뮤코다당증(MPS) 이란 ? 증상 진단 치료 ♣ 뮤코다당증(MPS) 이란 ? 증상 진단 치료 ... ♣ 날씨가 추워지면 뮤코다당증(MPS) 환자들의 고통은 더욱 심해집니다. 일반인들보다 면역력이 형편없이 약해 독감에 잘 걸리고 한번 걸리면 병원 문턱이 닳도록 다녀도 잘 낫지 않기 때문입니다. 특히 환자들이 대부분 어린아이들이어서 부모의 수고도 만만치 않다고 합니다. 그러나 육체적인 고통은 오히려 견디기 쉽습니다. 중증 환자들의 경우 10 세 ~ 20 세에 세상을 떠나 부모가 병원에 데려가고 싶어도 그럴 수 없게 된다고 합니다. 1917 년 헌터에 의해 처음으로 임상보고가 되었지만 1960 년대 까지도 발병원인이 밝혀지지 않다가 최근 분자동물학 발전에 힘입어 특정효소의 결핍으로 인해 발생한다는 사실이 밝혀졌습니다. 이에 따라 결핍된 효소의 종류에 따라 .. 더보기 레트 증후군 이란 ? 진단 치료 유전 합병증 ♥ 레트 증후군 「Rett Syndrome」이란 ? 진단 치료 유전 합병증 ♥ 레트 증후군 「Rett Syndrome」은 생후 얼마간은 정상적인 발육을 보이다가 어느 순간부터 뇌에 이상이 생겨 전반적인 발달장애를 일으키는 희귀병 입니다. 병세에 따라 정형화된 손놀림, 언어 및 보행 장애, 소두증 등의 독특한 증상을 보입니다. 가끔 호흡장애나 척추 측만증 등을 합병하기도 합니다. 주로 여자아이에게서 발병하는 것이 특징이나 드물게는 남자 아이에게도 발생하지만 안타깝게도 조기에 사망하는 것으로 알려져 있습니다.지난 1999 년 일부 환자에게서 X 염색체 상의 특정 유전자 「MEcp2」의 돌연변이가 발병원인으로 밝혀지긴 했지만 또 다른 유전자도 관여하는 것으로 추정되고 있습니다. 지난 1996 년 스위스 의사인 안.. 더보기 강직성척추염 이란 ? 발병원인.진단.치료 ♥ 강직성 척추염 이란 ? 발병원인.진단.치료 강직성척추염［ankylosing spondylitis］은 척추 강직 및 요통이 가장 흔한 증상입니다. 따라서 아침에 잠자리에서 일어날 때 항상 뻐근하다고 느낄 정도의 불쾌감으로 시작 됩니다. 움직임이 많은 시간대인 오전과 오후에는 증상이 완화되는 현상이 3 개월 이상 지속 됩니다. 또 가벼운 운동 후에는 좋아지는 느낌이 있고 휴식 뒤에는 관절이 다시 뻣뻣해져 통증을 느끼는 것이 반복 됩니다. 척추뼈와 함께 척추 전체를 지나가고 있는 인대도 점점 석회화를 일으켜 대나무처럼 보이는 「대나무 척추」형상을 나타내기도 합니다. 이러한 증상이 심화되면 머리가 바닥을 향하고 허리가 구부정하게 굽게 되는 경우도 있습니다. 척추 이외에 무릎, 턱, 발목 등 다른 관절 부위에도 .. 더보기 이전 1 ··· 32 33 34 35 36 37 38 ··· 43 다음
