희귀난치병 썸네일형 리스트형 [부신백질이영양증 / 로렌조 오일병] 이란 ? 원인 증상 치료 연구과제 부신백질 이영양증 (로렌조 오일병) 이란 ? 원인 증상 치료 연구과제 속칭 로렌조 오일병으로 불리는 부신백질이영양증(ALD:Adrenoleukodystrophy)은 몸 안의 매우 긴 사슬 지방산(VLCFA)이 분해되지 않고 뇌에 들어가 신경세포를 파괴하는 희귀 질환입니다. 10살 이하 남자 어린이에게 주로 발병하지만 드물게는 성인들에게 발병하기도 합니다. 특히 5 ~ 10 살 사이에 발생하는 「소아형」은 첫 증상이 나타난지 6 개월 ~ 1 년 만에 시력과 청력을 잃고 2 ~ 3 년 내에 식물인간이 된 후 사망까지 할 수 있는 무서운 병입니다. 1963년에 성염색체인 X염색체 유전자 돌연변이로 발생하는 것이 밝혀졌으며, 국내에는 지난 93년 이 병을 소재로 한 미국 영화 「로렌조오일」로 널리 알려지게 되었.. 더보기 근이영양증 이란? 원인 증상 진단 치료 근이영양증 이란 ? 근이영양증은 근육을 유지하는 단백질의 결핍에 의하여 팔, 다리 등의 근육이 굳어져 전혀 움직일 수 없게 되는 병입니다. 의학용어로는 진행성 「근디스트로피」라고 합니다 . 유형에 따라 다소 차이가 있지만 이르면 소아기 때부터 발병해 나이가 들면서 점점 근육의 힘이 약해지다가 폐렴 등 합병증까지 겹쳐 사망할 수 있는 희귀성 난치병 입니다. 오래전에 발견 되었지만 발병 원인은 최근에야 규명 되었습니다. 그러나 안타깝게도 치료약은 아직 없습니다. 단지 근육의 약화 정도를 늦출 수 있는 물리 및 재활치료가 전부입니다. 근이영양증 환자와 가족들은 생명이 붙어 있는 동안에 치료약이 개발되기만을 바라며 하루 하루를 살아갈 수밖에 없는 실정입니다. 듀센 형 근이 영양증(근육병) 은 1868 년 프랑스.. 더보기 [코넬리아드랑게 증후군] 원인 증상 진단 합병증 치료 ♥ 코넬리아드랑게 증후군 이란 ? 원인 증상 진단 합병증 치료 ♥ 코넬리아드랑게 증후군 「CdLS = Cornelia de Lange Syndrome」은 성장장애, 정신지체, 다모증 그리고 골격과 외모의 이상등을 특징으로 하는 선천성 휘귀병입니다. 태어날 때부터 유난히 머리와 팔, 다리가 작고 짙은 눈썹 등 특이한 외모 때문에 쉽게 알 수 있습니다. 하지만 동반하는 증상이 늦게 나타나는 경우 3살 혹은 4살 즈음 되어서야 발견 되기도 합니다. 정확한 발병 원인은 아직까지 밝혀지지 않았습니다. 다만 유전적인 소인이 작용할 것으로 추정되고 있을 뿐입니다. 발생빈도는 정확하지는 않지만 1 ~ 3 만 명당 1명 꼴이며 남녀의 차이는 없습니다. 미국에서는 2500 여명 정도가 문헌으로 보고 되어 있습니다. 우리나라에.. 더보기 모야모야병 증상 진단과 치료 모야모야병이란? 모야모야병은 대뇌에 혈액을 공급하는 내경동맥이 서서히 좁아지거나 막히게 되는 진행성 혈관질환이다. 혈관의 협착이나 폐색은 허혈성 뇌경색과 뇌출혈을 일으킨다. 흔히 중풍(뇌졸증)과 비슷한 증상을 보이지만 절반 이상이 어린이에게 발병해 ' 소아중풍 ' 으로 불리기도 한다. 주로 10 세 이하에게 발생하고, 특히 4 세 전후에 흔하게 발병한다. 드물게는 성인에게 발병하기도 한다. 모먀모야는 일본말로 ' 담배연기「puff of moke」' 란 뜻으로 막힌 뇌혈관 주위에 뿌연 담배연기 모양과 같은 미세혈관들이 발달한다고 해서 지난 1957 년 일본의 스즈키와 다카쿠에 의해 처음으로 명명됐다. 세계적으로 일본과 한국에서 많이 발생한다. 일본의 경우 2600 ~ 3000 명의 환자가 있는 것으로 추정.. 더보기 이전 1 다음
