한국 희귀난치성 질환 연합회 썸네일형 리스트형 고셔병 원인.증상.유전.진단.검사.치료 ♥ 고셔병의 원인 증상 진단 검사 치료 유전 가능성 ♥ 「 고셔병 」은 몸 속의 낡은 세포들을 없애는데 도움을 주는 물질인 글루코세레브로시데이즈(Glucocerebrosidase) 라는 효소가 유전자 이상으로 결핍되어 생기는 유전병입니다. 이 효소가 부족하면 몸 밖으로 배출될 글루코세레브로시드라는 지방조직 물질(고셔세포) 이 비장 , 간 , 림프에 축적되어 발병합니다. 이 세포는 비장과 간장 , 뼈 , 골수 등에 주로 쌓이고 심하면 폐 , 눈 , 신장 심장 , 및 신경계까지 전이되어 심각한 합병증을 일으키기도 합니다. 보통 4 만 ~ 6 만 명당 한 명 꼴로 발병하고 전 세계적으로 1 만여명 정도의 환자가 있는것으로 추정되고 있습니다. Ashkenazi Jews 에서 특히 많은 것으로 알려져 있었으나 현재에.. 더보기 이전 1 다음
