모임 썸네일형 리스트형 레트 증후군 이란 ? 진단 치료 유전 합병증 ♥ 레트 증후군 「Rett Syndrome」이란 ? 진단 치료 유전 합병증 ♥ 레트 증후군 「Rett Syndrome」은 생후 얼마간은 정상적인 발육을 보이다가 어느 순간부터 뇌에 이상이 생겨 전반적인 발달장애를 일으키는 희귀병 입니다. 병세에 따라 정형화된 손놀림, 언어 및 보행 장애, 소두증 등의 독특한 증상을 보입니다. 가끔 호흡장애나 척추 측만증 등을 합병하기도 합니다. 주로 여자아이에게서 발병하는 것이 특징이나 드물게는 남자 아이에게도 발생하지만 안타깝게도 조기에 사망하는 것으로 알려져 있습니다.지난 1999 년 일부 환자에게서 X 염색체 상의 특정 유전자 「MEcp2」의 돌연변이가 발병원인으로 밝혀지긴 했지만 또 다른 유전자도 관여하는 것으로 추정되고 있습니다. 지난 1996 년 스위스 의사인 안.. 더보기 이전 1 다음
