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희귀난치성질환

피부근육염「 다발근육염 」증상 진단 검사 원인 치료 ♥ 피부근육염「 다발근육염 」 증상 진단 검사 원인 치료 ♥ 피부근육염은 골격근의 염증 발생을 특징으로 하는 자가면역질환입니다. 어느날 갑자기 근육에 힘이 없어지고 , 몸 이곳 저곳이 붉어지는 증세로 찾아옵니다. 아직까지 정확한 원인은 알 수 없지만 조기 발견 후 적절한 치료를 받으며 예후가 좋습니다. 다만 치료 시기를 놓치면 생명까지 위협받게 됩니다. 안타깝게도 적지 않은 환자들이 증세에 따른 처방에 시간을 허비하면서 치료 시기를 놓치고 있다고 합니다. 어느 연령에서나 발병 가능하며, 주로 소년기와 40 ~ 50 세에서 많이 나타난다고 알려졌으며 동양인의 경우 남자에게서 조금 더 발병율이 높습니다. 피부근육염 증상 다발근육염과 피부근육염의 증상은 특히 어린이들의 경우 빠르게 진행하며 성인들은 몇 주에 걸쳐.. 더보기
서영은「 혼자가 아닌 나 」가사 듣기 ♩ 사연 살짝 ... ♥ 서영은 「 혼자가 아닌 나 」가사 듣기 ♩ 밤은 깊어 가고 잠은 오지 않고 그래서 끄적인 글 ... ♥ 마땅히 생각나는 글이 없어 인터넷 기사를 뒤적이는데 뒤에서 자고 있던 아들 녀석이 무슨 잠꼬대를 하는지 큰 소리로 무엇을 말했다. 무슨말인지 알아 듣지는 못했지만 ... 다정스럽게 " 알았어 ~ " 라고 대답해 주었다 ... 다세대 주택 늦은 밤이라 주변 이웃에게는 미안하지만 ... 시간이 너무 늦은 것 같기도 하고 생각나는 글도 없고 일찍 자는게 낫겠다 싶어 아들 녀석 옆에 살포시 누웠다. 아니 이런 공주님께서 베게도 없이 주무신다. 아마 부모님 방에 두고 왔을거다 ... 늦은 시간 찾으러 가기도 그렇고 내 베게를 살포시 공주님 머리 아래로 넣어 주고 난 팔베게를 하였다. 더위에 유난히도 약한 아들 .. 더보기
호흡장애아 증상 원인 진단 치료 ... ♥ 호흡장애아 증상 원인 진단 치료 ... ♥ 호흡장애아는 자발적인 호흡이 불가능해 기도를 뚫고 인공호흡기의 도움을 받지 않고는 생명을 이어갈 수 없는 아이들을 말합니다. 폐기능 손상으로 인한 호흡 곤란과 청색증, 연하장애(삼키기 힘든 상태) 등이 주요 증상 입니다. 방치할 경우 뇌, 심장, 신장 등 다른 장기에도 손상이 올 수 있습니다. 보통 선천적인 원인에 의해 호흡장애를 가지고 태어 납니다. 하지만 2 ~ 4세 때 바이러스 감염 등 후천적인 요인에 의해 발병 하기도 합니다. 횬재로서는 기도에 인공호흡기를 삽입해 주는 것이 유일한 치료 방법입니다. 이와 함께 폐기능 회복을 위한 운동과 물리치료, 감염을 막기 위한 예방도 매우 중요 합니다. 우리나라에는 약 100여 명의 환자가 있는 것으로 추정되고 있으며.. 더보기
[부신백질이영양증 / 로렌조 오일병] 이란 ? 원인 증상 치료 연구과제 부신백질 이영양증 (로렌조 오일병) 이란 ? 원인 증상 치료 연구과제 속칭 로렌조 오일병으로 불리는 부신백질이영양증(ALD:Adrenoleukodystrophy)은 몸 안의 매우 긴 사슬 지방산(VLCFA)이 분해되지 않고 뇌에 들어가 신경세포를 파괴하는 희귀 질환입니다. 10살 이하 남자 어린이에게 주로 발병하지만 드물게는 성인들에게 발병하기도 합니다. 특히 5 ~ 10 살 사이에 발생하는 「소아형」은 첫 증상이 나타난지 6 개월 ~ 1 년 만에 시력과 청력을 잃고 2 ~ 3 년 내에 식물인간이 된 후 사망까지 할 수 있는 무서운 병입니다. 1963년에 성염색체인 X염색체 유전자 돌연변이로 발생하는 것이 밝혀졌으며, 국내에는 지난 93년 이 병을 소재로 한 미국 영화 「로렌조오일」로 널리 알려지게 되었.. 더보기
근이영양증 이란? 원인 증상 진단 치료 근이영양증 이란 ? 근이영양증은 근육을 유지하는 단백질의 결핍에 의하여 팔, 다리 등의 근육이 굳어져 전혀 움직일 수 없게 되는 병입니다. 의학용어로는 진행성 「근디스트로피」라고 합니다 . 유형에 따라 다소 차이가 있지만 이르면 소아기 때부터 발병해 나이가 들면서 점점 근육의 힘이 약해지다가 폐렴 등 합병증까지 겹쳐 사망할 수 있는 희귀성 난치병 입니다. 오래전에 발견 되었지만 발병 원인은 최근에야 규명 되었습니다. 그러나 안타깝게도 치료약은 아직 없습니다. 단지 근육의 약화 정도를 늦출 수 있는 물리 및 재활치료가 전부입니다. 근이영양증 환자와 가족들은 생명이 붙어 있는 동안에 치료약이 개발되기만을 바라며 하루 하루를 살아갈 수밖에 없는 실정입니다. 듀센 형 근이 영양증(근육병) 은 1868 년 프랑스.. 더보기
[코넬리아드랑게 증후군] 원인 증상 진단 합병증 치료 ♥ 코넬리아드랑게 증후군 이란 ? 원인 증상 진단 합병증 치료 ♥ 코넬리아드랑게 증후군 「CdLS = Cornelia de Lange Syndrome」은 성장장애, 정신지체, 다모증 그리고 골격과 외모의 이상등을 특징으로 하는 선천성 휘귀병입니다. 태어날 때부터 유난히 머리와 팔, 다리가 작고 짙은 눈썹 등 특이한 외모 때문에 쉽게 알 수 있습니다. 하지만 동반하는 증상이 늦게 나타나는 경우 3살 혹은 4살 즈음 되어서야 발견 되기도 합니다. 정확한 발병 원인은 아직까지 밝혀지지 않았습니다. 다만 유전적인 소인이 작용할 것으로 추정되고 있을 뿐입니다. 발생빈도는 정확하지는 않지만 1 ~ 3 만 명당 1명 꼴이며 남녀의 차이는 없습니다. 미국에서는 2500 여명 정도가 문헌으로 보고 되어 있습니다. 우리나라에.. 더보기
모야모야병 증상 진단과 치료 모야모야병이란? 모야모야병은 대뇌에 혈액을 공급하는 내경동맥이 서서히 좁아지거나 막히게 되는 진행성 혈관질환이다. 혈관의 협착이나 폐색은 허혈성 뇌경색과 뇌출혈을 일으킨다. 흔히 중풍(뇌졸증)과 비슷한 증상을 보이지만 절반 이상이 어린이에게 발병해 ' 소아중풍 ' 으로 불리기도 한다. 주로 10 세 이하에게 발생하고, 특히 4 세 전후에 흔하게 발병한다. 드물게는 성인에게 발병하기도 한다. 모먀모야는 일본말로 ' 담배연기「puff of moke」' 란 뜻으로 막힌 뇌혈관 주위에 뿌연 담배연기 모양과 같은 미세혈관들이 발달한다고 해서 지난 1957 년 일본의 스즈키와 다카쿠에 의해 처음으로 명명됐다. 세계적으로 일본과 한국에서 많이 발생한다. 일본의 경우 2600 ~ 3000 명의 환자가 있는 것으로 추정.. 더보기
[시신경염] 정의와 증상 치료 경험담 시신경염 이란 ? 증상 치료 경험담 ... ♥ ♣ 시신경염이란 ? 시신경염은 눈에 맺친 상을 뇌에 전달하는 통로로 120만 가닥의 가느다란 신경섬유로 구성되어 있는 시신경신경섬유에 염증이 발생하여 물체가 흐리게 보이는 것을 말합니다. 정도에 차이가 있으며 심한 경우 전혀 보이지 않기도 합니다. ♣ 시신경염의 원인 ? 아직까지 정확한 원인을 대부분 알 수 없지만 소아인 경우 볼거리 홍역 감기와 같은 바이러스 질환과 같이 발생하기도 합니다. 일부에서는 신경계통 질환의 일부로 나타납니다. 이 밖의 원인으로는 다발성 경화증이나 바이러스 감염 이후 결핵 매독 유육아종증 다양한 약물 등을 들 수 있습니다. ♣ 시신경염의 증상 ? 한쪽 눈이 점점 흐려지거나 색깔이 퇴색되어 보이며 심한 경우 단기간에 눈 앞이 거의 보.. 더보기
다발성경화증 (MS) 이해하기 다발성경화증 (MS) 이해하기 다발성경화증은 중추 신경계의 가장 일반적인 질병입니다. 오늘날 전 세계 MS 환자는 2,500,000 명이 넘습니다. MS는 중추 신경계의 신경 섬유을 보호하며 둘러싸고 있는 미엘린이라는 수초가 손상되어 나타납니다. 미엘린이 손상되면 뇌와 신체의 다른 부분간 메시지 전달을 방해하게 됩니다. 증상은 매우 다양하게 나타나는데, 그러한 증상으로는 시야혼탁.사지허약.자통.불안정성 및 피로감 등이 있습니다. 어떤 사람들은 MS가 재발과 완화의 기간을 나타내는 반면, 어떤 사람들은 MS가 진행성을 나타냅니다. 어떤 경우든, 이로 인해 삶을 예측하기 힘들어 집니다. ※ 꼭 알아 두세요 위 내용에 제시된 정보들은 의료적 조언으로 받아들여서는 안됩니다. MS가 있는 각 환자들은 진단,증상,.. 더보기