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건강하세요♥/희귀난치성질환

고셔병 원인.증상.유전.진단.검사.치료 ♥ 고셔병의 원인 증상 진단 검사 치료 유전 가능성 ♥ 「 고셔병 」은 몸 속의 낡은 세포들을 없애는데 도움을 주는 물질인 글루코세레브로시데이즈(Glucocerebrosidase) 라는 효소가 유전자 이상으로 결핍되어 생기는 유전병입니다. 이 효소가 부족하면 몸 밖으로 배출될 글루코세레브로시드라는 지방조직 물질(고셔세포) 이 비장 , 간 , 림프에 축적되어 발병합니다. 이 세포는 비장과 간장 , 뼈 , 골수 등에 주로 쌓이고 심하면 폐 , 눈 , 신장 심장 , 및 신경계까지 전이되어 심각한 합병증을 일으키기도 합니다. 보통 4 만 ~ 6 만 명당 한 명 꼴로 발병하고 전 세계적으로 1 만여명 정도의 환자가 있는것으로 추정되고 있습니다. Ashkenazi Jews 에서 특히 많은 것으로 알려져 있었으나 현재에.. 더보기
베체트병 증상.진단.검사.치료.경과.합병증 ♥ 베체트병 증상 진단 검사 치료 경과 합병증 ♥ 베체트병은 입안과 성기가 자주 헐고 심한 경우 포도막이나 장에 염증을 일으켜 시각 및 소화기 장애 . 말기에는 신경장애까지 일으키는 희귀성난치 질환입니다. 보통 20 대 후반에서 발생하며 1 년에 3 회 정도 재발이 잦은 편입니다. 아직 병의 원인과 발생 과정에 대해서는 정확하게 알려지는 않았습니다. 유전병이 아니라 판단하고 있지만「 HLA-B51 」이라는 유전자가 환자들 중에서 50 ~ 60 % 발견되어 이 유전자가 베체트병과 연관이 있을 것으로 생각되고 있습니다. 지난 1937 년 터키의 피부과 의사인 훌루시 베체트가 발견 그의 이름을 따서 명명되었습니다. 베체트병 주요 증상 구강 궤양 베체트병의 가장 중요하고 흔희 생기는 증상입니다. 대부분의 환자에게 .. 더보기
마르판증후군「 Marfan Syndrome 」원인.증상.유전.합병증 ♥ 마르판증후군「 Marfan Syndrome 」원인.증상.유전.합병증 ... ♥ 훤칠한 키에 마르고 가냘픈 체격 거미 같은 긴 손과 발 ... 바로 마르판증후군「 Marfan Syndrome 」의 전형적인 특징입니다. 마르판증후군은 결체조직을 구성하는 데 필요한「 피브릴린-1 」이라는 단백질을 형성하는 유전자의 이상으로 심혈관 . 골격조직 . 안구 . 관절 등에 심각한 장애를 초래하는 유전병 입니다. 유난히 키카 크고 손발이 길어 환자들 가운데는 운동선수가 많습니다. 8000 ~ 1 만명 당 1명 꼴로 발병하며 우리나라에도 3000 ~ 4000 명 정도의 환자가 있는 것으로 추정하고 있습니다. 마르판증후군은 1896 년 프랑스 의사 장 마르판이 처음 보고 하면서 세상에 알려지게 되었습니다. 15번 염색체에.. 더보기
만성 육아종 원인.증상.진단.유전.치료 ♥ 만성 육아종 원인.증상.진단.유전.치료 ♥ 만성육아종은 반복적이고 치명적인 세균 . 박테리아의 감염과 육아종「 세포의 집단 」형성을 특징으로 하는 유전성 면역결핍 질환 입니다. 백혈구의 일종으로 외부의 세균이나 박테리아를 잡아먹는 역할을 하는 대식세포의 결함으로 발생 합니다. 감염 부위는 림프절 . 피하조직 . 폐 . 간 . 뼈 . 소화기 등 전신에 걸쳐 있으며 보통 1 세 이전에 발견 되지만 10 대 이후에 나타나기도 합니다. 림프절 종창 . 피부 염증 . 열성질환 . 항문 주위 염증 및 농양 . 만성 설사 등이 주요 증상입니다. 폐렴이나 간 . 뇌 손상이 동반되면 안타깝게도 10 세 이전에 사망하는 경우가 많습니다. 현재로서는 감염 부위에 따른 항생제 치료가 전부입니다. 하지만 유전자 치료에 대한 연.. 더보기
왜소증이란 ? 왜소증 치료제 소식 ♥ 표준키 몸무게 확인 왜소증이란 ? 왜소증 치료제 소식 ♥ 표준키 몸무게 확인 왜소증 「 Dwafism 」은 유전자 돌연변이로 인해 저 신장증을 동반하는 선천성 질환입니다. 성인 남자의 경우 145 cm 여자는 140 cm 이하로 일반인에 비해서 키가 현저히 작은 것이 특징입니다. 발병 원인은 다양하지만 주로 연골무형증이나 골반성부전증 등에서 많이 나타나며 ♠ 내분비기능의 장애 즉 갑상선기능저하증 (크레틴병.점액수종) ♠ 뇌하수체기능저하 (하수체성 왜소증) ♠ 부신 및 성선의 기능장애 (성조숙성 왜소증) ♠ 영양장애 . 대사장애 ( 신장과 간의 기능 장애) ♠ 염색체이상다운증후군 ( Down's syndrome ) ♠ 터너증후군 ( Turner's syndrome ) ♠ 뼈형성장애 ( 골형성부전 . 구루병 ) 등에 동반되기도.. 더보기
복합부위 통증 증후군「 CRPS 」원인.증상.진단.치료 ♥ 복합부위 통증 증후군「 CRPS 」원인.증상.진단.치료 ♥ 복합부위 통증 증후군 CRPS 는 반복적인 외상 등으로 인해 신체의 말단 부위에 발작적이거나 지속적인 통증을 느끼는 만성 통증 질환의 일종입니다. ♠ 이질통 : 붓 등으로 살짝 닿기만 해도 통증을 느낌 ♠ 작열 : 불에 타는 듯한 아픔 ♠ 부종 : 붓는 증상 . 이상 발환 . 국소 피부 변화 . 운동장애 등이 주요 증상입니다. 때로는 손상 부위를 넘어 더 넓은 부위로 통증이나 감각 이상이 확산되는 점이 일반 신경통 통증질환과 다른 점입니다. 복합부위 통증 증후군「 CRPS 」원인 복합부위 통증 증후군 CRPS 는 주로 후천적인 원인에 의해 발생 합니다. 외상 . 골절 . 화상 등에 의한 신경 손상 . 환지통 ( 절단 후에 생기는 통증 ) 이 주요.. 더보기
혈소판 무력증「 GT 」원인 증상 진단 치료 ... ♥ 혈소판 무력증 GT 원인 증상 진단 치료 혈소판 무력증 「 Glanzmann's thrombasthenia 」은 혈액의 응고에 필요한 혈소판의 선천적 기능 부전에 의해 반본적으로 출혈을 일으키는 질환입니다. 보통 혈소판 수의 감소 등으로 생기는 다른 혈소판 질환과 달리 혈소판 무력증은 혈소판의 기능에 문제가 생기면서 혈소판이 해야 하는 기능을 할 수 없게 되어 발생 합니다. 점상출혈과 반산출혈 잦은 코피 등이 주요 증상이며 가벼운 외상에도 심한 출혈이 있고 여성의 경우 생리 때 과다출혈로 생명이 위험해질 수도 있습니다. 1918년 캐나다 어린이인 글란즈만에게서 처름 발견 보고 되었으며 글란즈만혈소판무력증 또는 글란즈만씨병(Glanzmznn's disease) 이라고도 하며 간단히 GT라고도 합니다. 혈소.. 더보기
호흡장애아 증상 원인 진단 치료 ... ♥ 호흡장애아 증상 원인 진단 치료 ... ♥ 호흡장애아는 자발적인 호흡이 불가능해 기도를 뚫고 인공호흡기의 도움을 받지 않고는 생명을 이어갈 수 없는 아이들을 말합니다. 폐기능 손상으로 인한 호흡 곤란과 청색증, 연하장애(삼키기 힘든 상태) 등이 주요 증상 입니다. 방치할 경우 뇌, 심장, 신장 등 다른 장기에도 손상이 올 수 있습니다. 보통 선천적인 원인에 의해 호흡장애를 가지고 태어 납니다. 하지만 2 ~ 4세 때 바이러스 감염 등 후천적인 요인에 의해 발병 하기도 합니다. 횬재로서는 기도에 인공호흡기를 삽입해 주는 것이 유일한 치료 방법입니다. 이와 함께 폐기능 회복을 위한 운동과 물리치료, 감염을 막기 위한 예방도 매우 중요 합니다. 우리나라에는 약 100여 명의 환자가 있는 것으로 추정되고 있으며.. 더보기
쇼그렌증후군 원인 증상 치료 주의사항 ... ♥ 쇼그렌증후군 원인 증상 치료 주의사항 ... ♥ 쇼그렌증후군 「 sjogren's syndrome 」은 얼굴에 홍반이 생기고 입안, 안구, 피부 등이 건조해지며 근육이 약해지는 등 다양한 증세가 나타나는 전신성 질환입니다. 인체면역 시스템이 스스로 불리하게 작용하는 만성 자가면역장애 질환의 일종으로 루푸스나 류머티즘성 관절염과 비슷한 증상을 보이기도 합니다. 그러나 침샘과 눈물샘 손상으로 입과 눈이 점점 마르는 증상은 고유한 특징이며 피부, 기관지, 질점막, 폐와 신장까지 손상되면 여러가지 질병을 합병하기도 합니다. 1933 년 스웨덴 의사 쇼그렌이 류머티즘성 관절염 환자에게서 눈과 입이 마르는 현상이 동반된 것을 처음으로 보고 하면서 알려졌습니다. 40 대 ~ 50 대 중년층에서 주로 발병하며 드물지만.. 더보기
터너증후군 이란 ? 증상 특징 진단 치료 합병증 ... ♥ 터너증후군 이란 ? 증상 특징 진단 치료 합병증 ... ♥ 1993 년 터너(Henry Tumer) 라는 의사는 키가 작고, 성적(性的) 발달이 되지 않고, 목이 짧으며 외반주(팔이 팔꿈치 부위에서 몸통으로부터 멀어져 있음) 가 있으며 뒷머리가 정상보다 많이 내려와 있는 여아 7 명을 처음으로 발표 하였습니다. Dr.터너는 그 원인이 무엇인지 몰랐으며 단지 이러한 증상을 나타내는 병이 있다는 것을 의사 모임에 알렸고 이러한 증상을 나타내는 경우를 자신의 이름을 따서 「 터너증후군 」 이라 하게 되었습니다. 21 년 후에 포드(C.E Ford) 에 의해 터너증후군의 원인은 성(性) 염색체의 이상으로 초래 된다는 사실이 밝혀 졌습니다. 우리의 몸은 세포로 이루어져 있는데, 이 세포는 매우 작아서 눈에는 보이.. 더보기

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