의학유전학과 썸네일형 리스트형 신경섬유종 증상.원인.진단.치료.합병증 ♥ 신경섬유종 증상.원인.진단.검사.치료.합병증 ♥ 신경섬유종은 신경계통 , 뼈 , 피부에 발육이상을 초래하는 유전성 질환입니다. 표재성 신경섬유종 또는「 Von Recklinghausen disease 」등으로도 알려져 있으며 1882 년 처음으로 보고 되었습니다. 이 질환은 상염색체 우성으로 유전되며 골조직 , 연부조직 , 신경계 및 피부 등에 다양한 임상증상을 보입니다. 신경 섬유종증에는 모두 2 가지 유형이 있으며 이 중에서 가장 흔한 제 1형(NF1) 을 Recklinghausen 병이라고 합니다. 주된 증상은 신경이 있는 곳이면 어디서나 발생하는 신경섬유종과 밀크 커피색 반점 , 겨드랑이나 사타구니의 주근깨 , 가려움증 , 청동색 색소침착 , 홍채 , 결절 등이 특징적이며 때로는 뼈의 선천성 이상.. 더보기 터너증후군 이란 ? 증상 특징 진단 치료 합병증 ... ♥ 터너증후군 이란 ? 증상 특징 진단 치료 합병증 ... ♥ 1993 년 터너(Henry Tumer) 라는 의사는 키가 작고, 성적(性的) 발달이 되지 않고, 목이 짧으며 외반주(팔이 팔꿈치 부위에서 몸통으로부터 멀어져 있음) 가 있으며 뒷머리가 정상보다 많이 내려와 있는 여아 7 명을 처음으로 발표 하였습니다. Dr.터너는 그 원인이 무엇인지 몰랐으며 단지 이러한 증상을 나타내는 병이 있다는 것을 의사 모임에 알렸고 이러한 증상을 나타내는 경우를 자신의 이름을 따서 「 터너증후군 」 이라 하게 되었습니다. 21 년 후에 포드(C.E Ford) 에 의해 터너증후군의 원인은 성(性) 염색체의 이상으로 초래 된다는 사실이 밝혀 졌습니다. 우리의 몸은 세포로 이루어져 있는데, 이 세포는 매우 작아서 눈에는 보이.. 더보기 뮤코다당증(MPS) 이란 ? 증상 진단 치료 ♣ 뮤코다당증(MPS) 이란 ? 증상 진단 치료 ... ♣ 날씨가 추워지면 뮤코다당증(MPS) 환자들의 고통은 더욱 심해집니다. 일반인들보다 면역력이 형편없이 약해 독감에 잘 걸리고 한번 걸리면 병원 문턱이 닳도록 다녀도 잘 낫지 않기 때문입니다. 특히 환자들이 대부분 어린아이들이어서 부모의 수고도 만만치 않다고 합니다. 그러나 육체적인 고통은 오히려 견디기 쉽습니다. 중증 환자들의 경우 10 세 ~ 20 세에 세상을 떠나 부모가 병원에 데려가고 싶어도 그럴 수 없게 된다고 합니다. 1917 년 헌터에 의해 처음으로 임상보고가 되었지만 1960 년대 까지도 발병원인이 밝혀지지 않다가 최근 분자동물학 발전에 힘입어 특정효소의 결핍으로 인해 발생한다는 사실이 밝혀졌습니다. 이에 따라 결핍된 효소의 종류에 따라 .. 더보기 윌슨병 이란 ? 원인 증상 검사 치료 약물복용 방법 유전여부 윌슨병 이란 ? 원인 증상 검사 치료 약물복용 방법 유전여부 윌슨병(Wilson's disease 또는 Hepatolenticular degeneration) 은 구리가 간이나 뇌, 각막에 축적됨으로써 생기는 병입니다. 1912 년 Wilson 에 의해 간경화와 신경증상의 가족력이 있는 환자가 보고 되면서 처음으로 알려지게 되었습니다. 초기에는 간 질환 증상을 보이다 점차 신경증세로 이어져 팔과 다리를 마비시킵니다. 이 병은 갑자기 손이 떨리고 걸음을 걸을 수 없게 되고 간손상은 물런 뇌신경 마비를 일으키는 병입니다. 현재 우리나라에서 월슨병을 앓고 있는 환자 수는 1000 여명 정도로 파악되고 있구요 다행이도 윌슨병은 현대의학의 발전으로 난치병은 아니라고 합니다. 다만 중요한 것은 발병 전 조기에 발견.. 더보기 근이영양증 이란? 원인 증상 진단 치료 근이영양증 이란 ? 근이영양증은 근육을 유지하는 단백질의 결핍에 의하여 팔, 다리 등의 근육이 굳어져 전혀 움직일 수 없게 되는 병입니다. 의학용어로는 진행성 「근디스트로피」라고 합니다 . 유형에 따라 다소 차이가 있지만 이르면 소아기 때부터 발병해 나이가 들면서 점점 근육의 힘이 약해지다가 폐렴 등 합병증까지 겹쳐 사망할 수 있는 희귀성 난치병 입니다. 오래전에 발견 되었지만 발병 원인은 최근에야 규명 되었습니다. 그러나 안타깝게도 치료약은 아직 없습니다. 단지 근육의 약화 정도를 늦출 수 있는 물리 및 재활치료가 전부입니다. 근이영양증 환자와 가족들은 생명이 붙어 있는 동안에 치료약이 개발되기만을 바라며 하루 하루를 살아갈 수밖에 없는 실정입니다. 듀센 형 근이 영양증(근육병) 은 1868 년 프랑스.. 더보기 이전 1 다음
