한국 희귀난치성질환 연합회 썸네일형 리스트형 스터지웨버 증후군 원인.증상.진단.치료.합병증.주의사항 ... ♥ 스터지웨버 증후군 원인.증상.진단.치료.합병증.주의사항 스터지웨버 증후군이란 혈관종증이 뇌막 및 안면신경을 침범하는 질환입니다. 일반적으로 한쪽 대뇌를 침범하며 같은 쪽의 삼차신경이 분포하는 얼굴에 포도주 빛의 모반을 특징적으로 나타냅니다. 뇌막의 혈관종은 대뇌피질의 위축을 초래할 수 있습니다. 간혹 이마나 얼굴에 아기 손바닥만한 크기의 빨간 점이 있는 사람을 보게 되는데요 똑같은 증상이 나타난다면 「 스터지웨버 증후군 」을 의심해 보아야 합니다. 대개 태어날 때부터 나타나지만 부모는 그저 특이한 점으로 생각하고 지나쳤다가 아이가 경련을 시작하면서 이상을 느끼게 됩니다. 뇌를 싸고 있는 막에 정맥의 혈관 기형과 함께 얼굴 부위의 혈관종을 특징으로 하며 , 유전질환이라기 보다는 선천성 혈관계 기형으로 알려.. 더보기 두개골 골간단 이형성증「 CMD 」원인 증상 진단 치료 ... ♥ 두개골 골간단 이형성증「 CMD 」원인 증상 진단 치료 ... ♥ 두개골 골단간 이형성증「 CMD 」환자는 우리나라에는 물론 전 세계적으로 희귀한 질환입니다. 한국 희귀난치성질환 연합회에 따르면 전 세계적으로도 100 명 정도의 환자가 있는것으로 추정하고 있습니다. 우리나라에서는 단 한 명만이 보고되어 있으며 이 환자의 경우 혈액에서 추출한 DNA 를 분석한 결과 염기서열에 문제가 있는 것으로 나타났습니다. CMD 를 유발하는 원인 유전자도 최근에야 확실히 밝혀졌으며 따라서 치료법을 찾는 것은 이제부터 풀어야 할 숙제라고 할 수 있습니다. CMD 환자에게는 태어난 직후부터 뼈의 골밀도가 과도하게 높아지기 시작합니다. 처음에는 두개골 밑바닥의 골밀도가 높아지다가 두개골 전체가 두꺼워지는 모양으로 진행되며 .. 더보기 이전 1 다음
