척수근육위축「 척수성근위축증 」원인.증상.진단.검사.치료 ♥

 

 

척수근육위축 「 척수성근위축증 」원인.증상.진단.검사.치료 ♥

 

 

 

척수성근위축증은 신경근육 질환의 하나로 척수의 전각 세포의 변이로 인하여 나타납니다.

 

쉽게 이해하지면 척추신경이 감각은 받아들이지만 근육에 운동 정보를 전달하지 못하는 병입니다.

 

주로 팔 다리 , 어깨 죽지 , 허벅지 , 목 등 몸통에 가까운 근육이 먼저 영향을 받아 큰 움직임을 할 수 없으며 ,

 

점차 국부적인 운동신경이 영향을 받게 됩니다. 이로 인해 기고 , 걷고 , 서지 못하며 목도 자유롭게 쓰지 못하게

 

됩니다. 장애 정도에 따라서는 삼키거나 숨쉬기가 어려운 경우도 있으며 혀와 얼굴 근육의 떨림 등의 증상이

 

나타나기도 합니다. 이에 비해 손가락 발가락은 상대적으로 잘 움직이는 편이며 팔을 어느 정도 쓰기도 합니다.

 

이와 함께 면역 기능 저하로 폐렴에 잘 걸리며 , 배설가능의 약화로 변비도 많이 생기기도 합니다. 반면 감각은

 

정상이며 언어 구사 능력 등 지적 능력은 오히려 뛰어난 것으로 알려져 있습니다. 발병 연령이나 장애 정도에

 

따라 3 가지 유형으로 구분되고 있습니다.

 

 

척추성근위축증 원인

 

 

 

 

1891 년 오스트리아의 신경학자인「 Guido Werdnig 」에 의해 근위성 척수성근위축증 환자 형제가 처음

 

보고되었고 , 이어서 2 년 후 독일의 신경학자인「 Johann Hoffmann 」이 4 명의 환자를 보고한 이래 많은

 

체계적인 연구가 진행되었습니다. 1990 년 척수성근위축증에 대한 유전자의 위치가 알려졌는데 염색체 5 번의

 

장완의 5q11.2-q13.3 부위의 여러 유전자들의 결손이 알려졌고 이중 가장 중요한 결손은 SMN 유전자의 동형접합성

 

결손과 NAIP 유전자의 동형접합성 결손임이 밝혀졌습니다. 일부 돌연변이에 의한 경우도 았지만 대부분 유전에 의해

 

발병하며 주로 유아 시절에 발병합니다. 부모로부터 SMA의 불량성 유전자를 하나씩 받아서 생기나 , 불량성 유전자가

 

하나인 사람은 정상적으로 살아갑니다. 대체로 인구 40 명 당 1 명 꼴로 발생하며 부모가 모두 보인자인 경우 한 명의

 

자녀가 환자가 될 확률은 23 % 입니다. 따라서 이미 환자인 자녀를 둔 경우 임신시 전문가와 상의를 하는 것이

 

바람직 합니다.

 

 

척수근육위축증 증상

 

 

 

1. Type Ι  급성기(중증)

 

타입 Ⅰ은 웨드니-호프만「 Werdnig-Hoffmann Disease 」이라고도 불립니다.

 

이 타입은 대부분의 경우 3 개월 전에 진단이 내려지고 적어도 6개월 전에는 진단을 내릴 수 있습니다.

 

이 질환을 가진 아이는 보통 출생 마지막 달에 산모가 아이의 태동을 별로 느낄 수 없는 경우가 많습니다.

 

이 유형의 아이는 머리를 스스로 드는 성장 발달단계에서 수행되어어야 하는 성장발달을 할 수가 없습니다.

 

침을 삼키거나 우유를 먹는 등의 행동에도 어려움이 있을 수 있으며 , 숨쉬는 호흡에 있어서도 호흡에 관여되는

 

근육이 전반적으로 힘이 없기 때문에 문제가 됩니다. 호흡에 문제가 있는 경우 아이는 횡경막을 이용하여 숨을

 

내쉬기 때문에 가슴이 오목한 형태로 타나납니다. 또한 같은 진단명이라도 개인에 따라 나타나는 증상의 정도에

 

차이가 있습니다.

 

 

 

 

2. Type Ⅱ  (만성형)

 

이 형태는 보통 15 개월 전에 진단이 내려진 환아들이 늦어도 2 살 정도면 이 타입Ⅱ 로 진단을 내릴 수가

 

있습니다. 비록 이 아이들은 보조장치 없이 스스로 앉을수는 없지만 , 이 유형의 환아들은 일단 앚을 수 있게

 

도와주면 지지없이 앉을 수는 있습니다. 어떤 경우에는 브레이스나 설수 있도록 도와주는 기기를 이용하여

 

혼자 설 수도 있습니다. 비록 몇 명의 환자에게서는 먹고 삼키는 문제가 발생하기도 하고 수유튜브가 필요하기도

 

하지만 이것은 타입 Ⅱ 의 특징적인 문제점은 아닙니다. 혀의 이상 움직임은 타입 Ⅱ 의 형태에서는 잘 나타나지만

 

않지만 손가락을 완전히 폈을 때 미세한 떨림(진전)은 일반적으로 나타납니다. 또한 타입 Ⅱ 의 환아들은 호흡시

 

횡경막을 이용하여 호흡을 합니다.

 

 

 

 

 

3. Type Ⅲ (경증)

 

청소년 근위축증 또는 쿠겔버그-벨렌더 척수근위축증「 Kugelberg-Welander 」로 명명되는 타입 Ⅲ 는

 

종종 18 개월 후나 청년기 후반에 나타납니다. 이 유형은 혼자서 설 수도 있고 걸어 다닐 수도 있습니다.

 

그러나 걸어 다니는데 힘들고 앉은 자세에서 일어나는 것 , 또는 구부렸다가 펴는 자세를 취하는 것이 힘들어

 

집니다. 타입 Ⅲ 에서는 미세한 떨림(진전)이 손가락을 펴는데 보이지만 혀의 이상운동은 거의 보이지 않습니다.

 

척수근위축증 Ⅰ , Ⅱ , Ⅲ 은 보통 비진행성입니다.

 

 

 

 

4. Type Ⅳ  (성인기에 발현)

 

전형적으로 성인에서는 35 세 후에 발병합니다. 18 세 에서 30 세 사이에 발현하는 경우는 극히 드뭅니다.

 

성인 척수근위축증은 잠행성이며 느리게 진행합니다. 성인 척수근위축증에서는 먹고 삼키고 호흡하는데 사용되는

 

구근육은 거의 영향을 받지 않습니다. 성염색체와 연관되어 성인에게 발병되는 척수근육위축증 , 케네디 신드롬

 

「 Kennedy Syndrome 」또는 구척수근위축증「 Bulbo-SMA  」이라고 알려진 이 형태는 오직 남성에게서만

 

나타나고 여성의 경우 50 % 가 보인자가 됩니다. 이 유형은 돌연변이 유전자와 관련되는데 이 유전자는 안드로겐

 

수용체에 관한 유전 암호를 저장하고 있습니다. 그러므로 이 남성환자들은 가슴이 나온는 등의 여성화가 되는

 

경향을 보입니다. 또한 얼굴 형태와 혀의 근육이 눈에 띄게 영향을 미치며 , 모든 형태의 척수근위축증에서처럼

 

여기서도 진행의 정도는 다양하게 나타납니다. 그러나 일반적으로 진행형이나 비진행성 모두 서서히 그 증상이

 

나타나는 경향이 있습니다.

 

 

척수근육위축증 진단 . 검사

 

 

전문적인 진단법으로는 혈액검사와 근육의 전기검사 , 세포 검사 등이 있습니다.

 

유아 시절 뇌에는 이상이 없기 때문에 옹알이 등은 정상적으로 보일 수 있습니다. 그러나 팔 다리 ,

 

근육에 힘이 없어 축축 처지는 것이 특징입니다. 척수근육위축증의 경우 시행되는 검사를 이해하는 것이

 

매우 중요 합니다. 모든 검사가 시행될 때는 이를 정확하게 이해하지 못하더라도 설명을 듣는 것이 중요하며

 

척수근육위축증의 정확한 진단을 위해서는 3 가지 중요한 검사와 임상 진찰을 받는 것이 바람직 합니다.

 

 

 

 

1. 혈청검사

 

혈액을 가지고 시행하는 검사이며 혈청중에서 CPK「 Creatine-phosphokinase  」라는 효소의 수치를

 

주로 나타내며 이 효소의 수치는 보통 정상으로 나타납니다. 타입Ⅰ 인 웨드니 호프만「 Werdnig-Hoffman 」

 

형에서는 이 효소의 수치가 정상이지만 보다 심한 경우에는 약간은 상승을 보입니다.

 

 

 

 

2. 근전도 검사

 

근육에 있는 전자들의 활동을 보는 검사입니다. 주로 검사 대상자의 상완과 대퇴부의 근육에 작은 바늘을 놓고

 

검사기기를 연결하여 근육의 전자활동을 기록하게 되고 관찰하게 됩니다. 부가적으로 신경전도검사도 시행될 수

 

있습니다.이 검사에서는 전자자극에 대한 신경의 반응을 측정할 수 있으며 , 이 검사를 어린이에게 실행할 때는

 

어린이를 다루는 데 능숙한 의사에 의해 이루어지는 것이 검사를 순조롭게 마치는데 유리합니다. 또한 아이들이

 

좋아하는 장난감을 주거나 검사하는 동안 어린이를 부모의 무릎에 앉게 하는 등의 세심한 배려가 아이들이

 

검사에 대한 두려움과 불안은 이겨내는 것에 큰 도움이 될 수 있습니다. 검사 시행 전에 진통제나 진정제를 투여할

 

수도 있습니다. 1995 년 SMA 진단을 위해 보다 발전된 방법을 사용할 수 있게 되었습니다. Spinal Motor Neuron

 

이라고 불리는 단백의 유전자가 SMA 진단을 위해 보다 발전된 방법을 사용할 수 있게 되었습니다.

 

Spinal Motor Neuron 이라고 불리는 단백의 유전자가 SMA 환아의 약 90 ~ 94 % 에서 결실되어 있어서

 

DNA 진단(유전자진단) 이 가능하게 되었습니다.

 

 

 

 

3. 근육 조직검사

 

부분 마취하에 대퇴부에서 약 3 인치 정도를 절개하여 근육을 떼어내는 외과적인 시술입니다. 이 조직 검사는

 

근육의 퇴행여부를 확인하기 위해서 시행됩니다. 한편 근 신경장애나 호흡기능이 저하된 환아에서는 특별한 주의가

 

필요합니다. 근육절개를 통한 조직 생검의 대안으로서 주사 바늘을 이용한 조직검사가 있습니다. 

 

 

척수근육위축증 치료

 

 

 

현재로서는 안타깝게도 병의 경과를 늦출 수 있는 치료 방법은 없습니다 ...

 

단지 근육 키우기 , 걷기 , 수치료 , 영양공급 등 증상 완화와 폐렴 예방 등 생명 연장을 위한 보조 방법들이

 

동원되고 있습니다. 다행히 최근 들어 유전자 조작을 통한 치료방법이 연구되고 있습니다.

 

 

 

 

1. Type Ⅰ & Ⅱ

 

Ⅰ형은 대부분 영아기에 진단을 받기 때문에 인지적 , 정서적 건강을 돕기 위해 해야할 일들이 아주 많습니다.

 

풍선이나 깃털 같은 가벼운 것들로 아이에게 자극을 주거나 독립성과 성취감 등을 자극 시킵니다. 물건을 잡게

 

하는 것은 신체적 치료에 있어서 도움이 됩니다. 필요하다면 물리치료사의 도움을 받을 수 있습니다. 반복되는

 

호흡기계 감염으로 인하여 환아의 폐에 고여 있는 점액물질을 배출 시키기 위해 체위 흉부 요법 및 흡입요법을

 

사용할 수 있으며 이것은 전문가의 지도를 통해 배울 수 있습니다. 호흡근의 강화를 위한 거품내기 , 풍선 불기

 

같은 놀이 , 팔과 다리의 근육을 강화 시키기 위한 물놀이 등을 하는 것도 좋은 방법입니다. 먹을 때 음식물이

 

기도로 흡인되는 사고의 발생 위험이 많으므로 수유나 식사시 세심한 주의를 필요로 합니다. 잘 언먹는 환아를

 

위한 수유보조기구를 사용할 수 있습니다.

 

 

 

 

2. Type Ⅱ

 

설 수 있도록 하는 보조장치를 의사에게 처방받아 환아가 사용하는데 있어서 적절한 기구를 이용하여 설 수

 

있도록 도와줍니다. 타입Ⅰ , Ⅱ , Ⅲ 환아에게서 척추측만증이 나타납니다. 척추측만증이 발생한 환아들은

 

호흡기계의 활동이 제한 받기 때문에 적절한 이를 교정할 수 있는 기구를 사용하여 호흡기계 문제를 예방할 수

 

있습니다. 환아에게 적절한 식사 습관을 형성시켜 주며 적절한 체중을 유지하기 위해 영양 상담가와의 상담 등의

 

세심한 관심이 필요합니다.

 

 

 

 

3. Type Ⅲ

 

환아가 어느 정도 도움없이 활동할 수 있기 때문에 초기에 어떤 문제점이 나타나는지 발견하기 위해서

 

환아를 관찰하는 것이 중요합니다. 필요시 보조기구를 사용할 수 있으며 작업치료나 물리치료에 대해서 전문가와

 

상의하는 것이 바람직하며 문제 발생 시 적절한 물리치료와 작업치료 등의 프로그램 참여를 권장하고 있습니다.

 

 

 

♥  관련사이트  「 SMA 환우 모임 」  http://www.koreasma.com