건강하세요♥/희귀난치성질환 썸네일형 리스트형 루게릭병 「근위축성측삭경화증」ALS 발병원인 증상 진단 치료 루게릭병 「근위축성측상경화증」 ALS 발병원인 증상 진단 치료 속칭 「루게릭병」으로 불리는 '근위축성측삭경화증(ALS)' 은 대뇌와 척수의 운동 세포가 파괴되어 이 세포의 지배를 받는 근육이 점점 힘을 잃어가는 퇴행성 신경증입니다. 처음에는 어깨 팔 다리 등 신체 일부의 근육이 위축되기 시작해 결국 식물인간 상태에 이르는 치명적인 병입니다. 말기에는 숨쉬는 것조차 힘들게 되어 인공호흡기에 의존하게 되며 3 ~ 5 년 내에 폐렴이나 호흡마비 등으로 사망할 수 있다. 20 ~ 30 대 젊은층에서도 발생 합니다. 발병원인은 여러가지 가설에 대한 연구가 진행되고 있지만 아직 정확하게 밝혀진 것은 없습니다. 안타깝게도 마땅한 치료법도 없는 실정이다. 영국의 천문학자 스티븐 호킹이 이 병을 앓아 널리 알려졌는데 스.. 더보기 뮤코다당증(MPS) 이란 ? 증상 진단 치료 ♣ 뮤코다당증(MPS) 이란 ? 증상 진단 치료 ... ♣ 날씨가 추워지면 뮤코다당증(MPS) 환자들의 고통은 더욱 심해집니다. 일반인들보다 면역력이 형편없이 약해 독감에 잘 걸리고 한번 걸리면 병원 문턱이 닳도록 다녀도 잘 낫지 않기 때문입니다. 특히 환자들이 대부분 어린아이들이어서 부모의 수고도 만만치 않다고 합니다. 그러나 육체적인 고통은 오히려 견디기 쉽습니다. 중증 환자들의 경우 10 세 ~ 20 세에 세상을 떠나 부모가 병원에 데려가고 싶어도 그럴 수 없게 된다고 합니다. 1917 년 헌터에 의해 처음으로 임상보고가 되었지만 1960 년대 까지도 발병원인이 밝혀지지 않다가 최근 분자동물학 발전에 힘입어 특정효소의 결핍으로 인해 발생한다는 사실이 밝혀졌습니다. 이에 따라 결핍된 효소의 종류에 따라 .. 더보기 레트 증후군 이란 ? 진단 치료 유전 합병증 ♥ 레트 증후군 「Rett Syndrome」이란 ? 진단 치료 유전 합병증 ♥ 레트 증후군 「Rett Syndrome」은 생후 얼마간은 정상적인 발육을 보이다가 어느 순간부터 뇌에 이상이 생겨 전반적인 발달장애를 일으키는 희귀병 입니다. 병세에 따라 정형화된 손놀림, 언어 및 보행 장애, 소두증 등의 독특한 증상을 보입니다. 가끔 호흡장애나 척추 측만증 등을 합병하기도 합니다. 주로 여자아이에게서 발병하는 것이 특징이나 드물게는 남자 아이에게도 발생하지만 안타깝게도 조기에 사망하는 것으로 알려져 있습니다.지난 1999 년 일부 환자에게서 X 염색체 상의 특정 유전자 「MEcp2」의 돌연변이가 발병원인으로 밝혀지긴 했지만 또 다른 유전자도 관여하는 것으로 추정되고 있습니다. 지난 1996 년 스위스 의사인 안.. 더보기 강직성척추염 이란 ? 발병원인.진단.치료 ♥ 강직성 척추염 이란 ? 발병원인.진단.치료 강직성척추염［ankylosing spondylitis］은 척추 강직 및 요통이 가장 흔한 증상입니다. 따라서 아침에 잠자리에서 일어날 때 항상 뻐근하다고 느낄 정도의 불쾌감으로 시작 됩니다. 움직임이 많은 시간대인 오전과 오후에는 증상이 완화되는 현상이 3 개월 이상 지속 됩니다. 또 가벼운 운동 후에는 좋아지는 느낌이 있고 휴식 뒤에는 관절이 다시 뻣뻣해져 통증을 느끼는 것이 반복 됩니다. 척추뼈와 함께 척추 전체를 지나가고 있는 인대도 점점 석회화를 일으켜 대나무처럼 보이는 「대나무 척추」형상을 나타내기도 합니다. 이러한 증상이 심화되면 머리가 바닥을 향하고 허리가 구부정하게 굽게 되는 경우도 있습니다. 척추 이외에 무릎, 턱, 발목 등 다른 관절 부위에도 .. 더보기 소뇌실조증「 척수소뇌실조증 」유전성 실조증 이란 ? 유형 진단 치료 소뇌실조증「 척수소뇌실조증 」 유전성 실조증 이란 ? 유형 진단 치료 소뇌실조증은 소뇌의 소산으로 근육운동이 불안전해 걷기조차 힘들 정도로 정상적인 운동이 불가능해지는 희귀병입니다. 정확한 원인과 발생과정에 대해서는 아직 밝혀지지 않고 있습니다. 증상에 따라 유전성과 산발성 두 종류로 나뉩니다. 대부분 운동신경의 장애로 마치 술 취한 사람처럼 비틀거리며 걷거나 전혀 걸을 수 없는 게 특징입니다. 손의 운동장애, 안구 운동장애, 언어장애도 나타납니다. 발병 원인을 모르는 관계로 아직 뚜렷한 치료법도 없는 상황입니다. 다만 증상을 호전시키거나 병의 진행을 늦추기 위한 약물 치료가 시도되고 있습니다. 최근 유전자 치료나 신경세포 대체요법과 같은 연구가 진행 중이지만 아직 시작 단계에 불과 합니다. ■ 소뇌 (.. 더보기 [부신백질이영양증 / 로렌조 오일병] 이란 ? 원인 증상 치료 연구과제 부신백질 이영양증 (로렌조 오일병) 이란 ? 원인 증상 치료 연구과제 속칭 로렌조 오일병으로 불리는 부신백질이영양증(ALD:Adrenoleukodystrophy)은 몸 안의 매우 긴 사슬 지방산(VLCFA)이 분해되지 않고 뇌에 들어가 신경세포를 파괴하는 희귀 질환입니다. 10살 이하 남자 어린이에게 주로 발병하지만 드물게는 성인들에게 발병하기도 합니다. 특히 5 ~ 10 살 사이에 발생하는 「소아형」은 첫 증상이 나타난지 6 개월 ~ 1 년 만에 시력과 청력을 잃고 2 ~ 3 년 내에 식물인간이 된 후 사망까지 할 수 있는 무서운 병입니다. 1963년에 성염색체인 X염색체 유전자 돌연변이로 발생하는 것이 밝혀졌으며, 국내에는 지난 93년 이 병을 소재로 한 미국 영화 「로렌조오일」로 널리 알려지게 되었.. 더보기 윌슨병 이란 ? 원인 증상 검사 치료 약물복용 방법 유전여부 윌슨병 이란 ? 원인 증상 검사 치료 약물복용 방법 유전여부 윌슨병(Wilson's disease 또는 Hepatolenticular degeneration) 은 구리가 간이나 뇌, 각막에 축적됨으로써 생기는 병입니다. 1912 년 Wilson 에 의해 간경화와 신경증상의 가족력이 있는 환자가 보고 되면서 처음으로 알려지게 되었습니다. 초기에는 간 질환 증상을 보이다 점차 신경증세로 이어져 팔과 다리를 마비시킵니다. 이 병은 갑자기 손이 떨리고 걸음을 걸을 수 없게 되고 간손상은 물런 뇌신경 마비를 일으키는 병입니다. 현재 우리나라에서 월슨병을 앓고 있는 환자 수는 1000 여명 정도로 파악되고 있구요 다행이도 윌슨병은 현대의학의 발전으로 난치병은 아니라고 합니다. 다만 중요한 것은 발병 전 조기에 발견.. 더보기 근이영양증 이란? 원인 증상 진단 치료 근이영양증 이란 ? 근이영양증은 근육을 유지하는 단백질의 결핍에 의하여 팔, 다리 등의 근육이 굳어져 전혀 움직일 수 없게 되는 병입니다. 의학용어로는 진행성 「근디스트로피」라고 합니다 . 유형에 따라 다소 차이가 있지만 이르면 소아기 때부터 발병해 나이가 들면서 점점 근육의 힘이 약해지다가 폐렴 등 합병증까지 겹쳐 사망할 수 있는 희귀성 난치병 입니다. 오래전에 발견 되었지만 발병 원인은 최근에야 규명 되었습니다. 그러나 안타깝게도 치료약은 아직 없습니다. 단지 근육의 약화 정도를 늦출 수 있는 물리 및 재활치료가 전부입니다. 근이영양증 환자와 가족들은 생명이 붙어 있는 동안에 치료약이 개발되기만을 바라며 하루 하루를 살아갈 수밖에 없는 실정입니다. 듀센 형 근이 영양증(근육병) 은 1868 년 프랑스.. 더보기 [코넬리아드랑게 증후군] 원인 증상 진단 합병증 치료 ♥ 코넬리아드랑게 증후군 이란 ? 원인 증상 진단 합병증 치료 ♥ 코넬리아드랑게 증후군 「CdLS = Cornelia de Lange Syndrome」은 성장장애, 정신지체, 다모증 그리고 골격과 외모의 이상등을 특징으로 하는 선천성 휘귀병입니다. 태어날 때부터 유난히 머리와 팔, 다리가 작고 짙은 눈썹 등 특이한 외모 때문에 쉽게 알 수 있습니다. 하지만 동반하는 증상이 늦게 나타나는 경우 3살 혹은 4살 즈음 되어서야 발견 되기도 합니다. 정확한 발병 원인은 아직까지 밝혀지지 않았습니다. 다만 유전적인 소인이 작용할 것으로 추정되고 있을 뿐입니다. 발생빈도는 정확하지는 않지만 1 ~ 3 만 명당 1명 꼴이며 남녀의 차이는 없습니다. 미국에서는 2500 여명 정도가 문헌으로 보고 되어 있습니다. 우리나라에.. 더보기 모야모야병 증상 진단과 치료 모야모야병이란? 모야모야병은 대뇌에 혈액을 공급하는 내경동맥이 서서히 좁아지거나 막히게 되는 진행성 혈관질환이다. 혈관의 협착이나 폐색은 허혈성 뇌경색과 뇌출혈을 일으킨다. 흔히 중풍(뇌졸증)과 비슷한 증상을 보이지만 절반 이상이 어린이에게 발병해 ' 소아중풍 ' 으로 불리기도 한다. 주로 10 세 이하에게 발생하고, 특히 4 세 전후에 흔하게 발병한다. 드물게는 성인에게 발병하기도 한다. 모먀모야는 일본말로 ' 담배연기「puff of moke」' 란 뜻으로 막힌 뇌혈관 주위에 뿌연 담배연기 모양과 같은 미세혈관들이 발달한다고 해서 지난 1957 년 일본의 스즈키와 다카쿠에 의해 처음으로 명명됐다. 세계적으로 일본과 한국에서 많이 발생한다. 일본의 경우 2600 ~ 3000 명의 환자가 있는 것으로 추정.. 더보기 이전 1 2 3 4 다음
